原発性副甲状腺機能亢進症（PHP）の最も一般的な臨床的提示は無症候性高カルシウム血症であり、osteitis fibrosa cystica（OFC）などの骨症状の存在に基づくPHPの診断はますます OFCはPHP患者の5％未満で発生し、より重度または長期にわたる疾患を示唆しています。 ＯＦＣは，とう骨および中指骨の遠位三分の一における骨膜下骨吸収の増加，遠位鎖骨間伐，”塩とコショウ”頭蓋骨，骨嚢胞，および長骨の褐色腫ようなどの特異的なｘ線写真変化の発見に関連する骨痛の発生を特徴とする。 褐色の腫瘍は、破骨細胞の活性化、微小出血、および微小骨折を伴う骨脱灰に起因し、豊富なヘモジデリン沈着のために典型的な色のために命名される。 病理組織学的には，破骨細胞および骨芽細胞活性と嚢胞形成および多くのヘモジデリンを含むマクロファージの組み合わせが存在する。1褐色腫瘍の鑑別診断には、巨細胞修復肉芽腫および骨の巨細胞腫瘍（GCT）が含まれる。
転移性GCTを模倣した褐色腫瘍を伴う副甲状腺腺腫によるPHP患者の症例が報告されている。
47歳の男性は、2008年5月にカスティーリャ・ラ・マンチャの病院の整形外科部門に初めて出席し、股関節と左手の痛みを訴えたが、以前の外傷に関連していなかった。 患者は、脂質異常症、2型糖尿病、動脈性高血圧、グレードI肥満、およびシュウ酸カルシウム石を伴う腎疝痛の個人的な病歴を報告した。 彼の家族歴には、腺腫のためにPHPの手術を受けたと診断された二人の娘が含まれていました。 股関節および手の単純Ｘ線では，第三左中手骨および上-寛骨臼および左腸腰恥枝溶解病変に皮質骨が膨張し薄くなった多葉嚢胞性像を示した。 骨盤のCTスキャン（November2008）は、腸骨翼、坐骨、左恥骨枝、および右仙骨翼および大腿骨頸部に大きな病変を示した。 これらの所見に基づいて、2009年に患者は掻爬と自己移植と第三の左中手骨と左臼蓋上病変の骨代替物の両方で充填からなる手術を受けた。 病理学的検査室はGCTを報告した。 胸部および骨盤のCTおよびMRIによるその後のコントロールは、骨盤内の多葉状および膨張性溶解病変の拡大を明らかにした（Fig. 図1)、仙骨、右大腿骨頚部、およびL5、右大腿骨頭および左第七肋骨弓に新たな病変の出現を伴う（図。 2). これらの変化は転移性腫ようの進行に起因していた。 歩行を完全に妨げた持続的な痛みのために、患者はHospital Universitario La Pazの骨腫瘍ユニットに紹介され、病理学的サンプルのレビューにより、骨病変は巨細胞修復性肉芽腫を強く示唆し、組織学的に茶色の腫瘍と区別できないという結論につながった。 副甲状腺機能亢進症は除外された。 総カルシウム14mg/dL、補正カルシウム13.2mg/dL、イオンカルシウム1.72mmol/L、リン酸1.9mg/dL、マグネシウム1.86mg/dL、尿中カルシウム968.60mg/24h、クレアチニン0.55mg/dL、iPTH535pg/mL、ビタミンD13ng/mL。 全身CTは、右副甲状腺の理論的位置に直径1.5cmの結節を示し、20mciのTC99-sestamibiを伴う副甲状腺スキャンは、右機能亢進副甲状腺腺腫と一致する所見を明 さらに、関連する褐色細胞腫の存在は、生化学および形態学の両方に基づいて除外された。 右副甲状腺切除術を施行し，術中生検で副甲状腺腺腫と診断した。 最終的な病理組織学的研究は、重さが4.5g、大きさが2.2cm×2cm×1.9cmの副甲状腺腺腫の存在を確認した。
図1.
骨盤CTスキャンで線維嚢胞性骨炎に対応する膨張性溶解性病変。
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図2.
CTスキャンでは、7番目の左肋骨弓に小葉の輪郭と皮質の薄化を伴う膨張性の溶解性病変を示した。
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手術後，患者は症候性低カルシウム血症を経験し，カルシトリオールとカルシウムによる治療を必要とし，これまで継続していた。 彼は内分泌学部門で引き続きフォローアップされ、有意な症状の改善を報告し、松葉杖で歩くことができます。 遺伝学的研究では、MEN-1遺伝子に変異は認められなかった。
GCTは、長骨の骨幹端または骨端、または骨盤、仙骨、または椎骨に見られる高度に血管新生した腫瘍である。2OFCに典型的な茶色の腫瘍のx線写真および組織学的外観は、我々の患者で発生したように、密接にGCTを模倣することができ、分化は臨床徴候および検査結果（iPTH）に基づいて行われるべきである。 著者の一部3,4は、臨床徴候およびx線画像に基づいて、二次転移性骨疾患が最初に疑われたOFCの症例を報告している。 しかし，転移性原発性骨腫ようの診断は組織学的所見に基づいていたが，上記の症例では報告されていない家族歴はＰＨＰと一致していた。
一方、ビタミンD欠乏症は、PHPおよびis3,5の患者では、疾患の生化学的および表現型の悪化（血清PTHレベルが高い、副甲状腺腺腫が大きい、骨折のリスクが高い）に関連して検出されることが多く、患者の血色の良い臨床像に寄与している可能性がある。
家族性副甲状腺機能亢進症はまれであることが知られており（5％）、その最も頻繁な原因には多発性内分泌腫瘍（MEN）1型および2A型症候群、副甲状腺機能亢進症-顎腫瘍（HPT-JT）症候群、家族性単離された副甲状腺機能亢進症（FIHP）が含まれる。6男性1では、副甲状腺機能亢進症が最も早く、最も一般的な提示である（>90％）が、男性2Aでは遅く発生し、浸透度が低い。 MEN1のための遺伝の調査が私達の患者で否定的だったが、偽陰性の結果はmeninの転写か行為に影響を与えるまだ未知の遺伝子の異なった遺伝子の領7これは、MEN-1のさまざまな側面の可能性のある非同期発生とともに、継続的な監視が必要になります。 男性2Aは、甲状腺腫瘍の関与または褐色細胞腫がない場合にはそうではない。 鑑別診断には、骨の関与の規模および腺腫の大きさのために、HPT-JTも含めるべきである。 副甲状腺癌の最終的な所見は，ＨＰＴ-ＪＴに頻繁に発生するため，この診断を支持していたであろう。8しかし、下顎または上顎線維骨病変および腎病変の欠如は、これを可能にしなかった。 最後に、FIHPはいくつかのケースでは他の副甲状腺症候群の変種を表すかもしれないが、MEN1および2およびHPT-JTで報告されたもの以外の未確認の遺伝子座に位置する変異がこの症候群を引き起こす可能性を排除することはできない。
報告された症例の関心は、骨病変を有するすべての患者におけるリンおよびカルシウム代謝および副甲状腺機能を評価すること、示唆的病変が存在する場合に潜在的なPHPを疑うこと、および詳細な家族および個人の歴史を通じて潜在的な遺伝的要素を探索することの重要性を示しているという事実にある。
