Les malformations anévrismales de la veine de Galène (GAMV), probablement mieux appelées fistules artério-veineuses prosencéphaliques médianes, sont des anomalies intracrâniennes rares qui ont tendance à se présenter de manière spectaculaire pendant la petite enfance avec des caractéristiques de shunt gauche-droite et d’insuffisance cardiaque à haut débit.
Épidémiologie
Ces malformations représentent moins de 1 à 2 % de toutes les malformations vasculaires intracrâniennes mais sont à l’origine de 30 % des malformations vasculaires cérébrales se présentant dans le groupe d’âge pédiatrique 1-3. C’est également la malformation vasculaire intracrânienne la plus fréquente diagnostiquée antérieurement. Il peut y avoir une prédilection masculine accrue 7.
Présentation clinique
De plus en plus, le diagnostic est posé prénatalement avec une échographie prénatale au troisième trimestre. La présentation se fait souvent avec une insuffisance cardiaque à haut débit pendant la période néonatale, bien que les anévrismes à faible débit puissent rester non détectés à l’âge adulte. Jusqu’à 80% du débit cardiaque peut dériver à travers la fistule. La présentation varie cependant en fonction du type de malformation et des différents types présents à différents âges:
- nouveau-né
- type habituellement choroïdien
- insuffisance cardiaque à haut débit
- bruit crânien
- nourrisson
- généralement de type mural
- une hydrocéphalie peut survenir en raison d’une hypertension veineuse ou d’une sténose de l’aqueduc
- enfant
- type généralement mural
- retard de développement
- hydrocéphalie
Pathologie
L’anomalie est en fait due à une fistule artério-veineuse cérébrale de la veine prosencéphalique médiane (MPV) (précurseur de la veine de Galien) survenant à 6-11 semaines de gestation et non une malformation (pas de nidus présent). Le monospace ne régresse pas et devient anévrismal. Il s’écoule via le sinus droit (présent seulement dans 50%) ou un sinus falciforme persistant, et la veine de Galien ne se forme pas.
La fistule artério-veineuse hémodynamiquement cérébrale impliquant une veine de Galien peut être subdivisée en deux groupes:
- VGAMs vrais
- veine de dilatation de Galène secondaire à des MVA parenchymateux à haut débit s’écoulant dans ce vaisseau
Classification
Les malformations ont été classées de plusieurs manières à partir de 1960 lorsque Litvak et al. 8 reconnu la nécessité d’un système de classification dans la région de la veine de Galien. Au fil des ans, les systèmes de classification les plus couramment utilisés sont:
- selon la présentation clinique (voir ci-dessus)
- Classification de Yasargil: types I à IV
- Classification de Lasjaunias: types choroïdaux et muraux
Mortazavi et al. 9 en 2013 a proposé un nouveau système de classification (non validé) intégrant deux facteurs importants: l’insuffisance cardiaque et l’âge.
Caractéristiques radiographiques
Échographie prénatale
Avec une disponibilité et une qualité accrues de l’échographie prénatale, le diagnostic est de plus en plus posé avant l’accouchement. La détection prénatale est cependant généralement rapportée en fin de grossesse (3ème trimestre).
La veine prosencéphalique médiane dilatée (MPV) apparaît comme une structure anéchoïque dans la ligne médiane postérieure et montre un écoulement proéminent à l’examen Doppler. Le shunt peut entraîner des complications telles que l’hydropisie fœtale ou la cardiomégalie fœtale.
tomodensitométrie et IRM
La tomodensitométrie et l’IRM peuvent être utilisées pour délimiter la malformation de manière transversale.
L’angiographie CT
La CTA chez les nouveau-nés présentant une insuffisance cardiaque à haut débit est techniquement difficile en raison des faibles volumes de contraste et du passage très rapide du contraste dans la circulation.
Angiographie MR
Les vaisseaux d’alimentation et de drainage dilatés apparaissent comme des vides d’écoulement sur T2. Une IRM peut également être réalisée, ce qui permettrait de mieux délimiter l’anatomie vasculaire.
Angiographie
L’angiographie reste l’étalon-or dans la caractérisation complète de la lésion. Il permet de cathétériser individuellement les vaisseaux d’alimentation. Morphologiquement, un varix sphérique ou ellipsoïde peut être visualisé. Le drainage veineux se fait par la veine prosencéphalique médiane (MPV), le sinus droit (si présent), puis par les sinus transversaux / sigmoïdes. Par définition, il ne devrait pas y avoir de drainage vers les autres composants du système veineux profond 6.
Traitement et pronostic
Avant l’intervention endovasculaire, le pronostic était sombre, avec une mortalité de 100% sans traitement et de 90% après les tentatives chirurgicales 5.
Idéalement, l’embolisation est différée jusqu’à l’âge de 6 mois pour le VGAM choroïdien et plus tard pour les types muraux, afin de permettre au sinus caverneux de mûrir. Si l’insuffisance cardiaque est réfractaire à la prise en charge médicale, l’embolisation peut être effectuée plus tôt.
L’embolisation veineuse et artérielle est possible, selon le nombre de mangeoires, et la controverse persiste quant à l’approche optimale. Les options incluent 5:
- occlusion artérielle et fistule
- embolisation transtorculaire ou transvéneuse de la veine dilatée
- occlusion complète ou incomplète
Les bobines et la colle acrylique peuvent être utilisées en une seule procédure ou en approche par étapes 5.
La radiochirurgie a été essayée mais est limitée aux patients qui ne sont pas candidats à d’autres modalités de traitement 5.
L’hydrocéphalie n’est généralement pas shuntée, car cela peut exacerber l’ischémie cérébrale en modifiant l’hémodynamique cérébrale et en raison du risque accru d’hémorragie intraventriculaire.
Le pronostic est déterminé principalement par la présence ou l’absence d’insuffisance cardiaque. Ainsi, les types choroïdiens et ceux qui se présentent en période néonatale se portent mal.
Histoire et étymologie
Les malformations de la veine de Galien portent le nom de Galien de Pergame (gr. Γαληνός, également connu sous le nom d’Aelius Galenus ou Claudius Galenus) (AD 129-199), un médecin et philosophe grec de l’Empire romain 4.
Diagnostic différentiel
Une fois les vaisseaux anormaux identifiés, il y a généralement peu d’incertitude diagnostique, les deux seules entités à considérer étant:
- malformation artérioveineuse (MAV)
- tumeur intracrânienne vasculaire
