mi a fiatalkori Huntington-kór (JHD)?
a fiatalkori Huntington-kór (JHD) a Huntington-kór (HD) egyik formája, amely gyermekeket és tizenéveseket érint. A Huntington-kór örökletes neurodegeneratív rendellenesség, amelyet fokozatosan romló motoros, kognitív, viselkedési és pszichiátriai tünetek jellemeznek. A JHD-t a huntingtin gén mutációja okozza, amelyet “CAG ismételt terjeszkedésnek”neveznek. A mutáció fokozatos neuronális degenerációt eredményez az agy bazális ganglionjaiban, amely felelős a mozgások, gondolatok és érzelmek koordinációjáért. A JHD előrehaladtával az agy más régiói neuronális degeneráción mennek keresztül diffúz és súlyos agyi atrófiával, amely hasonló a késői stádiumú Alzheimer-kórhoz.
JHD tünetek
a JHD bemutatása magában foglalja a személyiség, a koordináció, a viselkedés, a beszéd vagy a tanulási képesség változásait. A fizikai változások közé tartozik a merevség, a lábmerevség, az ügyetlenség, a mozgás lassúsága, remegés vagy myoclonus. A felnőttkori HD-vel összehasonlítva a rohamok és a merevség gyakori, a chorea pedig nem gyakori.
hajlam és a tipikus kezdeti tünetek a fiatalkori kezdetű HD:
- pozitív családi története HD, általában az apa
- merevség a lábak
- ügyetlenség a karok és lábak
- csökkenése a kognitív funkció
- változások a viselkedés
- rohamok
- változások a szóbeli motoros funkció
- chorea serdülőkorban
- viselkedési zavarok
kezdet és progresszió
a JHD általában gyorsabb progresszióval rendelkezik, mint a felnőttkori HD; minél korábban kezdődik, annál gyorsabb a JHD előrehaladása. A halál gyakran a JHD megjelenésétől számított 10 éven belül következik be, szemben a felnőttkori HD 10-25 évével.
kezelés
nincs gyógymód vagy kezelés a JHD progressziójának megállítására, lassítására vagy visszafordítására. A tünetek kezelésére gyógyszereket lehet felírni. A gyermekpszichiáter vagy a viselkedéskezelő szakember foglalkozhat a viselkedési rendellenességekkel. A beszédnyelvi patológus értékelheti a kommunikációs és nyelési problémákat. Táplálkozási szakemberrel lehet konzultálni a táplálkozási igények kielégítése érdekében a betegség előrehaladtával. Segítő eszközök, például kerekes székek, sisakok és kommunikációs táblák használhatók a biztonság és az életminőség javítása érdekében.
javasoljuk, hogy vegye fel a kapcsolatot a legközelebbi HDSA kiválósági központtal, ha okkal gyanítja a JHD esetét.
a társadalombiztosítás együttérző juttatási megnevezése a fiatalkorúak számára HD
a társadalombiztosítás köteles gyorsan ellátásokat nyújtani azoknak a kérelmezőknek, akiknek egészségi állapota olyan súlyos, hogy feltételeik nyilvánvalóan megfelelnek a rokkantsági előírásoknak. Az együttérző juttatások a betegségek és egyéb egészségügyi állapotok gyors azonosításának egyik módja, amelyek mindig megfelelnek a fogyatékosságra vonatkozó törvényi előírásoknak. A könyörületes juttatások program gyorsított rokkantsági döntéseket annak biztosítása érdekében, hogy az amerikaiak a legsúlyosabb fogyatékos kapnak juttatási döntések napokon belül helyett hónap vagy év.
javasolt orvosi bizonyíték az értékeléshez
a fiatalkori kezdetű HD (JHD) diagnózisa, valamint a neurológiai vagy kognitív változásokat dokumentáló klinikai információk szükségesek az együttérző juttatások listájának teljesítéséhez.
ezen információk előnyösebb forrásai a kezelő elsődleges orvos, neurológus vagy pszichiáter klinikai feljegyzései, beleértve:
- a kezelőorvos feljegyzései dokumentálják a motoros, kognitív és pszichiátriai tünetek progresszióját, a családi anamnézist és a kóros neurológiai vizsgálati eredményeket, amelyek összhangban állnak a fiatalkori kezdetű HD
- laboratóriumi vizsgálatokkal, amelyek a HD gén teljesen penetráns Cag ismételt terjeszkedését mutatják (> 39 Cag ismétlés).
- alátámasztó bizonyítékot nyújtó agyi képalkotás
- pszichológiai vagy pszichiátriai jelentések, beleértve a neurokognitív tesztet
- iskolai feljegyzések, amelyek alátámasztó bizonyítékokat szolgáltatnak.
kattintson ide a társadalombiztosítás együttérző juttatásaival kapcsolatos további információkért.
további olvasmányok
további információkért kattintson az alábbi linkekre az informatív és részletes HDSA kiadványok PDF verzióinak letöltéséhez:
