a WRS-t a születéskor megjelenő idős megjelenés, valamint a bőr alatti zsírréteg hiánya vagy hiánya jellemzi (szubkután lipoatrophia). Ennek eredményeként a bőr szokatlanul vékony, törékeny, száraz, fényes, ráncos, idős lehet. Bizonyos vénák és izmok rendellenesen kiemelkedhetnek, különösen a homlok. Ismeretlen okok miatt, ahogy az érintett csecsemők életkora, abnormális zsírlerakódások halmozódhatnak fel a bőr alatt (szubkután) a test alsó (caudalis) területein, különösen a fenék körül, a nemi szervek és a végbélnyílás körüli területeken (anogenitális terület), valamint a bordák és a csípő közötti területen (szárnyak). Ezenkívül a rendellenességben szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél a has szokatlanul nagynak és kiemelkedőnek tűnhet.
WRS-ben szenvedő egyéneknél a növekedés késése előfordulhat a születés előtt (intrauterin növekedési retardáció), különösen a magzati fejlődés utolsó három hónapjában (harmadik trimeszter). A növekedés késése jóval a születés után is folytatódik (szülés után). A WRS-ben szenvedő betegek szintén rossz súlygyarapodást tapasztalnak, és életük során nem boldogulnak. Ezenkívül egyes esetekben az érintett csecsemők nyelési (dysphagia) és táplálkozási nehézségeket tapasztalhatnak, amelyek hozzájárulhatnak a növekedés késleltetéséhez és a gyarapodás elmulasztásához.
progresszív neurológiai romlás fordulhat elő a WRS-ben. A specifikus tünetek személyenként változhatnak, mivel az érintett egyéneknél előfordulhat, hogy az alábbiakban felsorolt összes tünet nem jelentkezik.
a WRS-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek a fej és az arc jellegzetes rendellenességei is vannak (craniofacialis). Sok érintett személynél a koponya elülső részén (elülső) található puha folt abnormálisan nagy és széles lehet, és záródása szokatlanul késleltethető. A koponya többi csontja közötti rostos rések (koponyavarratok) szintén rendellenesen szélesek lehetnek. Ezenkívül a rendellenességben szenvedő csecsemőknél a homlok csontjai (frontális csontok) és a koponya oldalai (parietális csontok) rendellenesen kiemelkedőek (frontális és bi-parietális bossing), míg az arccsontok szokatlanul kicsik és fejletlenek (hipoplasztikus).
az ilyen rendellenességek miatt a fej szokatlanul nagynak tűnhet (pseudohydrocephalus). Az érintett csecsemőknél és gyermekeknél az arc jellegzetes rendellenességei közé tartozhat a szokatlanul kicsi száj (microstomia), a kiemelkedő áll és az alacsonyan beállított fülek, amelyek rendellenesen a fej hátsó része felé hajlottak (utólag szögeltek). Az arcvonások általában szokatlanul kicsinek tűnnek a koponya nagy homlokához és oldalaihoz képest. Ezenkívül az érintett csecsemőknek szokatlanul kicsi, jellegzetesen “csőr alakú” orra lehet, amely az életkor előrehaladtával hangsúlyosabbá válik.
a legtöbb WRS-ben szenvedő csecsemőnél és gyermeknél további craniofacialis rendellenességek is előfordulnak. Az érintett csecsemőknek két-négy elülső foga lehet (újszülött metszőfogak), amelyek a korai csecsemőkorban esnek ki. A későbbi fogfejlődés (dentition) késik és romlik. Ezenkívül a betegségben szenvedő csecsemőknél és gyermekeknél az alsó szemhéjak lehajolhatnak vagy kifelé fordulhatnak (ectropion), feltárva a szemhéjakat szegélyező vékony, finom nyálkahártyákat, valamint a szemgolyók egy részét (kötőhártya). Az egyik betegnél a spasztikus entrópiát, egy olyan állapotot is leírták, amelyben a szemhéj befelé fordul, így a szempillák és a bőr a szem felületéhez dörzsölődik. Néhány esetben érdekes tulajdonság, hogy az alsó szemhéjak a szemgolyó alsó felénél többet takarhatnak el, mintha a szemhéjak a vártnál magasabbra helyezkednének el. Érintett csecsemők és gyermekek is szokatlanul ritka fejbőr haj, szemöldök, és a szempillák. (hypotrichosis). Egy három érintett testvérből álló családban különböző szemrendellenességeket is megfigyeltek, beleértve a szürkehályogot, a szaruhártya zavaros állapotát, a szaruhártya perforációját és a microphthalmiát (a szem szokatlanul kis mérete).
a WRS-ben szenvedő csecsemőknek és gyermekeknek a kezeket, lábakat, karokat és lábakat (végtagokat) érintő jellegzetes rendellenességeik is lehetnek. A karok és a lábak abnormálisan vékonyak, a kezek és a lábak aránytalanul nagyok; az ujjak és a lábujjak hosszúak, szokatlanul kicsi, nem teljesen fejlett (atrófiás) vagy megvastagodott (dystrophiás) körmökkel. Az ízületek vastagok és merevek, különösen a vállak, a könyök és a térd. A közelmúltban végzett MRI (mágneses rezonancia képalkotás) vizsgálatok megerősítették a normál mennyiségű szubkután csonka zsír jelenlétét, valamint az arc és a disztális végtagok zsírvesztését. A csontritkulás (osteopenia) hajlamos lehet csonttörésekre. A csont progenitor sejtek csonttá (oszteoblasztokká) és porcsejtekké (kondrocitákká) történő átalakulása szintén károsodott. A WRS-ben szenvedő betegek sejtdifferenciálódási képességének hiánya felelős lehet ennek a ritka rendellenességnek a klinikai megjelenéséért és tüneteiért.
a legtöbb csecsemőnek és gyermeknek különböző fokú értelmi fogyatékossága van, amely enyhétől súlyosig terjedhet. Néhány gyermek azonban a normális mentális fejlődés közelében mutatkozott. Csecsemőkorban az érintett egyének progresszív neurológiai és neuromuszkuláris rendellenességeket tapasztalhatnak. A legtöbb betegnél súlyos késések vannak a fizikai és mentális tevékenységek összehangolását igénylő készségek megszerzésében (pszichomotoros retardáció). Ezenkívül sok esetben a rendellenességben szenvedő csecsemők és gyermekek nem rendelkeznek fejkontrollal, csökkent izomtónust mutatnak (hipotónia), és csökkent képességük van a mellkas és a hasi területek önkéntes mozgásának összehangolására (csonka ataxia). Például bizonyos izomtevékenységek során nehézségeik lehetnek a mozgások tartományának szabályozásában, ritmikus, akaratlan remegést tapasztalhatnak bizonyos mozgások végrehajtása során (szándék tremor). A betegségben szenvedő csecsemők és gyermekek a szem gyors, akaratlan, vízszintes mozgását (vízszintes nystagmus) és a látás korlátozott tisztaságát (élességét) is tapasztalhatják. A csecsemőknek dysphonic, ló sírása lehet, az idősebb gyermekeknek pedig szokatlan magas hangjuk lehet.
ezenkívül a kutatók arról számoltak be, hogy néhány WRS-ben szenvedő egyénnél megfigyelt neurológiai romlás társulhat a mielinhüvely elvesztése az idegrostokból (demielizáció) az agy fehér anyagán belül (pl. tiszta szudanofil leukodystrophia). A mielin egy fehéres zsíros anyag, amely védőfóliát vagy “hüvelyt” képez bizonyos idegrostok (axonok) körül, és elektromos szigetelőként szolgál, lehetővé téve az idegimpulzusok hatékony továbbítását. A” fehér Anyag ” az agyban és a gerincvelőben (központi idegrendszer) elsősorban mielinizált idegrostok kötegeiből áll. A WRS-ben szenvedő betegek többségének a megállapított életkorban nem volt leukodystrophia. Dandy Walker malformációt és ventriculomegaliát, a bazális ganglionok meszesedését és a corpus callosum agenesisét jelentették.
a bőr alatti zsírszövet hiánya arra késztette a kutatókat, hogy hasonlítsák össze a WRS-t a generalizált lipodystrophia (Berardinelli) szindrómával. A laboratóriumi vizsgálatok azonban ezekben a vizsgált esetekben nem mutatták az éhomi glükóz -, lipid-vagy inzulinszint emelkedését, amint az Berardinelli-szindróma esetén várható lenne. Néhány betegnél azonban emelkedett a trigliceridszint. A zsírpárnák a szélén helyezkednek el, nem pedig a fenéknél, ami erre a szindrómára jellemző, de szénhidráthiányos glikoprotein szindrómában (CDG) is megfigyelhető. A WRS-ben szenvedő egyéneknél a gerinc rendellenes oldalsó görbülete is kialakulhat (scoliosis). Ezenkívül a WRS-ben szenvedő csecsemők és gyermekek gyakran hajlamosak visszatérő légúti fertőzésekre, amelyek életveszélyes szövődményeket okozhatnak.
azon kevés esetek egyikében, amikor post mortem patológiát végeztek, a mesenterium szinte teljes hiányát találták, amely a vékonybelet a hasfal hátsó részéhez rögzíti, és a mesocolon hiányát, a vastagbél keresztirányú részét rögzítő szövetet.
