Comment les troubles mitochondriaux sont-ils diagnostiqués?
Étant donné que les symptômes sont si variés et affectent plusieurs organes du corps, le diagnostic de la maladie mitochondriale peut être difficile. Parfois, d’autres troubles n’impliquant pas les mitochondries sont diagnostiqués à tort comme une maladie mitochondriale. Le contraire est également vrai: Parfois, les individus qui ont vraiment une maladie mitochondriale sont diagnostiqués comme ayant autre chose.
De nombreux symptômes de la maladie mitochondriale, tels qu’une incapacité à prospérer, une petite taille, une mauvaise endurance, un retard de développement, des convulsions, un tonus musculaire médiocre, des vomissements, une constipation sévère ou une diarrhée, ont diverses autres causes. Pour cette raison, ce n’est généralement pas un seul symptôme, mais une combinaison de deux, trois symptômes différents ou plus qui conduit les cliniciens à suspecter une maladie mitochondriale.
Les tests génétiques sont le moyen le plus fiable de diagnostiquer et de catégoriser un trouble mitochondrial. Nous pouvons recommander des tests génétiques pour votre enfant (et parfois aussi pour les parents) si l’un de ces symptômes est présent:
- retard de développement avec atteinte d’autres organes
- dardiomyopathie (maladie du muscle cardiaque) ou bloc cardiaque inexpliqué, ou altération des signaux électriques dans le cœur
- taux élevés de lactate dans le sang ou le liquide céphalo-rachidien, lorsque d’autres symptômes sont présents
- certains résultats anormaux sur l’imagerie cérébrale
- ophtalmoplégie (altération des mouvements oculaires) ou ptose (paupière supérieure tombante)
- perte auditive
- dysmotilité gastro-intestinale sévère (contractions musculaires faibles ou perdues dans les intestins) ou intestinale pseudo-obstruction (obstruction intestinale causée par l’incapacité de l’intestin à faire passer la nourriture)
- régression significative du développement dans le cadre d’une maladie
Les tests génétiques commencent souvent par l’analyse de l’ADN mitochondrial et, si les résultats sont négatifs, par le test de l’ADN nucléaire pour les gènes connus pour être impliqués dans la maladie mitochondriale. Si ces tests s’avèrent négatifs, l’ADN nucléaire de l’enfant devra peut-être être complètement analysé par séquençage de l’exome entier (ceci est similaire au séquençage du génome entier, mais analyse uniquement les gènes codant pour les protéines).
Le type et la profondeur des tests génétiques que nous recommandons dépendront des symptômes de l’enfant et de la force avec laquelle nous suspectons une maladie mitochondriale. Malheureusement, au moment d’écrire ces lignes, les tests génétiques approfondis ne sont pas toujours couverts par une assurance. Si vous ou votre enfant avez besoin de tests, nous travaillerons avec vos compagnies d’assurance pour vous aider dans le processus d’approbation.
Des tests supplémentaires non génétiques aident également à diagnostiquer les troubles mitochondriaux. Ils comprennent:
- tests biochimiques sur l’urine, le sang et le liquide céphalo-rachidien
- une biopsie musculaire pour examiner les mitochondries et tester les taux d’enzymes
- imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau et de la colonne vertébrale
Si un trouble mitochondrial est suspecté ou identifié, nous pouvons référer votre enfant pour des tests supplémentaires et des consultations avec des spécialistes. Les tests dépendent des symptômes et peuvent inclure:
- échocardiogramme
- électrocardiogramme (ECG)
- examens de la vue
- tests auditifs
Gestion de l’état de votre enfant
Bien que les troubles mitochondriaux ne guérissent pas, les enfants s’en sortent souvent mieux lorsque les symptômes sont détectés et traités tôt. Votre enfant sera suivi de près et dépisté pour diverses affections liées à une maladie mitochondriale, telles que des problèmes cardiaques, de vision et d’audition. Les symptômes peuvent souvent être atténués en maintenant une bonne santé générale, y compris une attention particulière à la nutrition et en évitant les infections et la déshydratation.
L’exercice est l’une des rares méthodes éprouvées pour améliorer le fonctionnement mitochondrial et peut aider à préserver la force et l’endurance de votre enfant. Les schémas d’exercice doivent être supervisés, leur intensité doit augmenter très progressivement et doivent être suspendus pendant la maladie.
Quelles sont les options de traitement pour les troubles mitochondriaux?
Actuellement, les vitamines et les suppléments sont le pilier du traitement des troubles mitochondriaux. On pense qu’ils aident les mitochondries à produire de l’énergie et à réduire l’accumulation de composés toxiques à l’intérieur des cellules. Ces suppléments et cofacteurs sont parfois donnés ensemble dans des « cocktails. »À l’heure actuelle, les composés les plus testés comprennent la coenzyme Q10 et la créatine, mais nous utilisons également une grande variété d’autres suppléments.
Les schémas thérapeutiques pour des troubles mitochondriaux spécifiques peuvent inclure des composés déficients en raison de la maladie, tels que l’arginine (dans le MÉLAS) et l’acide folinique (dans le syndrome de Kearns-Sayre). Chez Boston Children’s, nous testons le dichloroacétate (DCA), qui contrecarre les niveaux élevés d’acide lactique trouvés dans certains troubles mitochondriaux. Dans certains troubles, nous pouvons prescrire un régime spécial.
Soins de soutien
Comme les enfants atteints d’une maladie mitochondriale ont tendance à être très sensibles au stress causé par des maladies mineures comme le rhume et la fièvre, votre clinicien vous prescrira parfois des traitements de soutien supplémentaires lorsque l’enfant est malade. Ceux-ci peuvent inclure des vitamines, des cofacteurs, des médicaments pour contrer les déséquilibres biochimiques qui peuvent survenir, des boissons contenant des électrolytes et parfois une hydratation intraveineuse (IV) et des antibiotiques IV. Dans certains cas, votre enfant peut avoir besoin d’être surveillé à l’hôpital.
Les enfants atteints d’une maladie mitochondriale sont également connus pour être sensibles à une variété de médicaments, ainsi qu’aux anesthésiques utilisés pour les interventions chirurgicales.
