ミトコンドリア病はどのように診断されますか？
症状は非常に多様であり、体内の複数の臓器に影響を与えるため、ミトコンドリア病の診断は困難な場合があります。 時には、ミトコンドリアを伴わない他の障害は、誤ってミトコンドリア病と診断される。 反対はまた本当である:時々偽りなくmitochondrial病気がある個人は何か他のものを持っていると診断される。
ミトコンドリア病の多くの症状は、繁栄の失敗、低身長、体力の低下、発達の遅れ、発作、筋肉の緊張の低下、嘔吐、重度の便秘または下痢など、他の様々な原因を持 このため、それは通常、単一の症状ではなく、臨床医がミトコンドリア疾患を疑うように導く2つ、3つ以上の異なる症状の組み合わせです。
遺伝子検査は、ミトコンドリア障害を診断し分類するための最も信頼できる方法です。 これらの症状のいずれかが存在する場合、私たちはあなたの子供のために（そして時には両親のためにも）遺伝子検査をお勧めするかもしれません:
- 他の臓器の関与を伴う発達遅延
- dardiomyopathy（心筋の病気）または原因不明の心臓ブロック、または心臓の電気信号障害
- 他の症状がある場合、血液または脳脊髄液中の乳酸値が高い
- 脳イメージング上の特定の異常所見
- 眼筋麻痺（眼球運動障害）または眼瞼下垂（上眼瞼下垂）
- 難聴
- 重度の胃腸運動障害（腸内の筋肉収縮が弱いまたは失われた）または腸内 擬似閉塞（腸が食物を押し通すことができないことによって引き起こされる腸閉塞）
- 病気の設定における重要な発達退行
遺伝子検査は、多くの場合、ミト これらのテストが陰性になった場合、子供の核DNAは完全に（これは全ゲノム配列決定に似ていますが、タンパク質をコードする遺伝子だけを分析する）全
私たちが推奨する遺伝子検査の種類と深さは、子供の症状とミトコンドリア病をどの程度強く疑うかによって異なります。 残念なことに、この執筆時点では、広範な遺伝子検査は常に保険でカバーされているわけではありません。 あなたまたはあなたの子供がテストを必要としている場合、私たちは承認のプロセスを支援するためにあなたの保険会社と協力します。
追加の非遺伝子検査もミトコンドリア障害の診断に役立ちます。 それらは含んでいます:
- 尿、血液、脊髄液の生化学検査
- ミトコンドリアを検査し、酵素レベルを検査するための筋肉生検
- 脳と脊椎の磁気共鳴イメージング（MRI）
ミトコンドリア障害が疑われたり同定されたりする場合は、さらなる検査や専門家との相談のためにお子様を紹介することがあります。 テストは徴候によって決まり、下記のものを含んでもよいです:
- 心エコー図
- 心電図（EKG）
- 目の検査
- 聴力検査
あなたの子供の状態を管理する
ミトコンドリア障害には治療法がありませんが、症状が あなたの子供は密接に続き、中心、視野およびヒアリング問題のようなmitochondrial病気と、関連しているいろいろな条件のために選別されます。 症状は、多くの場合、栄養への細心の注意を含め、良好な一般的な健康を維持し、感染症や脱水を避けることによって軽減することができます。
運動は、ミトコンドリア機能を改善するための数少ない実績のある方法の一つであり、あなたの子供の強さと持久力を維持するのに役立ちます。 運動レジメンは監督されるべきであり、非常に徐々に強度を増し、病気の間に中断されるべきである。
ミトコンドリア障害の治療選択肢は何ですか？
現在、ビタミンやサプリメントはミトコンドリア障害の治療の主力です。 それらはmitochondriaがエネルギーを作り出し、細胞の中の有毒な混合物の蓄積を減らすのを助けると考えられます。 これらの補足および補因子は時々”カクテルで一緒に与えられます。”現在、最もよくテストされている化合物にはコエンザイムQ10とクレアチンが含まれていますが、私たちはまた、他のサプリメントの多種多様を使用
特定のミトコンドリア障害のレジメンには、アルギニン（MELAS）やフォリン酸（Kearns-Sayre症候群）などの疾患のために欠損している化合物が含まれることがある。 Boston Children’sでは、いくつかのミトコンドリア障害に見られる高レベルの乳酸に対抗するdichloroacetate（DCA）をテストしています。 特定の障害では、特別な食事を処方することがあります。
支持療法
ミトコンドリア病の子供は風邪や発熱などの軽度の病気によって引き起こされるストレスに非常に敏感である傾向があるため、臨床医は、子供が病気になったときに追加の支持療法を処方することがあります。 これらには、ビタミン、補因子、発生する可能性のある生化学的不均衡に対抗するための薬、電解質を含む飲料、時には静脈内（IV）水和およびIV抗生物質が含 いくつかの例では、あなたの子供は病院で監視する必要があるかもしれません。
ミトコンドリア病の小児は、外科的処置に使用される麻酔薬だけでなく、様々な薬物に敏感であることも知られています。
