Down-szindróma története

írta Dr. Ananya Mandal, Mnézte Sally Robertson, B.Sc.

Down-szindróma vagy Down-szindróma egy veleszületett állapot, amelyet a 21. kromoszóma további példányának jelenléte okoz az ember sejtjeiben. Ezt 21-es triszómiának is nevezik.

az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek minden sejtben, 23-at örökölnek minden szülőtől. A 21. kromoszóma extra példánya miatt a Down-szindrómás emberek sejtjeiben 47 kromoszóma található. Ez a további DNS okozza a szindrómához kapcsolódó fizikai jellemzőket és fejlődési problémákat.

a Down-szindrómát először John Langdon Down angol orvos írta le 1862-ben, aki segített megkülönböztetni az állapotot a mentális fogyatékosságtól. A “mongoloid” kifejezést használta az állapot leírására, annak a véleményének köszönhetően, hogy a Down-szindrómás gyermekek hasonló fizikai tulajdonságokkal rendelkeznek, mint a Blumenbach-féle Mongol faj. Ez a kifejezés a feltétel lett kevésbé gyakori, miután az 1970-es pontatlansága miatt, valamint az a tény, hogy úgy ítélték meg, pejoratív.

történelmileg sok Down-szindrómás embert megöltek, elhagytak vagy kiközösítettek a társadalomból. A 20. században gyakori volt, hogy ezeket az egyéneket intézményesítették, és nem kaptak megfelelő kezelést a kapcsolódó orvosi szövődményekre, például szívbetegségekre, látási rendellenességekre és bélproblémákra. Ezért sok Down-szindrómás gyermek csecsemőkorban vagy korai felnőttkorban halt meg.

az eugenikai mozgalom létrejöttével a Down-szindrómás egyének kényszersterilizálását 33-ban vezették be az Egyesült Államokban akkoriban létező 48 államból. A sterilizációs programok nagy méreteket öltöttek, amíg a nagyközönség tiltakozása abbahagyta őket. A történelem ezen a pontján a Down-szindróma okát nem értették. Feltételezték, hogy számos genetikai tényező, az idősebb anyai életkor, a születési sérülések és a terhesség alatti sérülések okozták a betegséget.

csak a huszadik század közepén (az 1950-es években) fedezték fel a kariotípus technikákat, amelyek segíthetnek azonosítani a kromoszómák alakját és számát. Ez ahhoz a felismeréshez vezetett, hogy a 21-es triszómia okozta a Down-szindrómát, ezt a megállapítást jelentette J Enterprises Lezeune 1959-ben. Lejeune állítása, miszerint felfedezte a 21-es kromoszóma extra példányát, azonban vitatott, és 2014-ben a francia Humángenetikai Szövetség Tudományos Tanácsa Marthe Gautier-nek ítélte a fődíjat ezért a felfedezésért.

további olvasmányok

• minden Down – szindróma tartalom
• Down-szindróma-mi a Down-szindróma?
• Down-szindróma tünetei
• Down-szindróma szövődményei
• Down-szindróma szűrés

írta:

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal szakmája szerint orvos, hivatása szerint előadó, szenvedélye szerint orvosi író. Főiskolai végzettsége (MBBS) után klinikai Farmakológiára szakosodott. Számára az egészségügyi kommunikáció nem csupán bonyolult vélemények írása a szakemberek számára, hanem az orvosi ismeretek érthetővé és elérhetővé tétele a nagyközönség számára is.

Idézetek