a Galen aneurysma malformációk (vgams) vénája, amelyet valószínűleg jobban medián prosencephalicus arteriovenosus fistuláknak neveznek, nem gyakori intracranialis anomáliák, amelyek korai gyermekkorban drámai módon jelentkeznek, balról jobbra sönt jellemzőivel és nagy kimeneti szívelégtelenséggel.
Epidemiológia
ezek a rendellenességek az összes intrakraniális vaszkuláris rendellenesség kevesebb mint 1-2% – át teszik ki, de az agyi érrendszeri rendellenességek 30% – át okozzák az 1-3. Ez a leggyakoribb antenatálisan diagnosztizált intracranialis érrendszeri rendellenesség is. Lehet, hogy fokozott férfi hajlam 7.
klinikai bemutatás
a diagnózist egyre inkább antenatálisan, harmadik trimeszter előtti ultrahanggal végzik. A bemutatás gyakran nagy teljesítményű szívelégtelenséggel jár az újszülött időszakban, bár az alacsony áramlású aneurizmák felnőttkorban észrevétlenek maradhatnak. A szívteljesítmény akár 80% – a is átsiklhat a fistulán. A bemutatás azonban változik a rendellenesség típusától függően, valamint a különböző életkorokban jelenlévő különböző típusok:
- újszülött
- általában choroidalis típus
- nagy kimeneti szívelégtelenség
- koponya bruit
- csecsemő
- általában falfestmény típusa
- hidrocefalusz fordulhat elő vénás hipertónia vagy vízvezeték-szűkület miatt
- gyermek
- általában falfestmény típusa
- fejlődési késleltetés
- hydrocephalus
patológia
az anomália valójában a medián prosencephalicus véna (MPV) (a Galen vénájának előfutára)agyi arteriovenosus fistulájának köszönhető a terhesség 6-11. hetében jelentkezik, és nem fejlődési rendellenesség (nidus nincs jelen). Az MPV nem regresszálódik és aneurizmává válik. Az egyenes sinuson keresztül (csak 50% – ban jelen van) vagy perzisztens falcin sinuson keresztül folyik, és a Galen vénája nem alakul ki.
hemodinamikailag agyi arteriovenosus fistula, amely magában foglalja a Galen vénáját, két csoportra osztható:
- valódi VGAMs
- véna Galen dilatáció másodlagos nagy áramlási parenchymás Avm elvezetését ebbe az edénybe
osztályozás
malformációk sorolták számos módon kezdve már 1960-ban, amikor Litvak et al. 8 felismerte, hogy szükség van egy osztályozási rendszerre a Galen véna régiójában. Az évek során a leggyakrabban használt osztályozási rendszerek a következők:
- klinikai megjelenés szerint (lásd fent)
- Yasargil osztályozás: I-IV típusok
- Lasjaunias osztályozás: koroidális és falfestmény típusok
Mortazavi et al. 9 2013-ban új osztályozási rendszert javasolt (nem validált), amely két fontos tényezőt tartalmaz: a szívelégtelenséget és az életkorot.
radiográfiai jellemzők
antenatalis ultrahang
az antenatalis ultrahang fokozott elérhetőségével és minőségével a diagnózist egyre inkább a szülés előtt végzik. Az antenatalis kimutatást azonban leginkább a terhesség késői szakaszában (3.trimeszter) jelentik.
a dilatált medián prosencephalicus véna (MPV) anechoikus struktúraként jelenik meg a középvonalban hátul, és a Doppler vizsgálat során kiemelkedő áramlást mutat. A tolatás komplikációkhoz vezethet, mint például a hydrops fetalis vagy a magzati cardiomegalia.
CT és MRI
mind a CT, mind az MRI felhasználható a rendellenesség keresztmetszeti meghatározására.
CT angiográfia
a nagy kimeneti szívelégtelenségben szenvedő újszülötteknél a CTA technikailag kihívást jelent a kontraszt kis mennyisége és a kontraszt nagyon gyors áthaladása a keringésen keresztül.
MR angiográfia
a kitágult tápláló és ürítő erek áramlási üregekként jelennek meg a T2-n. MRA is elvégezhető, amely jobban körülhatárolja az érrendszeri anatómiát.
angiográfia
az angiográfia továbbra is az arany standard az elváltozás teljes jellemzésében. Lehetővé teszi az etetőedények egyedi katéterezését. Morfológiailag gömb alakú vagy ellipszoid varix vizualizálható. A vénás vízelvezetés a medián prosencephalicus vénán (MPV), az egyenes sinuson (ha van), majd a keresztirányú/szigmoid szinuszokon keresztül történik. Definíció szerint nem szabad elvezetni a mélyvénás rendszer egyéb összetevőire 6.
kezelés és prognózis
az endovaszkuláris beavatkozás előtt a prognózis komor volt, kezelés nélkül 100% – os mortalitással, műtéti kísérleteket követően pedig 90% – os mortalitással 5.
ideális esetben az embolizációt 6 hónapos korig halasztják a choroidalis VGAM, majd később a falfestmények esetében, hogy lehetővé tegyék a barlangos sinus érését. Ha a szívelégtelenség refrakter az orvosi kezelésre, az embolizáció hamarabb elvégezhető.
mind a vénás, mind az artériás embolizáció lehetséges, az adagolók számától függően, és az optimális megközelítés tekintetében továbbra is vita áll fenn. Az opciók a következők 5:
- artériás adagoló és fisztula elzáródás
- a dilatált véna transtorcularis vagy transzvénás embolizációja
- teljes vagy hiányos elzáródás
mind a tekercsek, mind az akril ragasztó használható egyetlen eljárásban vagy szakaszos megközelítésben 5.
a Sugársebészetet kipróbálták, de azokra a betegekre korlátozódik, akik nem jelöltek más kezelési módokra 5.
a Hydrocephalus általában nem tolódik el, mivel ez súlyosbíthatja az agyi ischaemiát az agyi hemodinamika megváltoztatásával és az intraventrikuláris vérzés fokozott kockázata miatt.
a prognózist elsősorban a szívelégtelenség jelenléte vagy hiánya határozza meg. Így a choroidális típusok és az újszülöttkorban megjelenő típusok rosszul teljesítenek.
történelem és etimológia
a Galen fejlődési rendellenességei A pergamoni Galen (gr. 129-199) görög orvos és filozófus a Római Birodalomban 4.
differenciáldiagnózis
a rendellenes erek azonosítása után általában kevés a diagnosztikai bizonytalanság, az egyetlen két entitást kell figyelembe venni:
- arteriovenosus malformatio (AVM)
- vascularis intracranialis tumor
