Bevezetés
a köröm patella szindróma ritka genetikai állapot, amely problémákat okozhat a körmökben, a csontokban, a vesékben és a szemekben. Úgy gondolják, hogy 50 000 emberből legalább egyet érint.
a tünetek eltérőek, de szinte mindenkinek kóros körmei vannak, és sokuknak problémái vannak a könyökével, térdével és medencéjével is. A legtöbb ember azonban viszonylag normális életet élhet.
jellemző jellemzők
a köröm patella szindróma fő jeleit és tüneteit az alábbiakban soroljuk fel.
a betegségben szenvedőknek nem lehetnek ezek a tünetek, és egyes tünetek súlyosabbak lehetnek, mint mások. Néhány probléma a születéstől kezdve nyilvánvaló lesz, de mások csak később válnak nyilvánvalóvá.
köröm rendellenességek
szinte minden köröm patella szindrómában szenvedő embernek rendellenes vagy hiányzó körmei vannak, ami általában születéskor nyilvánvaló.
az egyes körmök alapja gyakran háromszög alakú, nem pedig ívelt félhold alakú, és maguk a körmök lehetnek fejletlenek, elszíneződtek, hasadtak, barázdáltak vagy kimagozottak.
a bélyegképeket érinti a legsúlyosabban, a körmöket pedig a mutatóujjától a kisujj felé kevésbé. A körmök általában kevésbé érintettek, mint a körmök.
egyéb jellemzők
a test egyéb területei, amelyek érintettek lehetnek, a csontok és az ízületek, a vesék és a szemek.
közös jellemzők:
térd – hiányzó térdkalácsok (patellák) vagy térdkalácsok, amelyek kicsi, szabálytalan alakúak és könnyen elmozdulnak (instabilnak vagy fájdalmasnak érezhetik magukat)
karok és könyök – nem képesek teljesen kinyújtani a karokat vagy felfordítani a tenyereket, miközben a könyök egyenesen marad, és a könyök kifelé dőlhet
medence – a medencecsont csontos növekedése (csípő szarv) látható lehet a röntgensugarakon, de általában nem okoz problémát
szemek-a szemen belüli nyomás (glaukóma) korai életkorban 6718>vesék – fehérje lehet a vizeletben (a veseproblémák korai jele), amelyet a következők kísérhetnek vér a vizeletben; bizonyos esetekben ez vesebetegséggé alakulhat ki, magas vérnyomással és veseelégtelenséggel
idegek – zsibbadás és bizsergő vagy égő érzés a kezekben és a lábakban
keringés – rossz vérkeringés a kezekben és a lábakban, ami hideg érzést okoz, még meleg időben is
emésztőrendszer – körülbelül minden harmadik embernek székrekedése van vagyirritálható bél szindróma (IBS)
testméret – nehéz súlyt adni, különösen az izom, annak ellenére, hogy jól eszik és gyakorol, kevés izomtömeggel a felkarokban és a felső lábakban
vékony csontok (osteoporosis) – különösen a csípőben
hajvonal – a hajvonal magas lehet, különösen a templomokban
azt is javasolták, hogy a köröm patella szindrómában szenvedő embereknél nagyobb valószínűséggel fordul elő figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség (ADHD) vagydepresszió, bár ennek megerősítéséhez további kutatásokra van szükség.
mi okozza a köröm patella szindrómát?
a legtöbb köröm patella szindrómában szenvedő ember az egyik szülőjétől örökölte az LMX1B nevű gén hibás változatát. Ez a gén fontos a baba végtagjainak, körmének, veséjének és szemének fejlődésében.
a gén két példányának csak az egyiknek kell hibásnak lennie ahhoz, hogy egy személy érintett legyen (domináns öröklés). Ez azt jelenti, hogy a köröm patella szindrómában szenvedő gyermeknek 50% esélye van az állapot öröklésére.
a köröm patella szindróma azonban nem mindig fordul elő családban. Bizonyos esetekben az LMX1B gén spontán mutálódott (megváltozott).
genetikai vizsgálat
a köröm patella szindróma diagnózisa általában az Ön vagy gyermeke tünetein alapul. Ha azonban a diagnózis nem egyértelmű, genetikai vérvizsgálattal lehet megerősíteni a diagnózist annak kiderítésével, hogy egy személy mutált LMX1B gént hordoz-e. Ennek a génnek a mutációja a köröm patella szindrómában szenvedők 95% – ában azonosítható.
a genetikai vizsgálat terhesség alatt is elvégezhető annak megállapítására, hogy egy gyermek születik-e köröm patella szindrómával, bár ez nem tudja megjósolni, hogy az állapot milyen súlyos lesz.
egy másik lehetőség azoknak a pároknak, akiknek fennáll a veszélye, hogy köröm patella szindrómában szenvednek, az implantáció előtti genetikai diagnózisnak (PGD) nevezett technika. Ez magában foglalja az in vitro megtermékenyítéssel (IVF) megtermékenyített embriók vizsgálatát, és csak olyan embriók beültetését, amelyek nem örökölték a köröm patella szindrómát az anyaméhbe.
genetikai tesztelés vagy PGD előtt genetikai tanácsadást kínálnak. Ezt a szolgáltatást speciálisan az emberi genetika tudományában képzett egészségügyi szakemberek (genetikai tanácsadó vagy klinikai genetikus) nyújtják, és az ország regionális genetikai központjaiban érhető el.
a tanácsadó megvitatja a genetikai tesztelés kockázatait, előnyeit és korlátait. Azt is elmagyarázzák, hogy a genetikai tesztelés eredményeként talált információk milyen következményekkel járhatnak mind Ön, mind családja számára.
a köröm patella szindróma kezelése
a köröm patella szindrómára nincs gyógymód, de a tünetek kezelésére kezelések állnak rendelkezésre.
például a könnyen elmozdítható és fájdalmas térdeket fájdalomcsillapítókkal, fizioterápiával, sínezéssel és merevítéssel lehet segíteni. Kerülni kell azonban a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszerek (NSAID)fájdalomcsillapítók hosszú távú alkalmazását, mivel ezek befolyásolhatják a veséket.
néhány embernek szüksége lehet korrekciós műtétre a csontok és az ízületek problémáira.
a veseproblémák keresésére szolgáló éves vizeletvizsgálatokat születéskor kell megkezdeni. Ha problémák alakulnak ki, ezeket gyógyszeres kezeléssel vagydialízissel kell ellenőrizni (ahol egy gépet használnak a vese számos funkciójának replikálására). A súlyos vesebetegségben szenvedőknek szükségük lehet akidney transzplantációra.
a veseproblémák által okozott magas vérnyomású nőket gondosan ellenőrizni kell, ha teherbe esnek, mivel a terhesség súlyosbíthatja a magas vérnyomást.
a DrDeramus szűrését tizenéves korban kell elkezdeni, és legalább kétévente meg kell ismételni. A glaukóma kezelése magában foglalhatja a szemcseppek használatát vagy a szem belsejében lévő nyomás csökkentésére irányuló eljárást.A csontsűrűség értékelése ajánlott fiatal felnőttek számára az osteoporosis ellenőrzésére.
