cisztás fibrózis hordozó detektálás

segítünk megalapozott döntés meghozatalában

¿mi a cisztás fibrózis hordozó szűrése?

az öröklött vagy genetikai betegségek, például a cisztás fibrózis (rövidítve CF) a szülőtől a gyermekig terjednek. Ez akkor is megtörténik, ha egyik szülő sem rendelkezik a betegséggel. Ahhoz, hogy a gyermek örökölje a CF-et, mindkét szülőnek rendelkeznie kell egy megváltozott génnel, amely CF-t okoz, vagyis mindkét szülőnek a CF megváltozott génjének hordozóinak kell lennie.

a CF hordozó detektálása megmutatja a megváltozott CF gén hordozásának valószínűségét vagy kockázatát. A hordozó szűrése azt is megmondhatja, hogy mennyire valószínű, hogy gyermeke van CF-vel. Azonban, a hordozó szűrése nem tudja megmondani, hogy gyermekének lesz-e CF-je. Ehhez további bizonyítékokra van szükség. Ez a füzet segít megérteni, hogy pontosan milyen információk szerezhetők be a CF carrier szűrésből, és hogy ezek az információk hogyan segíthetnek a család megtervezésében.

mi a cisztás fibrózis?

a CF egy örökletes betegség, amely leggyakrabban olyan embereknél fordul elő, akiknek ősei Észak-és Nyugat-Európából származnak. Az észak-európai kaukázusiaknál és az askenázi zsidók leszármazottainál, ról ről 1 baba 3,000 születések mutatják be vö. Más etnikai csoportokból származó emberek is rendelkeznek CF-vel, de nem olyan gyakran. Például 1 A 8500 spanyol amerikaiak, 1 a 15.000 afroamerikaiak, és csak 1 A 35.000 ázsiai amerikaiak fog születni CF.

a CF-ben szenvedő betegeknél emelkedett a nátrium és a klorid (só) szintje az izzadásban. Ennél is fontosabb, hogy a vastag, ragacsos nyálka jelenléte a tüdőben tartós köhögést és zihálást, valamint gyakori tüdőfertőzéseket, beleértve a tüdőgyulladást is. Néhány gyermek nagyon alacsony mennyiségű hasnyálmirigy enzimet tartalmaz, és nem képes normálisan lebontani az ételt, hogy kivonja a növekedéshez szükséges tápanyagokat. Mindezek a tünetek enyhék vagy súlyosak lehetnek.

a meddőség (a gyermekek képtelensége) szintén gyakori a CF-ben szenvedő embereknél, különösen a férfiaknál. Bár a CF-ben szenvedő férfiak spermát termelnek, szinte mindig vas deferens nélkül születnek, a csövek, amelyek spermát hordoznak a herékből. Ezt az állapotot a vas deferens (rövidített ABCVD) veleszületett kétoldalú hiányának nevezik. Mivel a sperma nem tud utazni a herékből, ezek a férfiak nem szabadítják fel a spermát szex közben, ezért sterilek. Az ABCVD olyan férfiaknál fordulhat elő, akiknek nincs más CF tünete, valamint azoknál, akiknek vannak. Másrészről, sok CF-ben szenvedő nőnek lehet gyermeke, bár egyesek csökkent termékenységgel rendelkeznek.

bár a CF-nek nincs gyógymódja, vannak olyan kezelések, amelyek jelentősen növelik a CF betegek várható élettartamát. Például az emésztési problémákat gyakran speciális, magas fehérjetartalmú étrendekkel, kalóriákkal és vitaminokkal kezelik. Ezenkívül kapszulákat kell bevenni minden étkezéskor a hiányzó hasnyálmirigy-enzimek pótlására. A tüdő tüneteit fizikoterápiával kezelik, amely néha megtisztíthatja a nyálkát a tüdőből. Antibiotikumokat és más gyógyszereket is használnak. A kezelés ellenére a CF-ben született emberek fele 37 éves kor előtt hal meg, főleg tüdőbetegségben.

mi a cisztás fibrózis hordozó?

a legtöbb öröklött tulajdonság esetében 1 gént kapunk anyánktól és 1 gént apánktól. Azokat az embereket, akik 1 megváltozott CF gént és 1 normál gént kapnak, CF hordozóknak nevezzük, mert” hordoznak ” egy megváltozott CF gént, de nem rendelkeznek CF-vel. Ezeknek a hordozóknak 50% esélyük van arra, hogy a megváltozott CF gént átadják minden gyermeküknek. Ahhoz azonban, hogy egy gyermek örökölje a CF-et, mindkét szülőtől megváltozott CF gént kell kapnia. A gyermek nem örökölheti a CF-et, ha csak 1 a szülő hordozó. A CF-ben szenvedő emberek szintén hordozók, mivel” hordoznak ” 2 megváltozott CF gént. Ezek az emberek egy megváltozott CF gént adnak át minden gyermeküknek.

ki kell szűrni a cisztás fibrózis hordozóit?

ezt a döntést Önnek, partnerének és orvosának kell meghoznia. A hordozó észlelését felajánlják:

• minden gyermeket váró pár
• azok, akik terhességet terveznek
• párok, amelyekben az egyik CF-tag
• olyan személyek, akiknek családi anamnézisében CF szerepel, mint azok, akiknek már van CF-gyermekük, vagy akiknek közvetlen rokonuk van CF-vel

abcvd-ben szenvedő férfiak (lásd a fenti szakaszt: “mi a cisztás fibrózis?”) gyakran hordozók vagy CF. Mivel ezeknek a férfiaknak továbbra is lehetnek gyermekeik egy speciális eljárás révén, amelynek során közvetlenül a herékből nyerik ki a spermát, ők és partnereik szűrést végezhetnek.

érdemes megfontolni a hordozó der kockázatát. A kockázat az Ön személyes és családi kórtörténetén, valamint a CF gyakoriságán alapul az Ön etnikai csoportjában. Az 1. táblázat több csoport esetében sorolja fel a hordozó kockázatát. Érdemes megfontolni a teszt azon képességét is, hogy felfedezze az etnikai csoportban megjelenő megváltozott CF géneket, amint azt a 2. táblázat mutatja, és a következő szakaszban ismertetjük (“hogyan történik a cisztás fibrózis hordozóinak kimutatása?”) Ne feledje, hogy a hordozó szűrés információt nyújt a gyermeke esélyeiről a CF öröklésére, de nem tudja megmondani, hogy átadja-e a CF-et gyermekének.

¿hogyan észlelhető a chysic fibrosis hordozók?

több mint 1700 változást fedeztek fel a CF génben. A szűrővizsgálat azonban csak a leggyakoribb változásokat azonosítja. Ezért a teszt jobb a CF hordozók megtalálásához egyes etnikai csoportokban, mint másokban. Például a teszt képes kimutatni a nem Spanyol kaukázusi csoportban talált változások 88% – át, de a spanyol amerikai csoportban talált változásoknak csak 72% – át. A 2. táblázat bemutatja azt a specifitást, amellyel a Quest Laboratories Hangtesztje megváltozott CF géneket találhat az egyes etnikai csoportokban.

a CF hordozók kimutatása kis vérmintán történik. A teszt során a laboratórium megtudja, hogy hordozza-e a CF gén egyik leggyakoribb változását. Kezelőorvosának információkat kell küldenie az Ön fajáról, etnikai hovatartozásáról, valamint a CF személyes vagy családi kórtörténetéről a laboratóriumba az eredmények értelmezésének elősegítése érdekében.

mit jelent a negatív kimutatás?

amint azt az 1.táblázat mutatja, a CF kockázata az Ön etnikai hovatartozásán, valamint személyes vagy családi anamnézisén alapul. A CF carrier szűrés további információkat nyújt, amelyek módosítják a kockázatot ” a tesztelés előtt.”A negatív kimutatás azt jelenti, hogy a labor nem talált változást a CF génjeiben, így a CF hordozó tényleges kockázata alacsonyabb, mint a teszt előtti kockázat. Ön is kevésbé valószínű, hogy gyermeke van CF-vel. Mivel a szűrővizsgálat csak a CF gén leggyakoribb változásait találja meg, a negatív szűrés nem garantálja, hogy nem hordozó.

mit jelent a pozitív kimutatás?

a pozitív kimutatás azt jelenti, hogy a labor változást talált az 1 2 CF génjeiben, és hogy Ön hordozó. 50% esély van arra, hogy a megváltozott gént átadja gyermekének. Még akkor is, ha átadja a megváltozott gént gyermekének, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy gyermekének CF-je lesz. Gyermeke esélye a CF megszerzésére attól is függ, hogy partnerének van-e CF-je vagy van-e CF-je.

ha a partnerének negatív szűrése van a CF hordozókra, akkor az esélye, hogy gyermeke CF-vel rendelkezik, alacsonyabb, mint ha a partner szűrése pozitív volt; ha azonban a partner szűrése pozitív volt; azonban 50%, vagy 1 A 2-hez az esély arra, hogy gyermeke CF hordozó lesz. Az egyetlen módja annak, hogy Ön és partnere CF-vel rendelkező gyermeket szülhessen, ha a partnerének ritka változása van 1 A CF génjei közül, amelyet a teszt nem mutatott ki.

ennek az esélye a partner faji és családi történelmétől függ. Orvosa vagy genetikai tanácsadója pontosabb információkat adhat Önnek.

ha partnere is hordozó, akkor 25% vagy 1 A 4-hez esély van arra, hogy gyermeke CF lesz. Van egy 50%, vagy 1 ban ben 2, esély arra, hogy gyermeke nem rendelkezik CF-vel, de hordozó. Végül, van egy 25%, vagy 1 A 4, esélye, hogy a gyermek nem is hordozó.

ha a partnerének CF-je van, akkor 50%, vagyis 1 A 2-hez az esélye annak, hogy gyermeke CF-ben szenved. Van is egy 50% az esélye, hogy a gyermek egy fuvarozó nem rendelkezik CF.

ne feledje, hogy a fent leírt kockázat azonos lesz minden olyan gyermek esetében, amelyet Ön és partnere fogant (azaz minden terhesség esetén).

ne feledje azt sem, hogy a CF hordozók szűrése csak azt a kockázatot tudja megmondani, hogy gyermeke CF lesz; nem tudja meghatározni, hogy bármelyik gyermeke lesz-e CF.

milyen családtervezési lehetőségek állnak rendelkezésre?

ha a hordozó szűrése negatív, és nincs közvetlen családtagja CF-ben, akkor megtervezheti családját, tudva, hogy nagyon valószínűtlen, hogy gyermeke CF-ben lesz. Ezek akkor is igazak, ha partnere CF hordozó, mivel 2 megváltozott génekre van szükség a CF-ben szenvedő gyermek szüléséhez. Ne feledje azonban, hogy nincs garancia arra, hogy gyermeke nem lesz CF.

ha Önnek és partnerének CF-je van, érdemes tudni, hogyan él egy CF-ben szenvedő emberrel, és milyen ellátásra van szüksége. Érdemes tudni az orvosi eljárásokról is, amelyek megmondják, hogy egy születendő gyermek örökölte-e a CF-et. Például a chorion villus mintavétel a placenta szövetének mintáját veszi a terhesség 10-12. hete között. Ezt a mintát ezután elemezzük a szülők CF génjeiben található változások szempontjából. Egy másik eljárás, az úgynevezett amniocentesis, mintát vesz a magzatvízből, a folyadékból, amely körülveszi és védi a babát a terhesség 14.és 18. hete között. Ez a folyadék olyan sejteket tartalmaz, amelyek leváltak a baba bőréről. Ezeket a sejteket tesztelik a szülők megváltozott CF génjeire. Érdemes tudni a fogamzás egyéb módszereiről is, például olyan donor petesejtjének vagy spermájának felhasználásával, aki valószínűleg nem hordozza a CF-et, vagy implantátum előtti genetikai diagnózist alkalmaz az in vitro megtermékenyítéssel együtt. Végül érdemes megvizsgálni az örökbefogadás lehetőségét. Orvosa vagy genetikai tanácsadója segíthet többet megtudni ezekről a lehetőségekről és a kapcsolódó kockázatokról és előnyökről. Az információk segítenek Önnek és családjának a legjobb döntések meghozatalában.

röviden…

cisztás fibrózis hordozók szűrése

• meghatározza a megváltozott gén hordozásának kockázatát, amely CF-et okozhat
• meghatározza annak kockázatát, hogy ezt a gént átadja gyermekének
• meghatározza gyermeke CF kockázatát ha Ön és partnere szűrésen esik át

a negatív szűrés azt jelenti, hogy 7820>

• a vérmintában nem találtak közös CF gént
• sokkal kevésbé valószínű, hogy megváltozott CF gént továbbad a gyermekének
• sokkal kevésbé valószínű, hogy gyermeke van CF-vel

ne feledje, hogy a negatív szűrés nem garantálja, hogy nem hordozó, és nem adhat át módosított CF gént gyermekének.

a pozitív kimutatás azt jelenti, hogy

• egy CF hordozó
• átadhatja ezt a megváltozott CF gént gyermekének
• gyermekének CF-je lehet, ha partnere is hordozó

a CF hordozók kimutatása nem tudja biztosan megmondani, hogy lesz-e vagy sem gyermek CF. A carrier szűrés azonban fontos információkat nyújt Önnek, amelyek segítenek a lehető legjobb döntések meghozatalában az Ön és családja számára.

hivatkozások:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Szabványok és irányelvek a CFTR mutáció vizsgálatához. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola. Műszaki szabványok és iránymutatások a CFTR mutáció vizsgálatához. 2006 Szerk. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Hozzáférés Május 10, 2010.
3. Genetikai Bizottság, Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati Főiskola. ACOG Bizottság véleménye. 325-Ös Szám, 2005. December. Frissítés a cisztás fibrózis hordozószűréséről. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.