- Qu’Est-Ce Que La Maladie De Huntington Juvénile (MHJ)?
- Symptômes de la MHJ
- Apparition et progression
- Traitement
- Désignation de l’Allocation de compassion de la Sécurité Sociale pour l’apparition de la MH juvénile
- Pour en savoir plus, cliquez sur les liens ci-dessous pour télécharger les versions PDF des publications informatives et approfondies de la HDSA:
Qu’Est-Ce Que La Maladie De Huntington Juvénile (MHJ)?
La maladie de Huntington juvénile (MHJ) est une forme de maladie de Huntington (MH) qui affecte les enfants et les adolescents. La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire caractérisée par une aggravation progressive des symptômes moteurs, cognitifs, comportementaux et psychiatriques. La MHJ est causée par une mutation du gène de la huntingtine appelée « expansion répétée CAG ». La mutation entraîne une dégénérescence neuronale progressive dans les ganglions de la base du cerveau, qui est responsable de la coordination des mouvements, des pensées et des émotions. À mesure que la MHJ progresse, d’autres régions du cerveau subissent une dégénérescence neuronale avec une atrophie cérébrale diffuse et sévère comparable à la maladie d’Alzheimer à un stade avancé.
Symptômes de la MHJ
La présentation de la MHJ comprend des changements dans la personnalité, la coordination, le comportement, la parole ou la capacité d’apprendre. Les changements physiques comprennent la rigidité, la raideur des jambes, la maladresse, la lenteur des mouvements, les tremblements ou la myoclonie. En comparaison avec la MH adulte, les convulsions et la rigidité sont fréquentes, et la chorée est rare.
La prédisposition et les symptômes initiaux typiques de la MH juvénile comprennent:
- Antécédents familiaux positifs de MH, généralement chez le père
- Raideur des jambes
- Maladresse des bras et des jambes
- Déclin de la fonction cognitive
- Changements de comportement
- Convulsions
- Changements de la fonction motrice buccale
- Chorée chez un adolescent
- Troubles du comportement
Apparition et progression
La MHJ a généralement un taux de progression plus rapide que la MH adulte; plus l’apparition est précoce, plus la MHJ progresse rapidement. La mort survient souvent dans les 10 ans suivant l’apparition de la MHJ, par opposition à 10-25 ans dans la MH adulte.
Traitement
Il n’existe aucun remède ou traitement pour arrêter, ralentir ou inverser la progression de la MHJ. Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes. Un pédopsychiatre ou un spécialiste de la gestion du comportement peut traiter les troubles du comportement. Un orthophoniste peut évaluer les problèmes de communication et de déglutition. Un nutritionniste peut être consulté pour répondre aux besoins nutritionnels à mesure que la maladie progresse. Les appareils fonctionnels tels que les fauteuils roulants, les casques et les tableaux de communication peuvent être utilisés pour la sécurité et pour améliorer la qualité de vie.
Il est suggéré de contacter votre Centre d’excellence HDSA le plus proche si vous avez des raisons de soupçonner un cas de MHJ.
Désignation de l’Allocation de compassion de la Sécurité Sociale pour l’apparition de la MH juvénile
La sécurité sociale a l’obligation de fournir rapidement des prestations aux demandeurs dont les conditions médicales sont si graves que leurs conditions répondent évidemment aux normes d’invalidité. Les allocations de compassion sont un moyen d’identifier rapidement les maladies et autres affections médicales qui sont invariablement admissibles en vertu de la norme légale pour invalidité. Le programme d’allocations de compassion accélère les décisions en matière d’invalidité pour s’assurer que les Américains ayant les handicaps les plus graves reçoivent leurs décisions en quelques jours au lieu de plusieurs mois ou années.
Preuves médicales suggérées pour l’évaluation
Un diagnostic de MH juvénile (MHJ), ainsi que des informations cliniques documentant des changements neurologiques ou cognitifs sont nécessaires pour répondre à la liste des indemnités de compassion.
Les sources préférables de cette information sont les dossiers cliniques du médecin traitant principal, du neurologue ou du psychiatre, y compris:
- Dossiers du médecin traitant documentant la progression des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques, les antécédents familiaux et les résultats d’examens neurologiques anormaux compatibles avec la MH juvénile
- Tests de laboratoire montrant une expansion de répétition CAG entièrement pénétrante dans le gène MH (> 39 répétitions CAG).
- Imagerie cérébrale fournissant des preuves à l’appui
- Rapports psychologiques ou psychiatriques comprenant des tests neurocognitifs
- Dossiers scolaires fournissant des preuves à l’appui.
Cliquez ici pour plus d’informations sur les Allocations familiales de la Sécurité sociale.
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