Résumé
La schizencéphalie est un trouble congénital peu fréquent du développement cortical cérébral. Bien qu’il s’agisse d’une cause bien connue de convulsions et de déficits développementaux chez les enfants, des rapports antérieurs décrivent l’étendue des résultats neurodéveloppementaux chez seulement 47 patients. Nous rapportons les caractéristiques d’imagerie clinique et crânienne de 47 enfants atteints de schizencéphalie unilatérale à lèvres ouvertes (171, unilatérale à lèvres fermées (121, bilatérale à lèvres ouvertes (121 et bilatérale à lèvres fermées (6), telles que définies radiologiquement. La fente schizencéphalique s’est produite plus souvent dans le néocortex antérieur que dans le néocortex postérieur. Les enfants atteints de schizencéphalie à lèvres fermées présentaient une hémiparésie ou un retard moteur tandis que les patients atteints de schizencéphalie à lèvres ouvertes présentaient une hydrocéphalie ou des convulsions. Quarante-trois patients (91%) présentaient des anomalies du développement cérébral associées, le plus souvent une absence du septum pellucidum (45%) et une dysplasie corticale focale (40%). Il y avait des antécédents de saisies dans 57% des cas, dont un tiers étaient classés comme difficiles à contrôler. Les résultats neurodéveloppementaux étaient généralement médiocres, 51% des patients (24/47) présentant des déficits sévères, 32% des patients (15/47) présentant une déficience modérée et 17% des patients (8/47) présentant des problèmes légers ou nuls. Les patients atteints de schizencéphalie à lèvres fermées étaient plus susceptibles d’avoir un résultat léger à modéré que ceux de type à lèvres ouvertes (78% contre 31%; p < 0,05). Les enfants atteints de schizencéphalie unilatérale présentaient un résultat léger ou modéré plus fréquemment que ceux présentant des lésions bilatérales (62% contre 28%; p < 0,05). Les enfants qui avaient une atteinte d’un seul lobe représentaient 88% de ceux avec des résultats légers et 53% de ceux avec des résultats modérés. La schizencéphalie unilatérale à lèvres fermées était associée au meilleur résultat neurodéveloppemental; en revanche, 11 des 12 enfants atteints de fentes bilatérales à lèvres ouvertes présentaient des handicaps graves. Le développement du langage était significativement plus susceptible d’être normal chez les enfants atteints de schizencéphalie unilatérale que chez ceux présentant des fentes bilatérales (48% contre 6%; p < 0,002). Ainsi, la présentation et le résultat des enfants atteints de schizencéphalie sont assez variables mais sont liés à l’étendue du cortex impliqué dans le défaut schizencéphale.
