Résumé
Contexte. Le rhabdomyome adulte est une tumeur bénigne rare avec la différenciation du tissu musculaire strié, qui se produit principalement dans la région de la tête et du cou. Vingt-six cas de rhabdomyome adulte multifocal sont documentés dans la littérature. Méthode. Nous rapportons un homme de 55 ans avec un diagnostic simultané de 7 rhabdomyomes adultes et examinons la littérature sur le rhabdomyome adulte multifocal. Résultat. L’examen de la littérature a révélé 26 cas de rhabdomyome multifocal chez l’adulte, dont seulement 7 présentaient plus de 2 lésions. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 65 ans avec un ratio hommes/femmes de 5,5:1. Les localisations courantes étaient l’espace parapharyngé (36 %), le larynx (15 %), le sous-maxillaire (14 %), la région paratrachéale (12 %), la langue (11 %) et le plancher buccal (9 %). Outre les caractéristiques radiologiques connues du rhabdomyome adulte, notre cas a montré une absorption du FDG dans (18) TEP / TDM du F-FDG. Conclusion. Il s’agit du premier cas de rhabdomyome adulte multifocal publié, avec jusqu’à 7 rhabdomyomes adultes simultanés de la tête et du cou.
1. Introduction
Le rhabdomyome, nommé par Zenker en 1864, est une tumeur bénigne extrêmement rare qui présente une différenciation musculaire squelettique mature. Bien qu’en général les néoplasmes bénins des tissus mous soient plus nombreux que leurs homologues malins, cela n’est pas vrai pour les rhabdomyomes, qui sont considérablement moins fréquents que les rhabdomyosarcomes et ne représentent pas plus de 2% de toutes les tumeurs musculaires striées. Topographiquement, une distinction est faite entre les localisations cardiaques les plus courantes et les localisations extracardiaques. Les rhabdomyomes cardiaques sont des tumeurs rares qui se produisent principalement dans le cœur des nourrissons et des jeunes enfants. Elles sont considérées comme des lésions hamartomateuses et sont fréquemment associées à une sclérose tubéreuse. Selon Weiss et Goldblum, les rhabdomyomes extracardiaques peuvent être divisés en types adultes, fœtaux et génitaux, le type adulte étant le plus courant. Le rhabdomyome adulte (BRAS) survient principalement chez les individus de plus de 40 ans avec un ratio mâle / femelle de 3: 1 à 5 : 1 selon la littérature. Il y a une prédilection pour la région de la tête et du cou. Le BRAS apparaît principalement comme une lésion solitaire mais peut être multicentrique dans environ 15% des cas. Le rhabdomyome fœtal est encore moins fréquent que le BRAS. Elle survient également principalement chez les patients de sexe masculin à la tête et au cou, mais est souvent présente à la naissance. De plus, il diffère du type adulte par ses domaines de prédilection et son histologie. Deux sous-types différents sont connus, les types myxoïdes et intermédiaires. Le rhabdomyome génital est une tumeur rare trouvée dans le vagin et la vulve des femmes d’âge moyen. En tant que lésion connexe, Weiss mentionne en outre le hamartome mésenchymateux rhabdomyomateux, une prolifération musculaire striée qui se produit principalement dans la région périorbitale et périorale des nourrissons et des jeunes enfants.
Dans cette étude, nous présentons un cas de BRAS multifocal avec diagnostic simultané de 7 lésions. À notre connaissance, il s’agit du premier patient à avoir un BRAS dans plus de 3 endroits. De plus, nous passons en revue la littérature sur le BRAS multifocal.
2. Présentation du cas
Un homme de 55 ans présentait des antécédents d’enrouement et de légère dysphagie pendant 3 mois. Ses antécédents médicaux étaient importants pour une amygdalectomie et un pneumothorax spontané. L’examen physique a montré une asymétrie impressionnante du palais mou due à une masse parapharyngée droite. De plus, il y avait une masse sous-maxillaire mobile molle palpable à droite. Une imagerie par résonance magnétique (IRM) a été réalisée qui a montré une tumeur parapharyngée large, homogène et bien circonscrite à droite avec un diamètre maximal de 8,5 cm, s’étendant inférieurement à la glande sous-maxillaire. Une deuxième tumeur de plus petite taille a été observée dans l’espace parapharyngé opposé. Les deux tumeurs avaient un aspect similaire légèrement hyperintensé au muscle sur T1 et T2 natifs avec une légère amélioration du contraste homogène (Figure 1). Une biopsie de la tumeur parapharyngée droite a été réalisée par voie transorale, ce qui a révélé le diagnostic de rhabdomyome. Le patient a ensuite été dirigé vers notre établissement (centre de référence tertiaire). Outre les deux tumeurs parapharyngées, la laryngoscopie a montré une masse paraglottique de près de 2 cm à gauche, recouverte d’une muqueuse intacte, qui a déplacé la corde vocale médialement et a été responsable de l’enrouement. La mobilité des plis vocaux était normale (figure 2). Lors de la tomodensitométrie améliorée par contraste (TDM), cette masse était à nouveau bien délimitée, homogène, légèrement hyperdense au muscle et diffusement hyperattenuante. Trois autres petites masses, d’environ 1 cm, ont été observées dans le plancher de la bouche, la base de la langue et dans l’espace rétropharyngé. L’échographie du cou a révélé des masses rétrothyroïdiennes bilatérales supplémentaires, de 2 cm de diamètre chacune, qui jusqu’à présent n’avaient pas été vues à l’imagerie. Ils étaient bien circonscrits, ronds, homogènes et hypoéchogènes. La cytologie par aspiration à l’aiguille fine de ces deux dernières lésions a montré que les deux étaient des rhabdomyomes.
Figure 1
Espace parapharyngé du BRAS IRM avec extension sous-maxillaire.
(a)
(b)
(a)
(b)
Figure 2
Laryngoscopie (inspiration et phonation) avec BRAS paraglottique gauche.
L’ablation chirurgicale de la tumeur parapharyngée à droite et de la masse paraglottique à gauche a été réalisée, car elles étaient responsables des symptômes du patient. Les deux pourraient être retirés plus facilement que prévu. La masse parapharyngée a été enlevée par une incision sous-maxillaire, à partir de laquelle la tumeur a pu être libérée. De même, la lésion paraglottique pourrait être enlevée par endoscopie par une incision des fausses cordes vocales. Les deux tumeurs avaient un aspect similaire, brunâtre, mou, lobulé, avec une surface lisse et brillante (Figure 3). L’examen histologique a confirmé LE BRAS.
Figure 3
BRAS parapharyngé droit après l’excision.
Bizon et coll. décrit que le BRAS dans le (18) F-fluoro-2-désoxy-D-glucose ((18) F-FDG) TEP / CT-scan présente une absorption élevée de FDG. Pour confirmer cette information, nous avons effectué (18) F-FDG PET / CT 3 mois après l’opération. Il a montré une absorption élevée de FDG dans toutes les lésions précédemment diagnostiquées avec une valeur d’absorption standardisée maximale (SUVmax) de 2.9 y compris les 3 petites lésions du plancher de la bouche, de la base de la langue et de l’espace rétropharyngé sur lesquelles aucun examen histologique n’a été effectué. De plus, il a démontré que le lobule le plus crânien de la lésion parapharyngée à droite n’avait pas été retiré. Ce lobule n’avait été fixé à la tumeur principale que par un fin brin de fibre. Une approche transparotide serait nécessaire pour retirer cette partie de la lésion, qui n’a causé aucun symptôme au patient en postopératoire. Par conséquent, une autre opération n’a pas été jugée appropriée, pas plus que le retrait des 5 autres bras.
3. Discussion et revue de la littérature
Les rhabdomyomes adultes sont des tumeurs bénignes rares avec différenciation du tissu musculaire strié. Ils sont considérés comme de véritables néoplasmes contrairement aux rhabdomyomes cardiaques considérés comme des hamartomes. Quatre-vingt-dix pour cent des BRAS se trouvent dans la région de la tête et du cou. Une raison de cette prédilection selon Weiss et Goldblum est que la tumeur provient de la musculature branchiale des troisième et quatrième arcs branchiaux. Les adultes dont l’âge médian se situe entre 55 et 60 ans sont touchés, principalement des hommes. Les patients présentent le plus souvent une masse molle et indolore à croissance lente, parfois avec des symptômes tels qu’une sensation de globus, un enrouement ou une dysphagie. L’aspect clinique du BRAS est clairement bénin mais non spécifique. Radiologiquement, le BRAS se présente sous la forme d’une lésion homogène isointense ou légèrement hyperintense au muscle lors de l’IRM pondérée T1 et T2 et légèrement hyperdense lors de la tomodensitométrie. Il améliore de manière homogène. Le diagnostic différentiel dépend de l’emplacement de la tumeur et peut inclure des tumeurs neurogènes ou vasculaires, un oncocytome, une tumeur à cellules granulaires et un rhabdomyomasarcome. Les résultats d’imagerie suggèrent généralement une lésion bénigne en raison de la localisation sous-muqueuse et de l’absence d’invasion des tissus mous environnants. Cependant, les lésions situées dans l’espace parapharyngé peuvent également être confondues avec un néoplasme malin des glandes salivaires mineures. Le BRAS de tomodensitométrie peut imiter des tumeurs malignes car elles peuvent sembler avoir des frontières indistinctes se fondant dans les muscles isodens adjacents. Un autre diagnostic différentiel sur CT est un lymphome malin en raison de son apparence homogène.
La description macroscopique typique de la tumeur est celle d’une lésion molle, grossièrement lobulée, gris beige, bien circonscrite ou encapsulée. Le diagnostic définitif est principalement établi histologiquement, mais plusieurs auteurs soulignent l’utilité de la cytologie par aspiration à l’aiguille fine pour poser le bon diagnostic. Pour confirmer la différenciation des muscles squelettiques, des taches immunohistochimiques sont nécessaires. Même si l’histologie du BRAS est distinctive, elle est souvent confondue avec une variété d’autres lésions, en particulier une tumeur à cellules granulaires, ainsi qu’un hibernome, un oncocytome et un paragangliome.
Le traitement de choix est la chirurgie car les bras sont bien circonscrits et facilement amovibles par dissection émoussée sur une petite incision. Cependant, un taux de récurrence de 16% à 42% a été décrit. Aucune incidence de transformation maligne ou de régression spontanée n’est connue.
Environ 15% des patients ayant un BRAS présentent des lésions multifocales. Le tableau 1 montre tous les cas de rhabdomyome multifocal de type adulte dans la tête et le cou trouvés en recherchant PubMed / Medline avec les mots clés rhabdomyome multifocal, multiloculaire et multicentrique dans la littérature anglaise, allemande, française et espagnole. Depuis 1948, y compris notre patient, 26 cas ont été publiés. Les rapports d’Albrechtsen et coll. ont été exclus de cet examen. , Blauwgeers et coll. , Gibas et Miettinen, et Zhang et coll. . Les trois premiers ont été mentionnés dans de nombreux examens antérieurs; cependant, il faut supposer que les cas décrits étaient de nature multilobulée plutôt que multifocale. Sur les 26 patients, 7 présentaient des lésions dans plus de 2 endroits, avec un maximum de 7 bras chez notre patient. L’âge moyen au moment du diagnostic était de 65 ans (médiane de 65 ans) avec un ratio hommes/femmes de 5,5:1. Souvent, les patients présentés avec une masse solitaire et un examen clinique ou radiologique ont ensuite révélé d’autres lésions. Dans de rares cas, le deuxième site est devenu évident seulement des années après le diagnostic primaire. Les localisations courantes étaient l’espace parapharyngé (36%), le larynx (15 %), le sous-maxillaire (14 %), la région paratrachéale adjacente à la glande thyroïde (12 %), la langue (11 %) et le plancher de la bouche (9 %). Toutes les lésions, sauf dans notre cas, ont été traitées par excision chirurgicale. Sept auteurs ont signalé une récurrence; par conséquent, le taux de récurrence dans cette série est d’au moins 27%. Une raison des taux de récurrence élevés pourrait être que les bras sont multilobulés. La persistance postopératoire des lobules tumoraux, qui restent inaperçus en période opératoire, car ils n’étaient attachés aux lésions principales que par de petits brins de tissu fibreux, peut se présenter comme une récurrence dans les années à venir.
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| Nr: nombre de tumeurs; M: mâle; F: femelle; R: droite; L: gauche. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Tableau 1
Cas signalés de BRAS multifocal de la tête et du cou.
4. Conclusion
Le BRAS est une tumeur très rare avec une prédilection pour des zones spécifiques de la tête et du cou masculins. Il présente des caractéristiques radiologiques et macroscopiques typiques et présente une absorption élevée de FDG dans (18) TEP/ TDM de F-FDG. Le diagnostic définitif se fait par cytologie par aspiration à l’aiguille fine ou histologie finale et nécessite des taches immunohistochimiques. Il est important que l’identification correcte du BRAS soit faite afin d’éviter une résection inutilement agressive, tout en fournissant un traitement potentiellement curatif. Même si peu de littérature existe, nous ne recommandons que la chirurgie de lésions symptomatiques ou cosmétiquement dérangeantes. Le retrait est souvent possible par une petite incision, car le BRAS est bien circonscrit et n’adhère pas aux structures adjacentes. La survenue de lésions multiples (multifocales et multilobulées) doit être prise en compte, car la persistance postopératoire la plus probable des lobules tumoraux est la raison des taux de récidive élevés documentés dans la littérature. À notre connaissance, c’est le seul cas publié avec jusqu’à 7 bras simultanés.
