mineralokortikoid hatásokedit
mineralokortikoid megnyilvánulásai súlyos 11 km-hidroxiláz-hiány Cah lehet kétfázisú, változó hiány (só-pazarlás) korai csecsemőkorban a túlzott (magas vérnyomás) gyermekkorban és felnőttkorban.
a korai csecsemőkorban a Sópazarlás a legtöbb esetben nem fordul elő 11-nél 6-Oh Cah, de előfordulhat az aldoszteron csökkent termelése miatt, amelyet a korai csecsemőkorban a só megőrzésének hatástalansága súlyosbít. Amikor ez bekövetkezik, hasonlít a súlyos 21-hidroxiláz-hiányos CAH sópazarlására: gyenge súlygyarapodás és hányás az élet előrehaladásának első heteiben, és életveszélyes dehidrációval, hyponatremiával, hyperkalaemiával és metabolikus acidózissal végződik az első hónapban.
az aldoszteron nem hatékony termelése ellenére a 11-oh-OH Cah jellemzőbb mineralokortikoid hatása a magas vérnyomás. Progresszív mellékvese hiperplázia az ACTH tartós emelkedése miatt a 11-dezoxikortikoszteron (DOC) extrém túltermelését eredményezi gyermekkor közepére. A DOC gyenge mineralokortikoid, de általában elég magas szintet ér el ebben a betegségben ahhoz, hogy az mineralokortikoid felesleg hatásait okozza: sóretenció, térfogatnövelés és magas vérnyomás.
nemi szteroid hatásokSzerkesztés
mivel a nemi szteroidok (androgének és ösztrogének) termelésében nem szükséges a 11 nap-hidroxiláz aktivitás, a hiperplasztikus mellékvesekéreg túlzott mennyiségű DHEA-t, androszténdiont és különösen tesztoszteront termel.
ezek az androgének hasonló hatást fejtenek ki, mint a 21-hidroxiláz hiányos CAH. A súlyos formákban a XX (genetikailag női) magzatok jelentősen virilizálódhatnak, kétértelmű nemi szervekkel, amelyek inkább férfiak, mint nők, bár a belső női szervek, beleértve a petefészkeket és a méheket, normálisan fejlődnek.
az XY magzatok (genetikai hímek) általában nem mutatnak rendellenes tulajdonságokat az androgénfelesleggel kapcsolatban. Megalopenis (>22 cm/8,7 hüvelyk) általában férfi betegeknél van jelen.
az enyhébb mutációkban az androgén hatások mindkét nemnél a gyermekkor közepén jelentkeznek, mint a korai fanszőrzet, a túlnövekedés és a csontkor felgyorsulása. Bár beszámoltak a hirsutizmust és a menstruációs rendellenességeket okozó “nem klasszikus” formákról és a megfelelő szteroidszint-emelkedésről, a legtöbbnek nem volt ellenőrizhető mutációja és az enyhe 11 db-os hidroxiláz-hiányos CAH-t jelenleg a hirsutizmus és a meddőség nagyon ritka okának tekintik.
a virilizációval, az újszülött hozzárendeléssel, a genitális műtét előnyeivel és hátrányaival, a gyermekkori és felnőttkori virilizációval, a nemi identitással és a szexuális irányultsággal kapcsolatos összes kérdés hasonló a 21-hidroxiláz CAH-hoz, és részletesebben a veleszületett mellékvese hiperplázia.
