a Mondini malformáció egy történelmi kifejezés, amelyet egy hiányos partíció II típusú anomália leírására használnak nagy vestibularis vízvezetékkel.
terminológia
a kifejezést gyakran helytelenül használják bármilyen cochleáris rendellenesség leírására, nem pedig a cochleáris hipoplazia meghatározott típusára. Így a legtöbben a kifejezés használatának mellőzését részesítenék előnyben, kivéve talán azokat az eseteket, amikor a megállapítások pontosan megegyeznek a Mondini által leírtakkal.
ha bármilyen kétség merül fel, a legjobb, ha csak az anatómiai rendellenességeket írja le.
klinikai megjelenés
a betegek szenzorineurális halláskárosodásban szenvednek, ami általában kétoldalú. Mivel a cochlea bazális fordulata ép, a nagyfrekvenciás hallás általában megmarad.
patológia
úgy gondolják, hogy a rendellenesség egy viszonylag késői sértés következménye az embriológiai fejlődés 7.hetében, amikor a belső fül nagy része már kialakult. A korábbi sértések súlyosabb rendellenességeket eredményeznek (Michel deformitás, cochlearis aplasia és cochlearis hypoplasia).
lásd a veleszületett cochleáris anomáliák osztályozását.
csak 1,5 fordulat van a cochlea felé a várt 2,5 helyett. A középső és az apikális szegmensek közötti interskaláris septum szintén nem alakul ki, ami összefolyó, zsákszerű cochleához vezet.
asszociációk
a Mondini dysplasia összefüggésbe hozható talidomid és rubeola embriopathiákkal, valamint számos szindrómával:
- Pendred-szindróma: bilaterális szenzorineurális halláskárosodás és golyva 3,5
- CHARGE-szindróma 4
- Klippel-Feil-szindróma 5
- DiGeorge-szindróma 5
- Wildervanck-szindróma 5
egyes publikációk összefüggést javasoltak a Mondini malformáció és a spontán CSF fistulák és a meningitis között; úgy tűnik azonban, hogy ez csak a cochlearis hypoplasia súlyosabb formáival áll fenn, és nem egy valódi izolált Mondini malformációval 1,4.
radiográfiai jellemzők
a Mondini rendellenesség egy triádból áll 1:
- rendellenes csiga
- csak 1,5 fordulat (a normál 2,5 fordulat helyett)
- normál bazális fordulat cisztás csúccsal a disztális 1,5 fordulat helyett
- kibővített előcsarnok normál félköríves csatornákkal
- kibővített vestibularis vízvezeték, amely dilatált endolimfás zsákot tartalmaz
ezenkívül a normál interskaláris septum teljes vagy részleges hiánya is jelen van, ami most kimutatható a nagy terepi MRI 4-en.
kezelés és prognózis
a hallás javítható többcsatornás cochleáris implantátum beültetésével 6.
szövődmények
fokozott a:
- agyhártyagyulladás
- perilymphatic fistula
történelem és etimológia
először Carlo Mondini (1729-1803) olasz anatómus írta le latinul 1791-ben 1,2.
