mi ez?
a Rasmussen-szindróma lassan súlyosbodó neurológiai problémákkal és rohamokkal jár a gyermekeknél. A rohamok gyakran az első probléma, amely megjelenik. Az egyszerű részleges motoros rohamok a leggyakoribb típus, de 1 – ből 5 gyermeknél az első roham részleges vagy tónusos-klónusos epilepticus epizód.
- a kar vagy a láb enyhe gyengesége a leggyakoribb korai tünet a rohamok mellett.
- a gyengeség és más neurológiai problémák gyakran 1-3 évvel a rohamok kezdete után kezdődnek.
- az egyik oldal progresszív gyengesége (hemiparesis) és a gondolkodás/memóriazavar gyakori.
- nyelvi problémák (afázia) gyakran fordulnak elő, ha a rendellenesség az agy azon oldalát érinti, amely a legtöbb nyelvi funkciót irányítja, ami általában a bal oldal.
ki kapja meg?
a Rasmussen-szindróma általában 14 hónapos és 14 éves kor között kezdődik.
mondj többet
a legújabb tanulmányok azt sugallják, hogy a Rasmussen-szindróma oka egy autoimmun rendellenesség (antitestek termelődnek a test saját szövetei ellen), amelyek az agysejtek receptorai ellen irányulnak. A folyamatot vírusfertőzés, esetleg más kiváltó okok válthatják ki. A cetain antitestek vérvizsgálata hasznos lehet a diagnózis felállításában.
hogyan kezelik?
ennek a betegségnek a görcsoldó gyógyszerekkel történő kezelése csalódást okoz. A gyulladáscsökkentő szteroidok hatékonyak lehetnek, de további vizsgálatokra van szükség. Immunológiai terápiák (gamma-globulin, plazmaferezis, rituximab) bizonyos esetekben hasznosak lehetnek.
azoknál a gyermekeknél, akiknél súlyos gyengeség és látásvesztés áll fenn a testnek az érintett agyféltekével szemben lévő oldalán, a funkcionális hemispherectomiának nevezett műtéti eljárás sikeres lehet.
mi a kilátások?
a Rasmussen-szindróma ritkán halálos kimenetelű, de hatásai pusztítóak lehetnek.
- a rohamok jellemzően könyörtelenek, és gyakran gyengeség és mentális károsodás következik be.
- az agy CT és MRI vizsgálata az agyi anyag lassú elvesztésének (atrófiájának) bizonyítékát mutatja.
- a hemispherectomia drasztikus jellege ellenére, ahol az agy felét eltávolítják, a műtét nagyon hasznos lehet a rohamok megállításában és a mentális károsodás megelőzésében.
- a gyermekek rendkívül jól alkalmazkodnak a hemispherectomiához. A műtét után a legtöbb tud járni és futni, bár sántít. A műtéttel szemben lévő kézfunkció gyakran jelentősen romlik, és a finom motoros képességek nem lehetségesek. Még akkor is, ha a nyelvi féltekét eltávolítják, a gyermekek általában jelentős mennyiségű nyelvtudást nyernek vissza. 6 éves kor után az emberek kevésbé gyógyulnak a hemispherectomia mellékhatásaiból.
