Maladie de Hirschsprung

Auteur: Stephanie H Chen, MS3 Université de Pittsburgh Medical School

Éditeur: Stefan Scholz, MD

Introduction

La maladie de Hirschsprung (mégacôlon aganglionique congénital) est un trouble du développement du système nerveux entérique, caractérisé par l’absence de cellules ganglionnaires dans le côlon distal entraînant une obstruction fonctionnelle.

Histoire

La condition de « mégacôlon congénital » a été décrite pour la première fois au 17ème siècle par Frederick Ruysch, qui a décrit un enfant de 5 ans mourant d’une obstruction intestinale, et plus tard en 1887 par Harald Hirschsprung, pathologiste à l’Hôpital pour enfants Queen Louise de Copenhague, qui a décrit deux cas de la condition qui porte finalement son nom. Jusqu’au XXe siècle, l’anomalie pathologique sous-jacente était inconnue et, par conséquent, les chirurgiens réséquaient généralement l’intestin proximal dilaté avec ou sans anastomose primaire. En conséquence, la plupart des enfants atteints de mégacôlon congénital sont morts, probablement de malnutrition et d’entérocolite. Whitehouse et Kernohan ont finalement décrit la physiopathologie au milieu du 20e siècle dans une série de cas qui ont documenté l’aganglionose dans le côlon distal ou le rectum comme la cause de l’obstruction fonctionnelle. En 1949, Swenson décrit la première procédure définitive pour la maladie de Hirschsprung, une rectosigmoïdectomie avec préservation des sphincters. Les difficultés techniques chez les petits nourrissons et l’état débilité et de malnutrition dans lequel se présentaient la plupart des enfants ont amené la plupart des chirurgiens à adopter une approche en plusieurs étapes avec la colostomie comme étape initiale, une approche qui est devenue la norme de soins pendant des décennies. Ces dernières années, l’amélioration de la technique chirurgicale et la suspicion et le diagnostic plus précoces de la maladie ont entraîné une augmentation du nombre de procédures en une étape et peu invasives. Ces progrès ont entraîné une amélioration significative de la morbidité et de la mortalité chez les nourrissons atteints de la maladie de Hirschsprung.

Physiopathologie

La maladie de Hirschsprung est caractérisée par une aganglionose congénitale de l’intestin distal. L’aganglionose concerne toujours l’anus et s’étend proximalement sur une distance variable. Le plexus myentérique (Auerbach) et le plexus sous-muqueux (Meissner) sont absents, ce qui entraîne une motilité et une fonction intestinales médiocres.

Les cellules ganglionnaires entériques sont dérivées de la crête neurale. En 13 semaines après la conception, les cellules de la crête neurale ont migré à travers le tractus gastro-intestinal de l’extrémité proximale à l’extrémité distale, après quoi elles se différencient en cellules ganglionnaires matures. Chez les nourrissons atteints de la maladie de Hirschsprung, la migration et la différenciation subséquente sont interrompues ou incomplètes en raison d’un mécanisme peu clair. La théorie la plus répandue est que les cellules de la crête neurale n’atteignent jamais l’intestin distal parce qu’elles mûrissent ou se différencient plus tôt qu’elles ne le devraient. Alternativement, une autre étiologie possible est que la migration normale se produit, mais les cellules de la crête neurale de l’intestin distal ne parviennent pas à survivre, à se différencier ou à proliférer. En réalité, il s’agit très probablement d’une combinaison de mécanismes aux causes génétiques multiples.

Épidémiologie

La maladie de Hirschsprung survient à un taux approximatif de 1 cas pour 5400 à 7200 nouveau-nés aux États-Unis. Des études internationales ont rapporté des taux allant d’environ 1 cas pour 1500 nouveau-nés à 1 cas pour 7000 nouveau-nés. L’âge médian du diagnostic est de 2 à 6 mois avec 90% des patients diagnostiqués au cours de la période néonatale. La maladie de Hirschsprung est rare chez les prématurés. Il y a une prédominance masculine avec un ratio hommes/femmes d’environ 4:1. Cependant, avec la maladie à long segment, l’incidence augmente chez les femelles. Il n’y a aucune association avec la race.

Environ 20 % des nourrissons présenteront une ou plusieurs anomalies associées au système neurologique, cardiovasculaire, urologique ou gastro-intestinal. Les syndromes et troubles associés comprennent: Syndrome de Down, syndromes de Neurocristopathie, Syndrome de Waardenburg-Shah, Syndrome sourd-aveugle yéménite, Piebaldisme, syndrome de Goldberg-shprintzen, Népolasie endocrinienne multiple de type II et syndrome d’hypoventilation centrale congénitale.

La maladie de Hirschsprung non traitée dans la petite enfance a un taux de mortalité allant jusqu’à 80% rapporté. Les taux de mortalité opératoire pour l’une des procédures interventionnelles sont très faibles. Cependant, dans les cas de maladie de Hirschsprung traitée, le taux de mortalité peut atteindre 30% secondaire à une entérocolite. Les complications chirurgicales comprennent une fuite anastomotique (5%), une sténose anastomotique (5 à 10%), une obstruction intestinale (5%), un abcès pelvien (5%) et une infection de la plaie (10%). Les complications à long terme comprennent l’obstruction continue, l’incontinence, la constipation chronique, l’entérocolite et la mortalité tardive. Bien que de nombreux patients souffriront de complications postopératoires, des études à long terme ont rapporté que plus de 90% des enfants connaissent une amélioration significative et s’en sortiront relativement bien. Les patients présentant des syndromes associés et une maladie à long segment ont des résultats plus médiocres.

Présentation clinique

La maladie de Hirschsprung doit être envisagée chez tout nouveau-né présentant pendant la période néonatale un passage retardé du méconium au-delà des 24 premières heures de vie (90% des patients), une distension abdominale, des vomissements bilieux et une intolérance à l’alimentation suggérant une obstruction intestinale distale. Certains patients présentent une perforation cæcale ou de l’appendice comme événements initiaux. Les patients peuvent également présenter plus tard dans l’enfance, ou même à l’âge adulte, une constipation chronique. Ceci est plus fréquent chez les nourrissons allaités qui développent généralement une constipation au moment du sevrage. Les caractéristiques cliniques qui peuvent aider à distinguer la maladie de Hirschsprung des causes plus courantes de constipation infantile comprennent l’incapacité de passer le méconium dans les 48 premières heures de la vie, l’incapacité à prospérer, une mauvaise alimentation, une distension abdominale grave et une dépendance aux lavements sans encoprésie significative.

Environ 10% des enfants présentent une diarrhée, de la fièvre et une distension abdominale due à une entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC). Bien que l’étiologie reste controversée, on pense qu’elle est associée à une stase causée par l’obstruction fonctionnelle, entraînant une prolifération bactérienne avec une infection secondaire. Il existe également des preuves d’altérations de la production intestinale de mucine et d’immunoglobulines qui peuvent diminuer la défense intestinale contre l’invasion bactérienne. L’ECHA peut être chronique, sévère et même potentiellement mortelle si le côlon se perfore.

Diagnostic différentiel

Atrésie intestinale, iléus méconium, syndrome du bouchon méconium, constipation, hypothyroïdie, troubles de la motilité intestinale, pseudoobstruction intestinale, SCI, mégacôlon aigu / chronique / toxique.

Bilan

Imagerie

En cas de suspicion clinique de maladie de Hirschsprung basée sur des antécédents ou des radiographies simples avec des boucles intestinales dilatées, la première étape est un lavement de contraste soluble dans l’eau (baryum) (prendre des radiographies immédiatement après l’injection manuelle de contraste et à nouveau 24 heures plus tard). La découverte pathognomonique sur le lavement de contraste est une zone de transition entre l’intestin normal et l’intestin aganglionique, où le côlon distal est rétréci par rapport à un côlon proximal dilaté. Cependant, environ 10% à 25% des nouveau-nés atteints de la maladie de Hirschsprung peuvent ne pas présenter de zone de transition. Un index recto-sigmoïde inversé et une rétention de contraste dans le côlon sur un film post-évacuation de 24 heures suggèrent également la maladie de Hirschsprung.

Manométrie anorectale

La manométrie anorectale utilise un ballon gonflable pour mesurer le réflexe de relaxation du sphincter anal interne après distension rectale. Cependant, ce test n’est pas largement disponible pour les nouveau-nés et les résultats dépendent souvent de l’opérateur. De plus, des résultats faussement positifs peuvent survenir en raison d’un artefact résultant de la contraction du sphincter externe, d’un mouvement ou de pleurs. La manométrie anorectale n’est généralement pas utilisée aux États-Unis, mais elle peut être utile pour exclure la maladie de Hirschsprung si le test est normal, évitant la nécessité d’une biopsie rectale.

Biopsie rectale

L’étalon-or pour le diagnostic définitif de la maladie de Hirschsprung est l’évaluation histologique de la biopsie rectale, où l’absence de cellules ganglionnaires dans les plexus sous-muqueux et myentériques est la conclusion définitive. La biopsie doit être effectuée à au moins 1 à 1,5 cm au-dessus de la ligne dentée car il y a une pénurie normale de cellules ganglionnaires en dessous de ce niveau.

La plupart des chirurgiens utilisent une technique de biopsie par aspiration simple où la muqueuse rectale et la sous-muqueuse sont aspirées dans un dispositif d’aspiration et le couteau cylindrique autonome coupe le tissu. L’avantage de cette technique est qu’il y a un faible risque de perforation ou de saignement et peut être effectué au chevet du patient. Dans les cas où la biopsie par aspiration donne un échantillon inadéquat, les biopsies par perforation et les biopsies pleine épaisseur fournissent des tissus plus profonds et doivent être utilisées. Les inconvénients d’une biopsie rectale de pleine épaisseur comprennent des saignements potentiels, des cicatrices et la nécessité d’une anesthésie générale.

Le spécimen est habituellement coloré avec de l’hématoxyline et de l’éosine ainsi que de l’acétylcholinestérase. L’acétylcholinestérase tache intensément les troncs nerveux hypertrophiés dans toute la lamina propia et la muscularis propia, créant un motif caractéristique de la maladie de Hirschsprung. Récemment, l’identification immunochimique avec la calcitonine est également utilisée pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung.

En général, la biopsie rectale n’est pas recommandée chez les prématurés car les cellules ganglionnaires peuvent être difficiles à reconnaître et la procédure confère des risques plus élevés chez un petit prématuré. Les recommandations comprennent la décompression du rectum par stimulation et / ou irrigations et l’attente jusqu’à ce que l’enfant soit plus près du terme avant de faire une biopsie rectale.

Prise en charge chirurgicale

Procédure de traction

La prise en charge chirurgicale de la maladie de Hirschsprung consiste en l’ablation de l’intestin aganglionique et la reconstruction du tractus intestinal par réanastomose de l’intestin normalement innervé vers l’anus avec préservation de la fonction sphincter normale. Les procédures de traction les plus couramment effectuées sont les procédures Swenson, Duhamel et Soave. Historiquement, le traitement comprenait la création d’une colostomie détournée compte tenu des taux élevés de sténose et de fuite avec la procédure en une seule étape. Cependant, compte tenu des améliorations récentes de la technique chirurgicale, de l’anesthésie, du matin hémodynamique ainsi que du diagnostic plus précoce, une procédure de traction primaire est généralement proposée aux patients qui ne se présentent pas tardivement. Avec l’avènement de la chirurgie laparoscopique, les techniques mini-invasives sont aujourd’hui la norme de soins.

Procédure de Swenson

Orvar Swenson, qui vient de mourir en avril 2012, a décrit la première approche chirurgicale de la maladie de Hirschsprung dans les années 1940.La procédure de traction implique l’ablation de tout le côlon aganglionique, avec une anastomose de bout en bout du côlon normal au rectum bas. Cette opération se fait par une laparotomie avec une dissection pelvienne profonde et l’anastomose réalisée à partir d’une approche périnéale après éversion du rectum aganglionique.

Procédure Soave

La procédure Soave a été introduite dans les années 1960 pour éviter les risques de blessures aux structures pelviennes inhérents à la procédure de Swenson. La procédure Soave consiste à enlever la muqueuse et la sous-muqueuse du rectum et à placer l’intestin traversant dans un « brassard » du muscle aganglionique. La description originale de la procédure a laissé le côlon traversant l’anus avec une opération ultérieure plusieurs semaines plus tard, créant l’anastomose finale. Boley a ensuite modifié cette procédure, effectuant une opération en une seule étape avec anastomose primaire à l’anus.

Procédure de Duhamel

Décrite pour la première fois en 1956, la procédure de Duhamel consiste à ramener le côlon normal vers le bas rétro-rectal, à travers le plan exsangue entre le rectum et le sacrum. Le côlon aganglionique est réséqué au rectum et le côlon proximal normal et le rectum sont réunis dans une anastomose bout à côté. En joignant les deux parois de cette manière, une nouvelle lumière est créée qui est aganglionique antérieurement et normalement innervée postérieurement. L’avantage de cette procédure est la grande anastomose diminuant le risque de sténose, moins de dissection pelvienne et la présence d’un « réservoir » utile pour les enfants ayant des segments aganglionnaires plus longs.

Traction laparoscopique

La première approche laparoscopique de la chirurgie par traction pour la maladie de Hirschsprung a été décrite en 1995 par Georgeson. Une biopsie laparoscopique est réalisée pour identifier la zone de transition, suivie d’une mobilisation laparoscopique du rectum sous la réflexion péritonéale et d’une dissection endoscopique du côlon et du rectum. Une courte dissection de la muqueuse à partir de la ligne dentée, similaire à la procédure Soave, est également réalisée et le rectum est ensuite prolapsulé à travers l’anus avec l’anastomose réalisée par voie transanale.

Cette procédure a été associée à un hôpital plus court et à des résultats précoces similaires aux procédures ouvertes. De plus, des approches laparoscopiques des opérations de Duhamel et de Swenson ont également été décrites avec d’excellents résultats à court terme.

Traction transanale (périnéale)

Cette approche de traction est complètement transanale sans dissection intra-abdominale ni mobilisation laparoscopique. Une incision de la muqueuse circonférentielle est pratiquée de 0,5 à 1 cm au-dessus de la ligne dentée (selon la taille de l’enfant) et une dissection sous-muqueuse est effectuée de manière proximale. Le muscle rectal est incisé circonférentiellement et la dissection se poursuit sur la paroi rectale externe, créant un brassard rectal avec une division pour éviter le rétrécissement. Tout le rectum et une partie du côlon sigmoïde sont ensuite délivrés par l’anus. L’intestin est divisé au-dessus de la zone de transition et anastomosé dans le brassard par le bas. Chez les patients présentant une zone de transition plus proximale, une laparoscopie ou une petite incision ombilicale peut être utilisée pour mobiliser le côlon gauche et / ou la flexion splénique pour obtenir une longueur adéquate.

L’approche transanale a un faible taux de complication, nécessite une analgésie minimale et est associée à des séjours hospitaliers plus courts et à une alimentation précoce. Les résultats ont été rapportés comme étant aussi efficaces que les techniques ouvertes avec une diminution de l’incontinence postopératoire et de la constipation, cependant, d’autres essais contrôlés randomisés sont nécessaires pour vérifier le bénéfice. De plus, les opinions varient quant à la nécessité d’une biopsie préliminaire pour identifier la zone de transition pathologique, la position couchée par rapport à la position couchée et la longueur du brassard rectal.

Maladie de Hirschsprung à segment long

La maladie de Hirschsprung à segment long est définie comme une zone de transition proximale du côlon mi-transverse. L’aganglionose colique totale, impliquant généralement un iléon distal, est la plus fréquente. Rarement, l’intestin grêle entier est également aganglionique, ou aganglionose quasi totale avec seulement 10 à 40 cm de jéjunum normalement innervé. Les patients atteints d’une maladie à long segment sont plus susceptibles d’avoir des antécédents familiaux positifs et le lavement de contraste montre généralement un côlon raccourci et relativement étroit (« point d’interrogation »). Des biopsies coliques séquentielles sont prises pour rechercher des cellules ganglionnaires sur des coupes congelées et identifier le niveau d’aganglionose. La plupart des chirurgiens créent une stomie et effectuent une procédure de reconstruction définitive plus tard.

Les procédures de reconstruction pour la maladie de Hirschsprung à segment long comprennent: la traction droite, la correction du côlon et la construction de la poche en J. Les procédures de traction utilisant l’une des techniques standard (Swenson, Duhamel, Soave) amènent l’iléon normalement innervé juste au-dessus du sphincter anal. Un patch du côlon est une anastomose côte à côte entre l’iléon normalement innervé et le côlon aganglionique, utilisant ainsi l’intestin grêle pour la motilité et le côlon comme réservoir pour le stockage des selles et l’absorption de l’eau. Une procédure de poche en J implique une iléon à une anastomose anale avec des boucles connectées d’iléon plié qui forment un réservoir interne.
Les options chirurgicales pour les enfants atteints d’aganglionose quasi totale comprennent des procédures d’allongement de l’intestin telles que la procédure d’entéroplastie transversale Binachi ou en série ou une greffe intestinale suivie d’une chirurgie par traction.

Soins postopératoires

La plupart des enfants subissant une intervention laparoscopique ou transanale pour une maladie de Hirschsprung standard peuvent être nourris immédiatement après l’opération et peuvent être libérés dans les 24 à 48 heures sans médicaments. Une à deux semaines après la procédure, l’anastomose doit être calibrée avec un dilatateur ou un doigt. Les parents doivent dilater l’anastomose de tous les jours à toutes les semaines pendant 4 à 6 semaines au total. De plus, les parents devraient appliquer des crèmes barrières sur les fesses car de nombreux enfants auront des selles fréquentes et une dégradation de la peau périnéale après l’opération.

Suivi

Les problèmes postopératoires comprennent une infection de la plaie, des saignements intra-abdominaux, une perforation intestinale, une occlusion intestinale, des fistules rectovésiques ou rectovaginales et une entérocolite. Problèmes à long terme chez les enfants traités chirurgicalement pour la maladie de Hirschprung, y compris des symptômes obstructifs continus, des salissures et une entérocolite. Les enfants devraient faire un suivi avec le chirurgien, au moins jusqu’à ce qu’ils soient au-delà du processus de formation aux toilettes afin d’identifier et de fournir un traitement précoce pour ces problèmes. Cependant, en général, la plupart de ces problèmes se résolvent après les 5 premières années de vie, et la majorité des patients de Hirschsprung rapportent des résultats satisfaisants. Les enfants atteints de maladie à long segment, de syndrome de Down et de comorbidités ont tendance à avoir des résultats cliniques plus mauvais.

Les symptômes obstructifs, y compris: distension abdominale, ballonnements, vomissements ou constipation sévère continue, peuvent survenir à tout moment après l’opération. Il y a cinq raisons principales pour les symptômes obstructifs persistants à la suite d’une procédure de traction:

L’obstruction mécanique est le plus souvent causée par une sténose après une traction, et moins fréquemment par un éperon aganglionique (procédure Duhamel), une torsion de l’intestin tiré à travers, ou un rétrécissement dû à un long brassard musculaire (procédure Soave). Le diagnostic d’obstruction mécanique se fait par examen rectal numérique et lavement baryté. Une dilatation en série ou une révision par traction peuvent être nécessaires pour soulager l’obstruction.
L’aganglionose persistante est un résultat rare qui peut être dû à une erreur du pathologiste, à une résection insuffisante ou à une perte de cellules ganglionnaires après la traction. Une révision de la dérivation peut être nécessaire si une biopsie rectale répétée au-dessus de l’anastomose précédente ne montre pas de cellules ganglionnaires normales.
Les troubles de la motilité gastro-intestinale associés à la maladie de Hirschsprung comprennent le reflux gastro-œsophagien, une vidange gastrique retardée, une dysmotilité de l’intestin grêle, une motilité colique désordonnée. Les recherches pour les troubles de la motilité peuvent inclure une étude de la forme radiologique, une étude du transit du côlon par les radionucléides, une manométrie du côlon et des biopsies laparoscopiques évaluant la dysplasie neuronale intestinale. Les anomalies focales peuvent être traitées par résection et répéter la traction en utilisant des intestins normaux. Les patients présentant des anomalies plus diffuses peuvent bénéficier d’agents procinétiques ou même de la mise en place d’une cécostomie pour les lavements coliques antégrades.
L’achalasie interne du sphincter peut provoquer des symptômes obstructifs dus à la non-relaxation. La plupart des cas se résoudront spontanément à l’âge de 5 ans, mais entre-temps, une injection botulique intrasphinctérique, une pâte de nitroglycéride ou une nifédipine topique peuvent être utilisées pour la gestion des symptômes. Une sphinctérotomie interne ou une myectomie peuvent également être utilisées, mais peuvent augmenter le risque de problèmes futurs de salissure.
Le mégacôlon fonctionnel est une cause fréquente de constipation chez les enfants qui résulte d’un comportement de rétention des selles. Le traitement consiste en des schémas de gestion de l’intestin composés de laxatifs, de lavements et de modification du comportement. La cécostomie et les lavements antérogrades ou la stomie proximale sont parfois utilisés dans les cas graves de symptômes obstructifs et peuvent être inversés plus tard.

Des salissures fécales peuvent survenir après une procédure de traction en raison d’une fonction sphinctérienne anormale, d’une sensation anormale, d’une incontinence de débordement associée à une constipation ou d’une hyperpéristalsie de l’intestin pulsé.

Une fonction sphinctérienne anormale peut être due à une lésion du sphincter lors d’une myectomie ou d’une sphinctérotomie antérieure. Évaluer avec la manométrie anale.
Une sensation anormale peut impliquer une incapacité à ressentir une distension rectale ou une incapacité à détecter la différence entre le gaz et les selles en raison d’une perte d’épithélium de transition. Le diagnostic peut être posé par examen physique et manométrie anale.
Les patients présentant une obstipation sévère peuvent laisser échapper de petites quantités de selles autour de leur masse fécale et développer un rectum massivement distendu qui peut être vu sur une radiographie abdominale ou un lavement baryté.
L’hyperpéristaltisme de l’intestin pulsé entraîne une incapacité du sphincter anal à se contrôler malgré une fonction sphincter normale. La manométrie anale ou colique peut être utile pour le diagnostic.

Les patients sans constipation qui présentent une fonction sphinctérienne, une sensation et un hyperpéristaltisme anormaux doivent recevoir un régime constipant et des médicaments tels que le lopéramide. Les enfants souffrant de constipation ou de comportement de rétention des selles bénéficieront d’un régime riche en fibres et d’un traitement laxatif passif.

L’entérocolite associée à Hirschsprung (HAEC) décrit une affection inflammatoire de la muqueuse intestinale pouvant entraîner une perforation intestinale potentiellement mortelle avant et après la chirurgie. L’HAEC affecte 10 à 30% des patients de Hirschsprung et représente la cause de mortalité la plus fréquente chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung. Les patients présentent généralement de la fièvre, une distension abdominale, une diarrhée, un taux élevé de globules blancs et des signes d’œdème intestinal à la radiographie abdominale. Le traitement de l’ECHA comprend des antibiotiques à large spectre, des liquides intraveineux, un drainage nasogastrique et une décompression du rectum et du côlon.

Parisi MA; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K; Adam, MP (2002). « Aperçu de la maladie de Hirschsprung ». Dans Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K. GeneReviews
Jay V.: Héritage de Harald Hirschsprung. Pediatr Dev Pathol 2001; 4:203-204.
Fraser J.: Chirurgie de l’enfance. New York, William Wood and Company, 1926.
Whitehouse F.R., Kernohan J.W.: Le plexus myentérique dans le mégacôlon congénital. Stagiaire en Architecture Med 1948; 82:75.
Swenson O., Rheinlander H.F., Diamond I.: Maladie de Hirschsprung: Un nouveau concept d’étiologie – résultats opératoires chez 34 patients. 1949; 241:551.
R.E. brute : mégacôlon congénital (maladie de Hirschsprung). Dans : Gross R.E., éd. La chirurgie de l’enfance et de l’enfance, Phildalphia: WB Saunders; 1953: 330-347.
Gariepy C.: Troubles du développement du système nerveux entérique: Bases génétiques et moléculaires. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 39:5-11.
Webster W.: Embryogenèse des ganglions entériques chez les souris normales et chez les souris qui développent un mégacôlon aganglionique congénital. J Embryol Exp Morphol 1973; 30:573-585.
Le Douarin N.M., Teillet M.-A. : La migration des cellules de la crête neurale vers la paroi du tube digestif chez l’embryon aviaire. J Embryol Exp Morphol 1973; 30:31-48.
Paran T.S., Rolle U., Puri P.: Système nerveux entérique et anomalies du développement dans l’enfance. Pediatr Surg Int 2006; 22: 945-959.
Langer J.C., Betti P.A., Blennerhassett M.G.: Le muscle lisse de l’intestin aganglionique dans la maladie de Hirschsprung altère le développement neuronal in vitro. Tissu cellulaire Res 1994; 276: 181-186.
Rauch U., Schafer K.-H.: La matrice extracellulaire et son rôle dans la migration cellulaire et le développement du système nerveux entérique. Eur J Pediatr Surg 2003; 13:158-162.
Meza- Valencia BE, de Lorimier AJ, Personne DA. Maladie de Hirschsprung dans les îles du Pacifique associées aux États-Unis: plus fréquente que prévu. Hawaii Med J. Avr 2005;64(4):96-8, 100-1.
Russell MB, Russell CA, Niebuhr E. Une étude épidémiologique de la maladie de Hirschsprung et d’autres anomalies. Acta Pédiatrie. Jan 1994; 83(1): 68-71.
Vorobyov GI, Achkasov SI, Biryukov OM. Caractéristiques cliniques diagnostic et traitement de la maladie de Hirschsprung chez l’adulte. Dis colorectal. Déc 2010: 12 (12): 1242-8.
Ryan ET, Ecker JL, Christakis NA, et al. Maladie de Hirschsprung: anomalies associées et démographie. J Pediatr Surg. Jan 1992; 27 (1): 76-81.
Yanchar NL, Soucy P. Résultats à long terme après la maladie de Hirschsprung: perspectives des patients. J Pediatr Surg. Juil 1999; 34 (7): 1152-60.
De la Torre L, Ortega A. Transanal versus pull-through endorectal ouvert pour la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg. Nov 2000; 35 (11): 1630-2.
Caniano DA, Teitelbaum DH, Qualman SJ. Prise en charge de la maladie de Hirschsprung chez les enfants atteints de trisomie 21. Am J Surg. Avril 1990; 159(4): 402-4.
Hackam DJ, Reblock K, Barksdale EM, et al. L’influence du syndrome de Down sur la prise en charge et les résultats des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg. Juin 2003; 38 (6): 946-9.
Newman B., Nussbaum A., Kirkpatrick Jr J.A.: Perforation intestinale dans la maladie de Hirschsprung. AJR Am J Roentgénol 1987; 148: 1195-1197.
Lewis N.A., Levitt M.A., Zallen G.S., et al: Diagnostiquer la maladie de Hirschsprung: Augmenter les chances d’un résultat de biopsie rectale positif. J Pediatr Surg 2003; 38:412-416.discussion 6
A.F., Coran A.G., Teitelbaum D.H.: Production de mucine MUC-2 dans la maladie de Hirschsprung: Association possible avec le développement de l’entérocolite. J Pediatr Surg 2003; 38:417-421.
Imamura A., Puri P., O’Briain D.S., Reen D.J.: Mécanismes de défense immunitaire des muqueuses dans l’entérocolite compliquant la maladie de Hirschsprung. Gut 1992; 33:801-806.
Smith G.H.H., Cass D.: Maladie infantile de Hirschsprung — le lavement au baryum est-il utile?. Pediatr Surg Int 1991; 6:318-321.
Pensabene L, Youssef NN, Griffiths JM, et al. Manométrie du côlon chez les enfants atteints de troubles de la défécation. Rôle dans le diagnostic et la prise en charge. Je suis Gastroentérol. Mai 2003; 98(5): 1052-7.
Kaymakcioglu N., Yagci G., Can M.F., et al: Rôle de la myectomie anorectale dans le traitement de la maladie de Hirschsprung à segment court chez les jeunes adultes. Int Surg 2005; 90:109-112.
Kapur RP, Reed RC, Finn L, et al. immunohistochimie de la calrétinine contre histochimie de l’acétylcholinestérase dans l’évaluation des biopsies rectales par aspiration pour la maladie de Hirschsprung. Pediatr Dev Pathol. 28 avril 2008; 1.
Guinard-Samuel V, Bonnard A, De Lagausie P, et al. immunohistochimie de la calrétinine: un outil simple et efficace pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung. Mod Pathol. Octobre 2009; 22 (10): 1379-84.
Swenson O.: Maladie de Hirschsprung: Une revue. Pediatrics 2002; 109: 914-918.
Langer J.C., Fitzgerald P.G., Winthrop A.L., et al: Un contre deux étapes pour la maladie de Hirschsprung au cours de la première année de vie. J Pediatr Surg 1996; 31:33-37.
Hackam D.J., Superina R.A., Pearl R.H.: Réparation en une étape de la maladie de Hirschsprung: Comparaison de 109 patients sur 5 ans. J Pediatr Surg 1997; 32:1028-1031.
Bufo A.J., Chen M.K., Shah R., et al: Analyse des coûts de la chirurgie pour la maladie de Hirschsprung: Procédure de traction laparoscopique en une étape par rapport à la procédure de Duhamel en deux étapes. Clin Pediatr 1999; 38:593-596.
Swenson O. « Ma première expérience avec la maladie de Hirschsprung ». J. Pédiatre. Surg. 1989: 24 (8): 839-44; discussion 844-5
Boley S.J.: Nouvelle modification du traitement chirurgical de la maladie de Hirschsprung. Chirurgie 1964; 56:1015.
Georgeson K.E., Fuenfer M.M., Hardin W.D. : Primary laparoscopic pull-through for Hirschsprung’s disease in infants and children. J Pediatr Surg 1995; 30:1017-1021.
Georgeson K.E., Cohen R.D., Hebra A., et al: Primary laparoscopic-assisted endorectal colon pull-through for Hirschsprung’s disease: A new gold standard. Ann Surg 1999; 229:678-683.
de Lagausie P., Berrebi D., Geib G., et al: Procédure laparoscopique de Duhamel. Gestion de 30 dossiers. Surg Endosc 1999; 13:972-974.
Hoffmann K., Schier F., Waldschmidt J.: Procédure laparoscopique de Swenson chez les enfants. Eur J Pediatr Surg 1996; 6:15-17.
De la Torre-Mondragon L., J.A. Ortega-Salgado: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung’s disease. J Pediatr Surg 1998; 33: 1283-1286.
Langer J.C., Minkes R.K., Mazziotti M.V., et al: Procédure de Soave en une étape transanale pour les nourrissons atteints de la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 1999; 34:148-152.
Langer J.C., Seifert M., Minkes R.K.: One-stage Soave pullthrough for Hirschsprung disease: A comparison of the transanal vs open approaches. J Pediatr Surg 2000; 35: 820-822.
Langer J.C., Durrant A.C., de la Torre M.L., et al: Une étape transanale de Soave pullthrough pour la maladie de Hirschsprung: Une expérience multicentrique avec 141 enfants. Ann Surg 2003; 238:569-576.
Chen Y, Nah SA, Laksmi NK, Ong CC, Chua JH, Jacobsen A, Low Y. Approche transanale endorectale par rapport à l’approche transabdominale pour la maladie de Hirschsprung: une revue systématique et une méta-analyse. J Pediatr Surg.2013 Mars; 48 (3):642 –
Sauer C.J.E., Langer J.C., Pays de Galles P.W.: La polyvalence de l’incision ombilicale dans la prise en charge de la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 2005; 40:385-389.
La Torre L., Langer J.C.: Pull-through endorectal transanal pour la maladie de Hirschsprung: Technique, controverses, perles, pièges et approche organisée de la prise en charge des symptômes obstructifs postopératoires. Semin Pediatr Surg 2010; 19:96
Sookpotarom P., Vejchapipat P.: Opération de traction transanale primaire de Swenson pour la maladie de Hirschsprung. Pediatr Surg Int 2009; 25: 767-773.
Moore S.W., Rode H., Millar A.J., et al: Aspects familiaux de la maladie de Hirschsprung. Eur J Pediatr Surg 1991; 1:97-101.
Stranzinger E., DiPietro M.A., Teitelbaum D.H., Strouse P.J.: Imagerie de la maladie de Hirschsprung du côlon total. Pediatr Radiol 2008; 38: 1162-1170.
Rintala R.J., Lindahl H.G.: Proctocolectomie et anastomose iléo-anale à poche en J chez l’enfant. J Pediatr Surg 2002; 37:66-70.
Wales P.W.: Thérapie chirurgicale pour le syndrome de l’intestin court. Pediatr Surg Int 2004; 20:647-657.
Wales P.W., de Silva N., Langer J.C., Fecteau A.: Résultats intermédiaires après entéroplastie transverse en série chez les enfants atteints du syndrome de l’intestin court. J Pediatr Surg 2007; 42: 1804-1810.
Sauvat F., Grimaldi C., Lacaille F., et al: Transplantation intestinale pour l’aganglionose intestinale totale: Une série de 12 enfants consécutifs. J Pediatr Surg 2008; 43: 1833-1838.
Menezes M, Corbally M, Puri P. Résultats à long terme de la fonction intestinale après le traitement de la maladie de Hirschsprung: une revue de 29 ans. Pediatr Surg Int. Déc 2006; 22 (12): 987-90.
Dasgupta R., Langer J.C.: Evaluation et prise en charge des problèmes persistants après une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung chez un enfant. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46:13-19.
Kleinhaus S., Boley S.J., Sheron M., Sieber W.K.: Maladie de Hirschsprung: Une enquête auprès des membres de la section chirurgicale de l’Académie américaine de Pédiatrie. J Pediatr Surg 1979; 14:588-597.
Menezes M., Corbally M., Puri P.: Résultats à long terme de la fonction intestinale après traitement de la maladie de Hirschsprung: Une revue de 29 ans. Pediatr Surg Int 2006; 22:987-990.
Caniano D.A., Teitelbaum D.H., Qualman S.J.: Prise en charge de la maladie de Hirschsprung chez les enfants atteints de trisomie 21. Am J Surg 1990; 159:402-404.
Morabito A., Lall A., Gull S., et al: L’impact du syndrome de Down sur les résultats immédiats et à long terme des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung. Pediatr Surg Int 2006; 22:179-181.
Langer J.C.: Symptômes obstructifs persistants après une intervention chirurgicale pour la maladie de Hirschsprung: Développement d’un algorithme diagnostique et thérapeutique. J Pediatr Surg 2004; 39: 1458-1462.
van Leeuwen K., Teitelbaum D.H., Elhalaby E.A., Coran A.G.: Suivi à long terme des procédures redo pull-through pour la maladie de Hirschsprung: Efficacité du pull-through endorectal. J Pediatr Surg 2000; 35: 829-833.discussion 33-34
Langer J.C.: Chirurgie par traction répétée pour la maladie de Hirschsprung compliquée: Indications, techniques et résultats. J Pediatr Surg 1999; 34: 1136-1141.
Pena A., Elicevik M., Levitt M.A.: Réopérations dans la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 2007; 42: 1008-1013.discussion 13-14
Shayan K., Smith D., Langer J.C.: Fiabilité des sections congelées peropératoires dans la prise en charge de la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 2004; 39: 1345-1348.
Ghose S.I., Squire B.R., Stringer M.D., et al: Maladie de Hirschsprung: Problèmes de traction de la zone de transition. J Pediatr Surg 2000; 35: 1805-1809.
West K.W., Grosfeld J.L., Rescorla F.J., Vane D.W.: aganglionose acquise: Un événement rare à la suite de procédures de traction pour la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 1990; 25:104-108.discussion 8-9
Medhus A.W., Bjornland K., Emblème R., Husebye E.: Vidange gastrique liquide et solide chez les adultes traités pour la maladie de Hirschsprung pendant la petite enfance. Scand J Gastroenterol 2007; 42:34-40.
Southwell B.R., Clarke M.C., Sutcliffe J., Hutson J.M.: Études du transit colique: Valeurs normales pour les adultes et les enfants avec comparaison des méthodes radiologiques et scintigraphiques. Pediatr Surg Int 2009; 25:559-572.
Di Lorenzo C., Solzi G.F., Flores A.F., et al: Motilité colique après chirurgie pour la maladie de Hirschsprung. Am J Gastroenterol 2000; 95: 1759-1764.
Mazziotti M.V., Langer J.C.: Biopsies intestinales laparoscopiques de pleine épaisseur chez les enfants. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33:54-57.
Yagmurlu A., Harmon C.M., Georgeson K.E.: Placement du bouton de cecostomie laparoscopique pour la prise en charge de l’incontinence fécale chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung et d’anomalies anorectales. Surg Endosc 2006; 20:624-627.
Minkes R.K., Langer J.C.: Une étude prospective de la toxine botulique pour l’hypertonicité du sphincter anal interne chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 2000; 35: 1733-1736.
Koivusalo A.I., Pakarinen M.P., Rintala R.J.: Traitement par injection de Botox pour l’obstruction de la sortie anale chez les patients atteints d’achalasie interne du sphincter anal et de la maladie de Hirschsprung. Pediatr Surg Int 2009; 25: 873-876.
Jiang da P., Xu C.Q., Wu B., et al: Effets de l’injection de toxine botulique sur l’achalasie anale après des opérations de traction pour la maladie de Hirschsprung: Une étude de suivi d’un an. Int J Colorectal Dis 2009; 24:597-598.
Abbas Banani S., Forootan H.: Rôle de la myectomie anorectale après un échec de la traction endorectale dans la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 1994; 29: 1307-1309.
Wildhaber B.E., Pakarinen M., Rintala R.J., et al: Myotomie / myectomie postérieure pour des problèmes persistants de selles dans la maladie de Hirschsprung. J Pediatr Surg 2004; 39:920-926.discussion 6
Blum N.J., Taubman B., Nemeth N.: Pendant l’entraînement aux toilettes, la constipation survient avant le refus de toilette des selles. Pédiatrie 2004; 113: e520-e522.
Dasgupta R, Langer JC. Maladie de Hirschsprung. Curr Probl Surg. Déc 2004; 41 (12): 942-88.
Levitt M., Pena A.: Mise à jour sur l’incontinence fécale pédiatrique. Eur J Pediatr Surg 2009; 19:1-9.
Pasteur A.C., Osman F., Teitelbaum D.H., et al: Développement d’une définition standardisée de l’entérocolite associée à Hirschsprung : Une analyse Delphi. J Pediatr Surg 2009; 44:251-256.