hogyan diagnosztizálják a mitokondriális rendellenességeket?
mivel a tünetek annyira változatosak, hogy a test több szervét érintik, a mitokondriális betegség diagnosztizálása kihívást jelenthet. Néha más, a mitokondriumokat nem érintő rendellenességeket tévesen diagnosztizálnak mitokondriális betegségként. Az ellenkezője is igaz: néha az egyének, akik valóban mitokondriális betegség diagnosztizálnak, hogy valami mást.
a mitokondriális betegség számos tünete, például a boldogulás elmulasztása, alacsony termet, rossz állóképesség, fejlődési késés, rohamok, rossz izomtónus, hányás, súlyos székrekedés vagy hasmenés, számos más oka van. Emiatt általában nem egyetlen tünet, hanem kettő kombinációja, három vagy több különböző tünet, amely a klinikusokat a mitokondriális betegség gyanújához vezet.
a genetikai tesztelés a legmegbízhatóbb módszer a mitokondriális rendellenességek diagnosztizálására és kategorizálására. Javasolhatunk genetikai vizsgálatot gyermekének (és néha a szülőknek is), ha ezen tünetek bármelyike fennáll:
- fejlődési késleltetés más szervek bevonásával
- dardiomyopathia (a szívizom betegsége) vagy megmagyarázhatatlan szívblokk, vagy károsodott elektromos jelek a szívben
- magas laktátszint a vérben vagy a cerebrospinális folyadékban, ha más tünetek jelentkeznek
- bizonyos kóros leletek az agyi képalkotásban
- ophthalmoplegia (károsodott szem
- halláskárosodás
- súlyos gastrointestinalis dysmotilitás (gyenge vagy elveszett izomösszehúzódások a belekben) vagy bél pszeudo-obstrukció (bélelzáródás, amelyet a bél képtelen átnyomni az ételt)
- jelentős fejlődési regresszió betegség esetén
a genetikai vizsgálatok gyakran a mitokondriális DNS elemzésével kezdődnek, és ha az eredmények negatívak, a nukleáris DNS tesztelésével a mitokondriális betegségben ismert gének szempontjából. Ha ezek a tesztek negatívak, akkor a gyermek nukleáris DNS-ét teljes eXom szekvenálással kell teljes mértékben elemezni (ez hasonló a teljes genom szekvenálásához, de csak a fehérjéket kódoló géneket elemzi).
az általunk javasolt genetikai vizsgálat típusa és mélysége a gyermek tüneteitől és a mitokondriális betegség gyanújától függ. Sajnos ebben az írásban a kiterjedt genetikai vizsgálatokat nem mindig fedezi a biztosítás. Ha önnek vagy gyermekének tesztelésre van szüksége, együttműködünk a biztosítótársaságokkal, hogy segítsük a jóváhagyási folyamatot.
további, nem genetikai tesztek is segítenek a mitokondriális rendellenességek diagnosztizálásában. Ezek közé tartozik:
- biokémiai vizsgálatok vizeleten, véren és gerincfolyadékon
- izombiopszia a mitokondriumok és az enzimszintek vizsgálatára
- az agy és a gerinc mágneses rezonancia képalkotása (MRI)
ha mitokondriális rendellenességet gyanítanak vagy azonosítanak, továbbküldhetjük gyermekét további vizsgálatokra és szakemberekkel folytatott konzultációkra. A vizsgálat a tünetektől függ, és magában foglalhatja:
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- szemvizsgálat
- hallásvizsgálat
a gyermek állapotának kezelése
bár a mitokondriális rendellenességek nem gyógyulnak, a gyermekek gyakran jobban járnak, ha a tüneteket korán észlelik és kezelik. Gyermekét szorosan követik és átvizsgálják a mitokondriális betegséggel kapcsolatos különféle állapotok, például szív -, látás-és hallásproblémák szempontjából. A tünetek gyakran enyhíthetők a jó általános egészség megőrzésével, beleértve a táplálkozásra való gondos figyelmet, valamint a fertőzések és a kiszáradás elkerülését.
a testmozgás egyike azon kevés bevált módszereknek, amelyek javítják a mitokondriális működést, és segítenek megőrizni gyermeke erejét és kitartását. A testmozgást felügyelni kell, nagyon fokozatosan kell felépíteni, és betegség alatt fel kell függeszteni.
melyek a mitokondriális rendellenességek kezelési lehetőségei?
jelenleg a vitaminok és kiegészítők jelentik a mitokondriális rendellenességek kezelésének alapját. Úgy gondolják, hogy segítenek a mitokondriumok energiatermelésében és csökkentik a mérgező vegyületek felhalmozódását a sejtekben. Ezeket a kiegészítőket és kofaktorokat néha együtt adják a ” koktélokban.”Jelenleg a leginkább tesztelt vegyületek közé tartozik a Q10 koenzim és a kreatin, de számos más kiegészítőt is használunk.
a specifikus mitokondriális rendellenességek kezelési rendjei közé tartozhatnak a betegség miatt hiányos vegyületek, például arginin (MELAS-ban) és folinsav (Kearns-Sayre-szindrómában). A Boston Children ‘ s-nál teszteljük a diklór-acetátot (DCA), amely ellensúlyozza a tejsav magas szintjét néhány mitokondriális rendellenességben. Bizonyos rendellenességek esetén speciális étrendet írhatunk elő.
támogató ellátás
mivel a mitokondriális betegségben szenvedő gyermekek általában nagyon érzékenyek a kisebb betegségek, például a megfázás és a láz okozta stresszekre, a klinikus néha további támogató terápiákat ír elő, amikor a gyermek beteg. Ezek közé tartoznak a vitaminok, kofaktorok, gyógyszerek az esetlegesen előforduló biokémiai egyensúlyhiányok ellen, elektrolitokat tartalmazó italok és néha intravénás (IV) hidratálás és IV antibiotikumok. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy gyermekét a kórházban kell ellenőrizni.
a mitokondriális betegségben szenvedő gyermekek szintén érzékenyek a különféle gyógyszerekre, valamint a műtéti eljárásokhoz használt érzéstelenítőkre.
