La malformation de Mondini est un terme historique utilisé pour décrire une anomalie de type II de cloison incomplète avec un grand aqueduc vestibulaire.
Terminologie
Le terme est souvent utilisé de manière inappropriée pour décrire une anomalie cochléaire, plutôt qu’un type spécifique d’hypoplasie cochléaire. Ainsi, la plupart seraient favorables à ne pas utiliser le terme, sauf peut-être dans les cas où les résultats correspondent exactement à ceux décrits par Mondini.
En cas de doute, il est préférable de décrire simplement les anomalies anatomiques.
Présentation clinique
Les patients présentent une perte auditive neurosensorielle, qui est généralement bilatérale. Comme le tour basal de la cochlée est intact, l’audition à haute fréquence est généralement préservée.
Pathologie
On pense que l’anomalie résulte d’une insulte relativement tardive au cours de la 7e semaine de développement embryologique alors que la majeure partie de l’oreille interne s’est déjà formée. Les insultes antérieures entraînent des anomalies plus graves (déformation de Michel, aplasie cochléaire et hypoplasie cochléaire).
Voir classification des anomalies cochléaires congénitales.
Il n’y a que 1,5 tours vers la cochlée au lieu des 2,5 attendus. Le septum interscalaire entre les segments moyen et apical ne se forme pas non plus, conduisant à une cochlée confluente en forme de sac.
Associations
La dysplasie de Mondini a été associée à des embryopathies de thalidomide et de rubéole ainsi qu’à un certain nombre de syndromes:
- Syndrome de Pendred: perte auditive neurosensorielle bilatérale et goitre 3,5
- Syndrome de CHARGE 4
- Syndrome de Klippel-Feil 5
- syndrome de DiGeorge 5
- Syndrome de Wildervanck 5
Certaines publications ont suggéré un lien entre la malformation de Mondini et les fistules spontanées du LCR et la méningite; cependant, cela semble n’être le cas que pour les formes plus sévères d’hypoplasie cochléaire, et non avec une véritable malformation isolée de Mondini 1,4.
Caractéristiques radiographiques
L’anomalie de Mondini consiste en une triade 1:
- cochlée anormale
- seulement 1,5 tour (au lieu des 2,5 tours normaux)
- tour basal normal avec un apex kystique à la place des 1,5 tour distal
- vestibule élargi avec canaux semi-circulaires normaux
- aqueduc vestibulaire élargi contenant un sac endolymphatique dilaté
De plus, l’absence totale ou partielle du septum interscalaire normal est également présente, ce qui peut maintenant être démontré par IRM à champ élevé 4.
Traitement et pronostic
L’audition peut être améliorée par l’implantation d’un implant cochléaire multicanal 6.
Complications
Il existe un risque accru de:
- méningite
- fistule périlymphatique
Histoire et étymologie
Elle a été décrite pour la première fois en latin par Carlo Mondini (1729-1803), un anatomiste italien, en 1791 1,2.
