私たちは、あなたが情報に基づいた決定を下すのに役立ちます
¿嚢胞性線維症キャリアスクリーニングとは何ですか？
嚢胞性線維症（略称CF）などの遺伝性または遺伝性疾患は、親から子に渡されます。 これは、どちらの親も病気を持っていなくても起こります。 子がCFを継承するためには、両方の親がCFを引き起こす改変された遺伝子を持っていなければならない、つまり、両方の親がCFの改変された遺伝子のキャリアーでなければならない。
CF carrier detectionは、変更されたCF遺伝子を運ぶ確率またはリスクを示します。 キャリアスクリーニングはまた、あなたがCFと子供を持っている可能性がどのように伝えることができます。 ただし、航空会社のスクリーニングでは、お子様にCFがあるかどうかはわかりません。 この目的のためには追加の証拠が必要です。 この小冊子は、CFキャリアのスクリーニングから得られる情報と、その情報が家族の計画にどのように役立つかを正確に理解するのに役立ちます。
嚢胞性線維症とは何ですか？
CFは、祖先が北ヨーロッパと西ヨーロッパから来た人々に最も頻繁に発生する遺伝性疾患です。 北欧出身の白人やアシュケナージ系ユダヤ人の子孫では、1人に3,000人の赤ちゃんが生まれている。 他の民族の人々もCFを持っていますが、それほど頻繁ではありません。 例えば、8,500人のヒスパニック系アメリカ人に1人、15,000人のアフリカ系アメリカ人に1人、35,000人のアジア系アメリカ人に1人だけがCFで生まれます。
CFを持つ人々は、汗中のナトリウムと塩化物（塩）のレベルが上昇しています。 さらに重要なのは、肺に厚くて粘着性の粘液が存在することにより、持続的な咳や喘鳴、肺炎を含む頻繁な肺感染症が引き起こされることです。 何人かの子供に膵臓の酵素の非常に低い量があり、育つ必要がある栄養素を得るために食糧を普通破壊できません。 これらの症状はすべて、軽度または重度であり得る。
不妊（子供を持つことができないこと）は、CFを持つ人々、特に男性にも共通しています。 CFを持つ男性は精子を産生するが、彼らはほとんど常に精管、睾丸から精子を運ぶ管なしで生まれています。 この状態は、先天性両側性精管不在（abcvdと略記される）と呼ばれる。 精子は睾丸から移動することはできませんので、これらの男性はセックスの間に精子を解放しないので、無菌です。 ABCVDは、他のCF症状を持っていない男性だけでなく、それらを持っている人にも発生する可能性があります。 一方、CFを持つ多くの女性は、いくつかは不妊治療を減少させているが、子供を持つことができます。
CFには治療法はありませんが、CF患者の平均余命を大幅に増加させる治療法があります。 例えば、消化器系の問題は、多くの場合、タンパク質やカロリーやビタミンの高い特別な食事で治療されています。 さらに、カプセルは、欠落している膵臓酵素を置き換えるために、各食事と共に摂取される。 肺の症状は、時には肺から粘液をクリアすることができます理学療法で治療されています。 抗生物質や他の医薬品も使用されています。 治療にもかかわらず、CFで生まれた人々の半分は、主に肺疾患から、37歳前に死亡します。
嚢胞性線維症キャリアとは何ですか？
ほとんどの遺伝的特性について、私たちは母親から1つの遺伝子を受け取り、父親から1つの遺伝子を受け取ります。 1つの変更されたCF遺伝子と1つの正常な遺伝子を受け取る人々は、変更されたCF遺伝子を”運ぶ”がCFを持たないため、CFキャリアと呼ばれます。 これらのキャリアは、変更されたCF遺伝子をそれぞれの子供に伝達する可能性が50％あります。 しかし、子供がCFを継承するためには、両親から変更されたCF遺伝子を受け取る必要があります。 親が1人だけキャリアである場合、子はCFを継承することはできません。 CFを持つ人々は、2つの変更されたCF遺伝子を”運ぶ”ので、キャリアでもあります。 これらの人々は彼らの子供のそれぞれに変えられたCFの遺伝子を渡します。
嚢胞性線維症キャリアのスクリーニングを受けるべき人は誰ですか？
これはあなた、あなたのパートナー、そしてあなたの医者のための決定です。 キャリアの検出はに提供されます:
- 子供を期待しているすべてのカップル
- 妊娠を計画している人
- CFを持つメンバーの一人がCFの家族歴を持つカップル
- CFの家族歴を持つ人、すでにCFを持つ子を持っている人、またはCFと直接の親戚を持つ人
abcvdを持つ男性（上記のセクションを参照してください：”嚢胞性線維症とは何ですか？”）は、多くの場合、キャリアまたはCFを持っています。 これらの男性はまだ彼らの睾丸から直接精子を抽出する特別な手順を介して子供を持つことができますので、彼らと彼らのパートナーは、スクリーニング
キャリアderのリスクを考慮することができます。 リスクは、CFのあなたの個人的および家族歴とあなたの民族グループにおけるCFの頻度に基づいています。 表1に、複数のグループのキャリアリスクを示します。 また、表2に示され、次のセクション（”嚢胞性線維症キャリアの検出はどのように行われますか？”）キャリアスクリーニングは、CFを継承するあなたの子供の可能性についての情報を提供しますが、あなたの子供にCFを渡すかどうかを伝えることはで
¿嚢胞性線維症キャリアはどのように検出されますか？
CF遺伝子に1,700以上の変化が発見されています。 ただし、スクリーニングテストでは、最も一般的な変更のみが識別されます。 したがって、テストは、他のものよりもいくつかの民族グループでCFキャリアを見つけるために優れています。 例えば、テストは非ヒスパニックの白人のグループで見つけられる変更の88%、ヒスパニックのアメリカのグループで見つけられる変更の72%だけを検出で 表2は、Quest Laboratories Sound testが各民族グループの変化したCF遺伝子を見つけることができる特異性を示しています。
CFキャリアの検出は、小さな血液サンプルで行われます。 テスト中に、ラボでは、CF遺伝子の最も一般的な変化の1つを実行するかどうかを確認します。 あなたの医者は結果を解釈するのを助けるように実験室にあなたの競争、民族性、およびCFの個人的なか家族歴についての情報を送るべきです。
否定的な検出の意味は何ですか？
表1に示すように、CFのリスクは、あなたの民族性と個人または家族の歴史に基づいています。 CFのキャリアのスクリーニングはテスト前に”あなたの危険を変更する追加情報を提供する。「否定的な検出は、研究室があなたのCF遺伝子に変化を発見しなかったことを意味するので、CFキャリアであるというあなたの実際のリスクはあなたの試験前のリスクよりも低いです。 あなたはまた、CFと子供を持つ可能性が低いです。 スクリーニング検査はCF遺伝子の最も一般的な変化のみを見つけるので、陰性スクリーニングはそれがキャリアではないことを保証するものではあ
陽性検出とはどういう意味ですか？
陽性の検出は、研究室があなたの2つのCF遺伝子のうち1つに変化を発見し、あなたがキャリアであることを意味します。 あなたの子供に変更された遺伝子を渡す50％のチャンスがあります。 あなたがあなたの子供に改変された遺伝子を渡したとしても、それは必ずしもあなたの子供がCFを持つことを意味するものではありません。 あなたの子供のCFを持つ可能性は、あなたのパートナーがCFを持っているか、CFを持っているかどうかにも依存します。
パートナーがCFキャリアのスクリーニングに陰性である場合、CFを持つ子供を持つ可能性は、パートナーのスクリーニングが陽性であった場合よりも低くなりますが、パートナーのスクリーニングが陽性であった場合、あなたの子供がCFキャリアになる可能性は50％、すなわち2分の1です。 あなたとあなたのパートナーがCFを持つ子供を持つことができる唯一の方法は、あなたのパートナーがテストで検出されなかったあなたのCF遺伝子の1
この出来事の確率は、あなたのパートナーの人種と家族歴に依存します。 あなたの医者か遺伝のカウンセラーは特定の情報を与えることができる。
あなたのパートナーがキャリアでもある場合、あなたの子供がCFを持つ可能性は25％、つまり4の1です。 あなたの子供がCFを持っていないが、キャリアである可能性が50％、または1in2があります。 最後に、あなたの子供が運送業者でさえない可能性が25％、つまり4分の1です。
あなたのパートナーがCFを持っている場合、あなたの子供がCFを持っている可能性は50％、つまり2の1です。 あなたの子供がCFを持っていないキャリアであることを50％のチャンスもあります。
上記のリスクは、あなたとあなたのパートナーが妊娠する各子供（すなわち、妊娠ごと）について同じであることを覚えておいてください。
また、CFキャリアのスクリーニングは、あなたの子供がCFを持つリスクを伝えることしかできないことを覚えておいてくださ; あなたの子供のうちのどれかがCFを有するかどうか定めることができない。
どのような家族計画のオプションが利用可能ですか？
キャリアのスクリーニングが陰性で、CFとの直系家族がいない場合、CFとの子供がいる可能性は非常に低いことを知っているので、家族を計画することができます。 これらはあなたのパートナーがCFのキャリアであっても本当である、2つの変更された遺伝子がCFの子供を持つために必要とされるので。 しかし、あなたの子供がCFを持っていないという保証はないことを覚えておいてください。
あなたとあなたのパートナーがCFを持っている場合、あなたはCFを持つ人とどのように住んでいるか、彼らが必要とするケアを知りたいかもしれません。 また、胎児がCFを継承しているかどうかを伝える医療処置について知りたい場合があります。 例えば、絨毛性絨毛サンプリングは、妊娠１ ０〜１ ２週目の間に胎盤組織のサンプルを採取する。 次に、このサンプルを両親のCF遺伝子に見られる変化について分析する。 羊水穿刺と呼ばれる別の手順は、羊水、妊娠の週14と18の間に、あなたの赤ちゃんを囲み、保護する流体のサンプルを取ります。 この液体には、赤ちゃんの肌から出た細胞が含まれています。 これらの細胞は、親の改変されたCF遺伝子について試験される。 また、CFを運ぶ可能性がないドナーからの卵子や精子を使用したり、体外受精と一緒にインプラント前遺伝子診断を使用するなど、妊娠の他の方法につ 最後に、採用の選択肢を探ることをお勧めします。 あなたの医者か遺伝のカウンセラーはこれらの選択および準の危険および利点についての詳細を学ぶのを助けることができる。 この情報は、あなたとあなたの家族のために最善の決定を下すのに役立ちます。
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嚢胞性線維症キャリアのスクリーニング
- CFを引き起こす可能性のある改変された遺伝子を運ぶリスクを決定
- その遺伝子をあなたの子供に渡すリスクを決定
- あなたとあなたのパートナーがスクリーニングを受けた場合、あなたの子供のCFのリスクを決定
陰性スクリーニングは、
- あなたの血液サンプルに共通のcf遺伝子は見つかりませんでした
- あなたはあなたの子供に変更されたcf遺伝子を渡す可能性がはるかに低い
- あなたはCFを持つ子供を持つ可能性がはるかに低い
否定的なスクリーニングは、あなたがキャリアではなく、変更されたCF遺伝子をあなたの子に渡すことができないことを保証するものではないことを覚えておいてください。
陽性検出とは、
- がCFキャリアであることを意味します
- この変更されたCF遺伝子をあなたの子供に送信する可能性があります
- あなたのパートナーがキャリアでもある場合、あなたの子供がCFを持つ可能性があります
CFキャリアの検出は、あなたがcfキャリアを持つかどうかを確実に伝えることはできません。cfを持つ子. しかし、キャリアスクリーニングは、あなたとあなたの家族のために可能な限り最高の意思決定を行うのに役立つ重要な情報を提供します。
参考文献:
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