esettanulmány
év : 2017 / kötet: 6 / szám: 2 / oldal : 103-105
olyan ritka, mint a tyúk fogai: Tetra-amelia szindróma
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
gyermekgyógyászati osztály, S. P. Orvosi Főiskola, Bikaner, Rádzsasztán, India
| az internetes közzététel dátuma | 13-ápr-2017 |
levelezési cím:
Sheetal Gupta
25 A / 1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur – 302 021, Rajasthan
India
támogatási forrás: nincs, összeférhetetlenség: nincs
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| absztrakt |
A Tetra-amelia rendkívül ritka veleszületett rendellenesség. Itt egy élő újszülöttet írunk le, akinek mind a négy végtagja hiányzik, a húgyhólyag, az ajak-és szájpadhasadék, az arc diszmorfikus és egyéb rendellenességei vannak. Ezt az esetet itt jelentették ritka örökletes előfordulása és más anomáliákkal való összefüggése miatt.
kulcsszavak: Amelia, ajak – /szájpadhasadék, végtagi rendellenesség, Tetra-amelia
hogyan idézzem ezt a cikket:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. olyan ritka, mint a tyúk fogai: Tetra-amelia szindróma. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
hogyan lehet idézni ezt az URL-t:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. olyan ritka, mint a tyúk fogai: Tetra-amelia szindróma. J Clin Neonatol 2017; 6:103-5. Elérhető: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Bevezetés |  |
a veleszületett végtaghibák születési prevalenciája 0,55 / 1000. Amelia, egy végtag teljes hiánya, születési prevalenciája: 0.01/1000 születés, amelyben 50% szindrómás. A Tetra-amelia, mind a négy végtag teljes hiánya (a görög “tetra” szó négyet jelent,az “amelia” pedig a végtagok hiányát jelenti), még ritkább (előfordulási gyakorisága 1,5–4/100 000 születés), gyakran autoszomális recesszív mintázatban öröklődik, amely a végtagbimbók fejlődésének megszakadása miatt következik be a megtermékenyítés 24-36.napja között.,, Általában több veleszületett anomália szindrómaként írják le, amelyek ciklikus hányás szindrómával, központi idegrendszerrel (CNS), gyomor-bélrendszerrel, urogenitális, craniofacialis vagy légzőrendszeri rendellenességekkel járnak., Mivel a tetra-amelia szindrómás újszülötteknek ilyen súlyos orvosi problémái vannak, a legtöbb halva született vagy röviddel a születés után meghal. A tetra-amelia-hoz kapcsolódó különböző entitások klinikai meghatározása összetett, és a molekuláris leletek korlátozottak.
Tetra-amelia szindrómát (Tas) csak néhány családban jelentettek világszerte. Itt leírjuk az élő születésű csecsemő esetét TAS-szal ritkasága és ritka társulásai miatt.
| esettanulmány | |
egy élő újszülöttet, aki néhány órás volt, súlya 2 kg, mind a négy végtag hiányában, amelyet a szülők elhagytak, egy szociális munkás hozta be a gyermekgyógyászati ügyeletre. Ebben az esetben az anyai szülés előtti történelem nem állt rendelkezésre.
a vizsgálatok azt mutatták, hogy mind a négy végtag teljesen hiányzik a kétoldali ajak-és szájpadhasadékkal, az arc diszmorfizmusával, a szaruhártya elhomályosulásával, a proptosissal, az alacsony fülekkel, a húgyhólyag rövid nyaki exstrophiájával és a külső nemi szervek hiányával rendelkező kloákákkal. A baba nemét nem lehetett meghatározni.
 |
1. ábra: Tetra-amelia, amely más veleszületett rendellenességeket mutat, mint például a négy végtag hiánya, ajak-és szájpadhasadék, húgyhólyag exstrophia kattintson ide a megtekintéshez |
klinikai vizsgálatok szerint a pulmonalis és cardiovascularis rendszer normális volt. Nem volt hasi puffadás vagy organomegalia. Az intravénás hozzáférést a jobb nyaki vénában végezték, és a protokoll szerint kezelték. A baba az 1. napon átment a meconiumon, és az életjelek 24 óra után stabilak voltak, és a 2.naptól kezdve elkezdték elfogadni a nasogastricus táplálékot. A csecsemő 34 napig az újszülött intenzív osztályán (NICU) maradt, amelyet különféle szakembereknek mutattak be, és releváns vizsgálatokon mentek keresztül.
a rutin vérvizsgálat a normál határokon belül volt. Az Infantogram mind a négy végtag hiányát mutatta. A mellkasröntgen normális. Az ultrahangvizsgálat során nem észleltek rendellenességet, kivéve a belső nemi szervek hiányát. ECHO mutatott egy kis pitvari septum defektust. A gerinc mágneses rezonancia képalkotása (MRI) spina bifida-t mutatott szakrális szinten, idegi szálak kiemelkedésével. Az MRI teljes has és a mágneses rezonancia urogram a húgyhólyag és az alsó elülső hasfal hibáinak nem vizualizációját mutatta, a hasfalon kívüli bélhurkok kiemelkedésével. Minta molekuláris genetikai elemzéshez és kariotipizáláshoz elküldték, jelentés várt.
a 35. napon, a különféle szakemberek véleménye szerint, a csecsemőt a műtéti beavatkozás magasabb központjába utalták. A beutaláskor a baba életmentően stabil volt, súlya 1,7 kg volt, és jól fogadta a takarmányokat.
| beszélgetés | |
a TAS egy ritka veleszületett hiba, amely a megtermékenyítés után 24-36., Ez lehet egyetlen eset vagy a genetikai szindróma egy része., A Tetra-amelia szindrómát mind a négy végtag és a koponya és az arc (ajak/szájpadhasadék, micrognathia, microtia, single naris, choanalis atresia, orr hiánya) teljes hiánya jellemzi; szemek (microphthalmia, microcornea, cataracta, coloboma, palpebralis fúzió); urogenitális rendszer (vese agenesis, cloaca perzisztenciája, külső nemi szervek hiánya, hüvely atresia); anus (atresia); szív; tüdő (hypoplasia/aplasia, diafragmatikus sérv); csontváz (hypoplasia/kismedencei csontok hiánya, bordák hiánya, csigolyák hiánya); és a központi idegrendszer (szagló idegek agenesise, látóidegek agenesise, corpus callosum agenesise, hydrocephalus, neurális csőhiba). Az érintett csecsemők gyakran halva születnek, vagy röviddel a születés után meghalnak.,
a Tetra-amelia számos genetikai szindróma része lehet, mint például Roberts-szindróma, caudalis regressziós szindróma, femorális hypoplasia-atipikus arc szindróma, Baller-Gerold-szindróma és Hermann-Pallister-Opitz-szindróma.
a legtöbb esetben, bár az etiológia továbbra is azonosítatlan, a wnt3 gén 17q21-nél található hibája, amely szabályozza a végtagok és más szervek fejlődését, vezethet ehhez az anomáliához. A WNT3 gén mutációi megakadályozzák a sejtek funkcionális wnt3 fehérje termelését, ami megzavarja a normális végtagképződést, és a tetra-amelia szindrómához kapcsolódó egyéb súlyos születési rendellenességekhez vezet. Bár az öröklődés módja autoszomális recesszív, egy esetben az X-kromoszóma öröklődését is leírják.
a perifériás (hiányzó végtagok) és a központi vonal (rövid nyak) elhelyezésének, a kapcsolódó veleszületett rendellenességeknek és táplálkozási problémáknak ellenére a csecsemő kezelése és túlélése 34 napig a NICU-ban kifizetődő volt, ellentétben más jelentett esetekkel, amelyek többsége halva született vagy röviddel a születés után halt meg.
a túlélő betegek kezelése a kapcsolódó rendellenességek jelenlététől és súlyosságától függ, és több orvosi tudományág támogatását igényli. A Tetra-amelia kompatibilis az élettel, ha más rendszerek normálisak.
további vizsgálatokra van szükség annak pontos etiológiájának, kockázati tényezőinek és öröklődési módjának megállapításához. Az ilyen veleszületett rendellenességek kockázatának csökkentése érdekében ajánlott a szülés előtti szűrés, a kariotipizálás, a genetikai tanácsadás. Ezt az esetet ritka előfordulása miatt jelentették. Meg kell próbálnunk azonosítani, hogy van-e szerepe a környezeti tényezőknek/feltörekvő sugárzásoknak az Amelia okozta új mutációs változások előidézésében.
a beteg beleegyezésének nyilatkozata
a szerzők igazolják, hogy megszerezték az összes megfelelő beteg beleegyezési űrlapot. Abban a formában, amelyben a beteg(ek) beleegyezését adta (adták) ahhoz, hogy képeit és egyéb klinikai információit a folyóiratban közöljék. A betegek megértik, hogy nevüket és kezdőbetűiket nem teszik közzé, és megfelelő erőfeszítéseket tesznek személyazonosságuk elrejtésére, de az anonimitás nem garantálható.
pénzügyi támogatás és szponzorálás
nulla.
összeférhetetlenség
nincs összeférhetetlenség.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Végtaghiányos rendellenességekkel járó veleszületett rendellenességek: populációs vizsgálat a magyar veleszületett rendellenességek nyilvántartásából (1975-1984) származó esetek alapján. Am J Med Genet 1994;49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. genetikai és végtaghiányok. Clin Orthop Relat Res 1980;146:9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello a, Scala I, Andria G. a kétoldali felső végtag Amelia, arc hasadékok és vese hypoplasia új esete. Am J Med Genet 2000;91: 123-5.
|
|
|
Kozin SH. Felső végtag veleszületett rendellenességek. J Csont Közös Surg Am 2003; 85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. A homozigóta WNT3 mutáció tetra-amelia-t okoz egy nagy rokon családban. Am J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran S, Y Enterprises A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Y Enterprises-Apak M. Tetra-amelia, tüdő hypo-/aplasia, ajak-szájpadhasadék és szívelégtelenség: új szindróma? Am J Med Genet 1994;51:77-80.
|
|
|
Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W és mtsai. Tetra-amelia és tüdő hypo/aplasia szindróma: új esettanulmány és felülvizsgálat. Am J Med Genet A 2008;146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia és phocomelia többszörös rendellenességekkel, amelyek hasonlítanak a Roberts-szindrómára egy magzatban: ez egy változat vagy egy új szindróma? Clin Genet 1996; 50: 502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon én, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia többszörös rendellenességekkel egy rokon hat hím magzatában. Eur J Pediatr 1985;144: 412-4.
|
számok
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
