Introduction
Le syndrome de la rotule des ongles est une maladie génétique rare qui peut causer des problèmes avec les ongles, les os, les reins et les yeux. On pense que cela affecte au moins une personne sur 50 000.
Les symptômes varient, mais presque toutes les personnes atteintes auront des ongles anormaux et beaucoup ont également des problèmes de coudes, de genoux et de bassin. Cependant, la plupart des gens sont capables de mener une vie relativement normale.
Caractéristiques typiques
Les principaux signes et symptômes du syndrome de la rotule des ongles sont énumérés ci-dessous.
Une personne atteinte de la maladie peut ne pas présenter tous ces symptômes et certains symptômes peuvent être plus graves que d’autres. Certains des problèmes seront évidents dès la naissance, mais d’autres ne deviendront peut-être apparents que plus tard.
Anomalies des ongles
Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles auront des ongles anormaux ou manquants, ce qui est généralement apparent à la naissance.
La base de chaque ongle est souvent triangulaire, plutôt qu’en forme de croissant incurvé, et les ongles eux-mêmes peuvent être sous-développés, décolorés, fendus, striés ou dénoyautés.
Les vignettes sont les plus gravement touchées, et les ongles sont moins gravement affectés de l’index vers le petit doigt. Les ongles des pieds sont généralement moins affectés que les ongles.
Autres caractéristiques
Les autres zones du corps qui peuvent être touchées comprennent les os et les articulations, les reins et les yeux.
Les caractéristiques communes comprennent:
genoux – rotules manquantes (rotules) ou rotules petites, de forme irrégulière et facilement disloquées (peuvent sembler instables ou douloureuses)
bras et coudes – impossible d’étendre complètement les bras ou de redresser les paumes tout en gardant les coudes droits, et les coudes peuvent incliner vers l’extérieur
bassin – des excroissances osseuses (cornes iliaques) sur l’os pelvien peuvent être visibles aux rayons X, mais ne causent généralement pas de problèmes
yeux – augmentation de la pression dans les yeux (glaucome) à un moment donné âge précoce
reins – il peut y avoir des protéines dans l’urine (un signe précoce de problèmes rénaux) et cela peut être accompagné de sang dans l’urine; dans certains cas, cela peut évoluer vers une maladie rénale, avec une hypertension artérielle et une insuffisance rénale
nerfs – engourdissement et sensation de picotement ou de brûlure dans les mains et les pieds
circulation – mauvaise circulation sanguine dans les mains et les pieds, ce qui les rend froids, même par temps chaud
système digestif – environ une personne sur trois souffre de constipation ou du syndrome du côlon irritable (SCI)
taille du corps – difficulté à prendre du poids, en particulier musculaire, malgré une bonne alimentation et une bonne activité physique, avec une faible masse musculaire dans le haut des bras et des jambes
os minces (ostéoporose) – notamment au niveau des hanches
racine des cheveux – la racine des cheveux peut être élevée, en particulier au niveau des tempes
Il a également été suggéré que les personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles pourraient être plus susceptibles d’avoir un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou une dépression, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour le confirmer.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de la rotule des ongles?
La plupart des personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles auront hérité d’une version défectueuse d’un gène appelé LMX1B de l’un de leurs parents. Ce gène est important dans le développement des membres, des ongles, des reins et des yeux d’un bébé.
Une seule des deux copies du gène doit être défectueuse pour qu’une personne soit affectée (héritage dominant). Cela signifie qu’un enfant d’une personne atteinte du syndrome de la rotule des ongles a 50% de chances d’hériter de la maladie.
Cependant, il n’y a pas toujours d’antécédents familiaux de syndrome de la rotule des ongles. Dans certains cas, le gène LMX1B aura muté (altéré) spontanément.
Tests génétiques
Le diagnostic de syndrome de la rotule des ongles est généralement basé sur les symptômes que vous ou votre enfant présentez. Cependant, lorsque le diagnostic n’est pas clair, un test sanguin génétique peut être utilisé pour confirmer le diagnostic en déterminant si une personne est porteuse d’un gène LMX1B muté. Une mutation de ce gène peut être identifiée chez 95% des personnes atteintes du syndrome de la rotule des ongles.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pendant la grossesse pour savoir si un enfant naîtra avec le syndrome de la rotule des ongles, bien que cela ne puisse pas prédire la gravité de la maladie.
Une autre option pour les couples à risque d’avoir un enfant atteint du syndrome de la rotule des ongles est une technique appelée diagnostic génétique préimplantatoire (DPI). Cela implique de tester des embryons qui ont été fécondés par fécondation in vitro (FIV) et d’implanter uniquement des embryons qui n’ont pas hérité du syndrome de la rotule des ongles dans l’utérus.
Avant le test génétique ou le DPI, un conseil génétique sera offert. Ce service est fourni par des professionnels de la santé spécialement formés à la science de la génétique humaine (un conseiller en génétique ou un généticien clinique) et est disponible dans les centres de génétique régionaux à travers le pays.
Le conseiller discutera des risques, des avantages et des limites des tests génétiques. Ils expliqueront également comment les informations trouvées à la suite des tests génétiques pourraient avoir des implications pour vous et votre famille.
Gestion du syndrome de la rotule des ongles
Il n’existe aucun remède contre le syndrome de la rotule des ongles, mais des traitements sont disponibles pour gérer les symptômes.
Par exemple, les genoux qui sont facilement disloqués et douloureux peuvent être aidés avec des analgésiques, de la physiothérapie, des attelles et des renforts. Cependant, l’utilisation à long terme d’analgésiques anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) doit être évitée, car ceux-ci peuvent affecter les reins.
Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une chirurgie corrective pour des problèmes d’os et d’articulations.
Les tests d’urine annuels pour rechercher des problèmes rénaux devraient commencer à la naissance. Si des problèmes se développent, ceux-ci peuvent devoir être contrôlés avec des médicaments ou une dialyse (où une machine est utilisée pour reproduire de nombreuses fonctions rénales). Les personnes atteintes d’une maladie rénale sévère peuvent avoir besoin d’une greffe d’akidney.
Les femmes souffrant d’hypertension artérielle causée par des problèmes rénaux devront être surveillées attentivement si elles tombent enceintes, car la grossesse peut aggraver l’hypertension artérielle.
Le dépistage du glaucome doit commencer à l’adolescence et être répété au moins tous les deux ans. Le traitement du glaucome peut impliquer l’utilisation de gouttes pour les yeux ou une procédure pour réduire la pression à l’intérieur de l’œil.L’évaluation de la densité osseuse est recommandée pour les jeunes adultes afin de détecter l’ostéoporose.
