További információ: neuronális migrációs rendellenesség
az idegi fejlődés összetettsége miatt hibalehetőségekkel teli. A szürkeállomány heterotopia ilyen példa. Úgy gondolják, hogy a szürkeállomány heterotópiáját az idegsejtek letartóztatott migrációja okozza az agykéregben; vagyis amikor az idegsejtek, amelyek állítólag az agykéreg részét képezik. nem mászni a végén a létra helyesen, és állandóan található a rossz helyen.
a szürkeállomány heterotopia a kortikális fejlődés gyakori rendellenességei, amelyeket neuronális migrációs rendellenességeknek minősítenek. A heterotópiákat két csoportba sorolják: nodularis és diffúz. A noduláris típusok subependymálisak és szubkortikálisak; a diffúz típusokat sáv heterotópiáknak nevezik. Az érintett betegeket általában három csoportra osztják, a képződés helyétől függően: subependymalis, subcorticalis és sáv heterotopia. Ezen túlmenően, különösen a genetikailag összekapcsolt heterotopia esetén, vannak nemi különbségek, a férfiak súlyosabb tüneteket szenvednek, mint a hasonló formációjú nők.
általában a sáv heterotopia, más néven kettős kéreg szindróma, kizárólag nőknél fordul elő; a rokon gén mutációjával (xlis vagy DCX néven) rendelkező férfiak általában méhen belül halnak meg, vagy sokkal súlyosabb agyi rendellenességük van. Az érintett nők tünetei a normálistól a súlyos fejlődési késleltetésig vagy a mentális retardációig terjednek; a szindróma súlyossága összefügg a letartóztatott neuronok sávjának vastagságával. Szinte az összes érintett beteg, aki orvoshoz fordul, epilepsziában szenved, a részleges komplex és atipikus hiány epilepszia a leggyakoribb szindróma. A súlyosabban érintett betegek némelyikében csepprohamok alakulnak ki.
periventricularis vagy subependymalEdit
a periventricularis a kamra mellett, míg a subependymalis (szintén subepydymalis) az ependyma alatt van; mivel az ependyma az agy kamráit bélelő vékony hámlemez, ezt a két kifejezést használják a közvetlenül a kamra mellett előforduló heterotopia meghatározására. Ez messze a heterotopia leggyakoribb helye. Az izolált szubependimális heterotópiában szenvedő betegek általában rohamrendellenességgel járnak az élet második évtizedében.
Szubependimális heterotópia sokféle változatban jelen van. Ezek lehetnek egy kis csomópont vagy nagyszámú csomópont, létezhetnek az agy egyik vagy mindkét oldalán a magasabb kamrai margók mentén, lehetnek kicsiek vagy nagyok, egyszeresek vagy többszörösek, és kis csomópontot vagy nagy hullámos vagy ívelt tömeget képezhetnek.
a szubependimális heterotópiában szenvedő, tünetekkel járó nők jellemzően részleges epilepsziában szenvednek életük második évtizedében; a fejlődés és az addig végzett neurológiai vizsgálatok általában normálisak. A szubependimális heterotópiában szenvedő férfiak tünetei attól függően változnak, hogy betegségük kapcsolódik-e az X-kromoszómájukhoz. Az X-kapcsolt formájú férfiak gyakrabban társulnak rendellenességekkel, amelyek lehetnek neurológiai vagy szélesebb körben elterjedtek, és általában fejlődési problémáktól szenvednek. Egyébként (azaz nem X-hez kapcsolódó esetekben) a tünet mindkét nemnél hasonló.
Focal subcorticalEdit
a subcorticalis heterotopia különálló csomópontként alakul ki a fehér anyagban, “fókusz” jelezve az adott területet. Általában a betegek fix neurológiai deficitet mutatnak, és 6 és 10 éves kor között részleges epilepszia alakul ki. Minél kiterjedtebb a szubkortikális heterotopia, annál nagyobb a hiány; a kétoldalú heterotopia szinte mindig súlyos fejlődési késéssel vagy mentális retardációval jár. Maga a kéreg gyakran szürkeállomány hiányában szenved, szokatlanul vékony lehet, vagy hiányozhat a mély sulci. A szubependimális heterotópiát gyakran más szerkezeti rendellenességek kísérik, beleértve a kortikális tömeg általános csökkenését. A fokális szubkortikális heterotópiában szenvedő betegek a heterotopion méretétől és helyétől függően változó motoros és intellektuális zavarokkal rendelkeznek.
Band formEdit
a fokális szubkortikális heterotópiához hasonlóan a kéreg alatti fehérállományban “sávos” heterotopia alakul ki, de a szürkeállomány diffúzabb és szimmetrikus a félgömbök között. A képalkotás során a sáv heterotopia szürkeállomány sávként jelenik meg, amely az oldalsó kamra és az agykéreg között helyezkedik el, és mindkettőtől egy normál megjelenő fehéranyag réteg választja el. Sáv heterotopia lehet teljes, körülvéve egyszerű fehér anyag, vagy részleges. Úgy tűnik, hogy a frontális lebenyek gyakrabban vesznek részt, ha részleges. A sávos heterotópiában szenvedő betegek bármely életkorban jelentkezhetnek változó fejlődési késleltetéssel és görcsrohamokkal, amelyek súlyossága nagymértékben változik.
a szubkortikális sáv heterotopia, más néven “kettős kéreg” szindróma a szubkortikális heterotopia neuronok sávjára utal, amely a kamrák és az agykéreg között félúton helyezkedik el. A betegség látható elsősorban a nők és jellemzően okoz különböző fokú mentális retardáció és szinte mindegyikük epilepszia. Az epilepsziában szenvedő betegek körülbelül kétharmadánál végül kezelhetetlen rohamok alakulnak ki. Az agy MRI-je a szubkortikális sáv heterotópiájában két párhuzamos szürkeállomány réteget mutat: vékony külső szalag és vastag belső szalag, amelyet egy nagyon vékony fehér anyagréteg választ el egymástól. Az epilepszia súlyossága és a fejlődési késleltetés közvetlenül összefügg a migráció megállásának mértékével, amint azt a szubkortikális sáv heterotopia vastagsága jelzi.
a szubkortikális sáv heterotópiáját a mikrotubulussal társult DCX gén mutációi okozzák. Úgy gondolják, hogy a DCX fehérje irányítja az idegsejtek migrációját azáltal, hogy szabályozza a mikrotubulusok szerveződését és stabilitását, ami szükséges az idegsejtek mozgékonyságához. A rendellenesség csak nőstényeknél figyelhető meg, mivel a gén az X-kromoszómán található. Mivel a nőstényekben két X kromoszóma van, az X-inaktiválás után csak néhány Neuron veszíti el a kettős kortikin funkciót. Ezek a mutáns DCX génnel rendelkező neuronok nem vándorolnak a kéregbe, így képezik az alapul szolgáló heterotóp sávot, míg a normál gént expresszáló neuronok sikeresen kivándorolnak a kérgi lemezre. A DCX mutációkkal rendelkező férfiaknál klasszikus lissencephaly alakul ki.
