absztrakt
egy izolált mellkas-fal aszimmetriáról számolunk be, amely egy elefántcsontparti hím újszülöttnél több csigolya és kapcsolódó borda defektus képalkotó eredményeit tartalmazza. Egészséges és fiatal párból született, szülői származás nélkül, sem családi rendellenességekkel, sem teratogén expozícióval. Ez a klinikai megjelenés támogatja a Jarcho-Levin szindrómát, egy ritka szórványos vagy családi rendellenességet, amelyet autoszomális domináns vagy recesszív módként örökölnek, és kiterjedt csigolyaszegmentációs hibákban nyilvánul meg, jellegzetes bordaszerkezeti és morfológiai anomáliákkal. Meggyőződésünk szerint ezt a rendellenességet korábban nem követték nyomon a szubszaharai afrikai térségben.
1. Bevezetés
a Jarcho-Levin-szindróma (JLS), amelyet spondylocostalis dysostosisnak is neveznek,veleszületett costovertebrális rendellenesség, amelynek becsült előfordulása 1/40 000 születés . A JLS lehet szórványos vagy öröklődhet autoszomális domináns vagy recesszív tulajdonsággal . Fő klinikai tünetei az aszimmetrikus mellkasfal, a rövid nyak-törzs termet, a scoliosis, valamint a többszörös radiológiai csigolya és a kapcsolódó borda defektusok enyhe mellkasi korlátozással . A kezelés korábbi légzéstámogatást, később ortopédiai vagy műtéti eszközöket igényel. Leírjuk ennek a rendellenességnek a szórványos előfordulását egy elefántcsontparti férfi újszülöttnél, amelyről tudomásunk szerint korábban nem számoltak be Afrika szubszaharai térségében.
2. Esettanulmány
egy teljes idejű újszülött, két normális testvér közül a második, egészséges és nem kapcsolódó párból született, akiknek negatív családi anomáliája és prenatális ultrahangja volt, vaginálisan született egy eseménytelen és drogmentes terhesség után. A születési súly 3100 g volt, a hossza 48 cm, a koponya kerülete 33 cm, az Apgar pontszám pedig 8-9 5 perc alatt. Jobb oldali basithoracikus ásatást mutatott aszimmetrikus mellkas-fal aspektussal (1.ábra). A röntgenfelvételek a mellkasi gerinc kostovertebrális anomáliáit tárták fel (2.ábra) és a CT-vizsgálat teljes részletességgel, beleértve a fuzionált vagy félcsigolyákat, valamint a jobb oldalon három hiányzó bordával és a bal oldalon ugyanennyi túlméretezett bordával (3. és 4. ábra). A hasi és vese ultrahang nem talált kapcsolódó visceralis anomáliát és a 46-os XY kariotípusú kromoszómális vizsgálatot. Klinikai lefolyása a gerinc progresszív görbületét tárta fel légzési kompromisszummal. 3 éves korában áthelyezték a Philadelphiai Gyermekkórházba, ahol kielégítő eredménnyel borda implantációs műtéten esett át.
ábra 1
klinikai szempont, amely a jobb oldali bázist mutatjamellkasi feltárás aszimmetrikus mellkas-fal deformáció eredményeként.
ábra 2
Abdominothoracic AP nézet, amely több csigolyatest hibáját mutatja, beleértve a mellkasi gerincet, kapcsolódó borda rendellenességekkel.
ábra 3
háromdimenziós CT-vizsgálat AP mellkasi kép, amely a blokk, a fuzionált és a hemivertebrae, valamint a jobb oldali, hiányzó, fuzionált és hipoplasztikus bordák teljes részleteit tárja fel, valamint a jobb oldalon és a túlméretes bordák az ellenkező oldalon.
ábra 4
háromdimenziós CT-vizsgálat laterális mellkasi kép, amely sok borda fúziós pontot mutat, hátulról származik.
3. Vita
a JLS egy aszimmetrikus bordahibák által definiált panetnikus rendellenességet ábrázol, amely a hiánytól a fuzionálttól a benőttig változik, valamint a fuzionált, blokk és hemivertebrae enyhe légzési korlátozással, amely szórványosan fordul elő, nem pedig öröklöttként . Mint tudjuk, Észak-és Dél-Afrikában kevés esetet említettek, de a szubszaharai Afrikában korábban egyet sem . A fent említett eset összhangban van a JLS klinikai képével. Ennek ellenére még mindig vita folyik a szakirodalomban a nosológiai körülhatárolásról és ennek az összetett témának a genetikai alapjáról.
genetikai okokból úgy tűnik, hogy a legtöbb családi eset autoszomális recesszív öröklési módot követ, kapcsolódva a Delta-szerű 3 génhez, amely a Notch útvonalhoz kapcsolódik . A miénkben a negatív családtörténet és a nem-vérvágy, valamint a nem érintett testvérek szórványos előfordulásra utalnak. Ez a minta azonban a szakirodalomban rosszul dokumentáltnak bizonyult a családiakhoz képest. Az ilyen minta illeszkedő normál kariotípus, mint a mi esetünkben, a genetika továbbra is megfoghatatlan, mivel a mai napig nincs benne mutált eset mellett felidézése néhány jelölt gének . Tehát reménytelen megbízható és pontos genetikai tanácsadást nyújtani az érintett családok számára.
klinikailag sem a klasszikus rövid törzs-nyak szempont, sem a sporadikus esetekben megfigyelt kapcsolódó zsigeri anomáliákat nem láttuk a miénkben, egyetértve az ilyen esetek állítólag heterogenitásával . Így diagnózisunk az SCD radiográfiai kardinális jelein alapult. Ezen a ponton zavart okozott ennek a mezőnek a nosológiai körülhatárolása, főleg spondylothoracic dysostosis (STD) esetén. Berdon legutóbbi történelmi áttekintése et al. következetesen hangsúlyozta e két fenotípusosan hasonló szindróma megkülönböztető klinikai és képalkotó jellemzőit. Ezért az SCD – nek különböznie kell a Lavy-Moseley-szindrómára utaló STD-től, amely nagyrészt a Puerto Rico-i kohorszokhoz kapcsolódik, és az úgynevezett jellegzetes szimmetrikus hátsó bordafúzióval jellemezhető, amely “legyezőszerű” vagy “rákszerű” radiográfiai szempontot és komorabb prognózist eredményez a jelentősen rövidített mellkas miatt, ami súlyos légzési elégtelenséget okoz . Még akkor is, ha az SCD-t általában születéskor diagnosztizálják, mint a jelen esetben, a prenatális ultrahangvizsgálatnak kívánatosnak kell lennie a jobb szülői pszichológiai felkészülés lehetővé tétele érdekében .
erre a rendellenességre nincs standardizált kezelés, de mindenesetre nem mehetünk tovább, mint a tüdőfertőzések megelőzése a légzési kompromisszum elkerülése érdekében . Mint a betegünknél, a műtéti eljárásokat is meg lehet tervezni az evolúciós lefolyástól függően. Az innovatív bővíthető titán borda implantátum, még mindig vizsgálati protokoll alatt, csak speciális csapatok által, ígéretes új műtéti lehetőségként jelent meg .
szülők beleegyezése
a betegtől írásos beleegyezést kaptak az esetjelentés és a kísérő képek közzétételéhez.
összeférhetetlenség
a szerzők kijelentik, hogy nem áll fenn összeférhetetlenség a jelen dokumentummal kapcsolatban.
Köszönetnyilvánítás
a szerzők hálásak Dr. Ackrah Yao Eddy-nek, az Abidjan, elefántcsontparti Polyclinique International de l ‘ Indind Blokklinika radiológiai Tanszékének tanácsadójának a CT-képek elkészítésében nyújtott hozzájárulásáért.
