multifokális felnőtt Rhabdomyoma a fej és a nyak megnyilvánulása 7 helyszínen és a szakirodalom áttekintése

absztrakt

háttér. A felnőttkori rhabdomyoma egy ritka jóindulatú daganat, amely a harántcsíkolt izomszövet differenciálódásával jár, amely főként a fej és a nyak régiójában fordul elő. Huszonhat multifokális felnőtt rabdomióma esetet dokumentálnak az irodalomban. Módszer. Beszámoltunk egy 55 éves férfiról, aki 7 felnőtt rhabdomyomát diagnosztizált, és áttekintettük a multifokális felnőtt rhabdomyoma irodalmát. Eredmény. A szakirodalom áttekintése 26 multifokális felnőtt rhabdomyoma esetet tárt fel, amelyek közül csak 7-nél több mint 2 elváltozás jelentkezett. Az átlagos életkor a diagnózis idején 65 év volt, a férfi-nő arány 5,5: 1 volt. Gyakori lokalizációk voltak a parapharyngealis tér (36%), a gége (15%), a submandibularis (14%), a paratrachealis régió (12%), a nyelv (11%) és a szájpadló (9%). A felnőtt rhabdomyoma ismert radiológiai jellemzői mellett esetünk FDG-felvételt mutatott (18) F-FDG PET/CT-ben. Következtetés. Ez az első eset multifokális felnőtt rhabdomyoma megjelent, több mint 7 egyidejű felnőtt rhabdomyoma a fej és a nyak.

1. Bevezetés

a Zenker által 1864-ben elnevezett Rhabdomyoma rendkívül ritka jóindulatú daganat, amely érett vázizom differenciálódást mutat. Bár általában a jóindulatú lágyrész neoplazmák meghaladják rosszindulatú társaikat, ez nem igaz a rabdomiómákra, amelyek lényegesen ritkábban fordulnak elő, mint a rabdomioszarkómák, és az összes harántcsíkolt izomdaganat legfeljebb 2% – át teszik ki. Topográfiai szempontból különbséget kell tenni a gyakoribb szív-és extrakardiális lokalizációk között. A kardiális rabdomómák ritka daganatok, amelyek elsősorban csecsemők és kisgyermekek szívében fordulnak elő . Ezeket hamartomatózus elváltozásoknak tekintik, és gyakran társulnak a tuberous sclerosishoz . Weiss és Goldblum szerint az extrakardiális rabdomómák felnőtt, magzati és genitális típusokra oszthatók, a felnőtt típus a leggyakoribb . A felnőtt rabdomióma (kar) túlnyomórészt 40 év feletti egyéneknél fordul elő, a férfi-nő arány 3 : 1-5 : 1 az irodalomtól függően . Van egy előszeretettel a fej és a nyak területén. A kar többnyire magányos elváltozásként jelenik meg, de körülbelül 15% – ban multicentrikus lehet . A magzati rhabdomyoma még kevésbé gyakori, mint a kar. Elsősorban a fejben és a nyakban szenvedő férfi betegeknél fordul elő, de gyakran születéskor jelen van. Ezenkívül különbözik a felnőtt típustól a predilekció és a szövettan területén. Két különböző altípusa ismert, a myxoid és a köztes típus. A genitális rhabdomyoma egy ritka daganat, amely a középkorú nők hüvelyében és vulvájában található. Kapcsolódó elváltozásként Weiss megemlíti a rhabdomyomatous mesenchymalis hamartomát, egy harántcsíkolt izomproliferációt, amely elsősorban csecsemők és kisgyermekek periorbitális és periorális régiójában fordul elő .

ebben a tanulmányban a multifokális kar esetét mutatjuk be 7 elváltozás egyidejű diagnosztizálásával. Tudomásunk szerint ez az első beteg, akinek több mint 3 helyszínen volt karja. Ezenkívül áttekintjük a multifokális karról szóló irodalmat.

2. Eset bemutatása

egy 55 éves férfi, akinek 3 hónapos kórtörténetében rekedtség és enyhe dysphagia szerepelt. Korábbi kórtörténete jelentős volt a mandulaműtét és a spontán pneumothorax esetében. A fizikai vizsgálat a lágy szájpad lenyűgöző aszimmetriáját mutatta a jobb parapharyngealis tömeg miatt. Sőt, a jobb oldalon egy puha mobil submandibularis tömeg volt tapintható. Mágneses rezonancia képalkotást (MRI) végeztünk, amely nagy, homogén, jól körülírt parapharyngealis daganatot mutatott a jobb oldalon, maximális átmérője 8,5 cm, alacsonyabban terjedve a submandibularis mirigyig. Egy második, kisebb méretű daganatot észleltek a szemközti parapharyngealis térben. Mindkét daganatnak hasonló aspektusa volt, kissé hiperintenzív az izomra a natív T1 és T2 esetében, könnyű homogén kontrasztjavítással (1.ábra). A jobb parapharyngealis tumor biopsziáját transzorálisan vették fel, amely feltárta a rhabdomyoma diagnózisát. A beteget ezután a létesítményünkbe utalták (tercier referral Center). A két parapharyngealis daganat mellett a laryngoscopia a bal oldalon csaknem 2 cm-es paraglottikus tömeget mutatott, amelyet ép nyálkahártya borított, amely mediálisan elmozdította a hangkábelt, és felelős a rekedtségért. A vokális hajtás mobilitása normális volt (2.ábra). A kontraszt fokozott komputertomográfiával (CT) ez a tömeg ismét jól körülhatárolt, homogén, enyhén hiperdenzált az izomhoz, és diffúz módon hiperattenáló. Három további, körülbelül 1 cm nagyságú kis tömeget láttak a száj padlóján, a nyelv alján és a retropharyngealis térben. A nyak ultrahangja további kétoldalú retrothyroidális tömegeket tárt fel, mindegyik 2 cm átmérőjű, amelyeket eddig nem láttak a képalkotás során. Jól körülhatárolt, kerek, homogén és hipoekogén volt. Az utóbbi két elváltozás finom tűszívó citológiája mindkettőt rhabdomyomának mutatta.

ábra 1

MRI kar parapharyngealis tér submandibularis kiterjesztéssel.

(a)

(b)

(a)
(b)

ábra 2

Laryngoscopy (inspiráció és fonáció) bal paraglottikus karral.

a jobb oldali parapharyngealis daganat, a bal oldali paraglottikus tömeg műtéti eltávolítását végeztük, mivel ezek felelősek a beteg tüneteiért. Mindkettőt a vártnál könnyebben lehet eltávolítani. A parapharyngealis tömeget submandibularis bemetszéssel távolítottuk el, amelyből a daganat felszabadulhatott. Hasonlóképpen, a paraglottikus elváltozást endoszkóposan lehet eltávolítani a hamis hangkábelek bemetszésével. Mindkét daganat hasonló megjelenésű volt, barnás, puha, lobulált, sima, fényes felülettel (3.ábra). Szövettani vizsgálat megerősítette kar.

ábra 3

jobb parapharyngealis kar kivágás után.

Bizon és mtsai. leírta, hogy a kar a (18) F-fluoro-2-dezoxi-D-glükóz ((18) F-FDG) PET/CT-scan emelkedett FDG-felvétel. Ezen információk megerősítéséhez (18) F-FDG PET/CT-t végeztünk 3 hónappal a műtét után. Emelkedett FDG-felvételt mutatott minden korábban diagnosztizált elváltozásban, maximális standardizált felvételi értékkel (SUVmax) 2.9 beleértve a szájpadló, a nyelvalap és a retropharyngealis tér 3 kis elváltozását, amelyeken nem végeztek szövettani vizsgálatot. Sőt, bebizonyította, hogy a jobb oldali parapharyngealis elváltozás legtöbb koponyalebenyét nem távolították el. Ezt a lobulát csak egy finom szálas szál kötötte a fő daganathoz. Transzparotid megközelítésre lenne szükség az elváltozás ezen részének eltávolításához, amely a műtét után nem okozott tüneteket a betegnek. Ezért egy további műveletet nem tekintettek megfelelőnek, sem a másik 5 Kar eltávolítását.

3. A szakirodalom megvitatása és áttekintése

a felnőtt rabdomiómák ritka jóindulatú daganatok, a csíkos izomszövet differenciálódásával. Valódi daganatoknak tekintik őket, ellentétben a szív rabdomiómákkal, amelyeket hamartómának tekintenek . A kar kilencven százaléka a fej és a nyak területén található . Weiss és Goldblum szerint ennek az elhivatottságnak az az oka, hogy a daganat a harmadik és a negyedik ág ívének elágazó izomzatából származik. Az 55 és 60 év közötti medián korú felnőttek érintettek, túlnyomórészt férfiak . A betegek leggyakrabban puha, fájdalommentes, lassan növekvő tömeggel rendelkeznek, néha olyan tünetekkel, mint a globus érzés, rekedtség vagy dysphagia. A kar klinikai aspektusa egyértelműen jóindulatú, de egyébként nem specifikus. A radiológiailag kar homogén elváltozásként jelenik meg, amely izointenzív vagy enyhén hiperintenzív az izom számára a T1 – en, valamint a T2-súlyozott MRI-n, a CT-n pedig enyhén hiperintenzív. Homogén módon növekszik. A differenciáldiagnózis a daganat helyétől függ, és magában foglalhatja a neurogén vagy érrendszeri daganatokat, az oncocytomát, a szemcsés sejtdaganatot és a rhabdomyomasarcomát . A képalkotó eredmények általában jóindulatú elváltozásra utalnak a submucosalis elhelyezkedés és a környező lágy szövetek inváziójának hiánya miatt. A parapharyngealis térben elhelyezkedő elváltozások azonban összetéveszthetők a kisebb nyálmirigyek rosszindulatú daganatával is . A CT-vizsgálat karja utánozhatja a rosszindulatú daganatokat, mert úgy tűnhet, hogy homályos határok keverednek a szomszédos izodense izmokba . A CT másik differenciáldiagnózisa a rosszindulatú limfóma homogén megjelenése miatt.

a daganat tipikus makroszkopikus leírása egy puha, durván lobulált, barnásszürke, jól körülírt vagy kapszulázott elváltozás. A végleges diagnózis többnyire szövettanilag történik, de több szerző hangsúlyozza a finom tű aspirációs citológia hasznosságát a helyes diagnózis felállításában. A vázizom differenciálódásának megerősítéséhez immunhisztokémiai foltokra van szükség. Annak ellenére, hogy a kar szövettana megkülönböztető, gyakran összetévesztik számos más elváltozással, különösen a szemcsés sejtdaganattal, valamint a hibernomával, az oncocytomával és a paragangliomával .

a választott kezelés a műtét, mivel a karok jól körülhatároltak és könnyen eltávolíthatók tompa boncolással egy kis bemetszésen keresztül. Azonban 16% – ról 42% – ra ismétlődési arányt írtak le . Malignus transzformáció vagy spontán regresszió előfordulása nem ismert.

a multifokális léziókkal rendelkező karban lévő betegek körülbelül 15% – ánál . Az 1. táblázat a multifokális felnőtt típusú rhabdomyoma összes esetét mutatja a fejben és a nyakban, amelyet a PubMed/Medline keresésével találtak a multifokális, multilokuláris és multicentrikus rhabdomyoma kulcsszavakkal az angol, német, francia és spanyol irodalomban. 1948 óta, beleértve a betegünket is, 26 esetet tettek közzé. Ebből a felülvizsgálatból kizárták Albrechtsen et al. , Blaauwgeers et al. , Gibas és Miettinen, és Zhang et al. . Az előbbi hármat számos korábbi felülvizsgálat említette; azonban, feltételezni kell, hogy a leírt esetek inkább multilobulált jellegűek voltak, mint multifokálisak. A 26 beteg közül 7-nek több mint 2 helyszínen volt elváltozása, betegünkben legfeljebb 7 kar volt. Az átlagos életkor a diagnózis idején 65 év volt (medián 65), a férfi-nő arány 5,5 : 1 volt. Gyakran a betegek magányos tömeggel, klinikai vagy radiológiai vizsgálattal jelentkeztek, majd további elváltozásokat tártak fel. Néhány esetben a második hely csak évekkel az elsődleges diagnózis után vált nyilvánvalóvá. Gyakori lokalizációk voltak a parapharyngealis tér (36%), a gége (15%), a submandibularis (14%), a pajzsmirigy melletti paratrachealis régió (12%), a nyelv (11%) és a szájpadló (9%). Minden elváltozást, kivéve a mi esetünket, sebészeti kivágással kezeltünk. Hét szerző számolt be ismétlődésről; ezért a megismétlődés aránya ebben a sorozatban legalább 27%. A magas ismétlődési arány oka lehet, hogy a fegyverek multilobuláltak. A daganatos lobulák posztoperatív perzisztenciája, amely perioperatív módon észrevétlen marad, mivel csak a rostos szövet kis szálai kötődtek a fő elváltozásokhoz, az elkövetkező években megismétlődhet.

4. Következtetés

a kar nagyon ritka daganat, amely a férfi fej és nyak meghatározott területeire hajlamos. Jellemző radiológiai és makroszkopikus tulajdonságokkal rendelkezik, és emelkedett FDG-felvételt mutat a (18) F-FDG PET/CT-ben. A végleges diagnózist finom tűszívó citológiával vagy végső szövettansal végezzük, és immunhisztokémiai foltokat igényel. Fontos, hogy a kar helyes azonosítása megtörténjen a szükségtelenül agresszív reszekció elkerülése érdekében, mégis potenciálisan gyógyító terápiát biztosítva. Annak ellenére, hogy nem sok irodalom létezik, csak tüneti vagy kozmetikai szempontból zavaró elváltozások műtétét javasoljuk. Az eltávolítás gyakran kis bemetszéssel lehetséges, mivel a kar jól körülhatárolt, és nem tapad a szomszédos szerkezetekhez. A többszörös elváltozások (multifokális és multilobulált) előfordulását figyelembe kell venni, mivel a tumor lobulák valószínűleg posztoperatív perzisztenciája az oka a szakirodalomban dokumentált magas kiújulási arányoknak. Tudomásunk szerint ez az egyetlen eset, amelyet 7 egyidejű karral publikáltak.