灰白質ヘテロトピア

詳細情報：神経遊走障害

神経発達の複雑さは、エラーの機会をはらんでいます。灰白質ヘテロトピアはそのような例である。灰白質異所性は、大脳皮質へのニューロンの停止移動、すなわち大脳皮質の一部を形成すると考えられているニューロンによって引き起こされると考えられている。彼らのはしごの端に正しく登ることに失敗し、永久に間違った場所に位置しています。

灰白質異所性は、神経遊走障害として分類される皮質発達の一般的な奇形である。ヘテロトピアは、結節性およびびまん性の2つのグループに分類される。結節型は、従属性および皮質下であり、びまん性型は、バンドヘテロトピアと呼ばれる。影響を受けた患者は、形成の位置に応じて、一般に3つのグループに分けられる：従属性、皮質下、および帯異所性。さらに、特に遺伝的にリンクされている異所性では、性差があり、男性は同様の形成を持つ女性よりも重度の症状に苦しんでいます。

一般に、二重皮質症候群としても知られるバンド異所性は女性のみに見られ、関連遺伝子（XLISまたはDCXと呼ばれる）の変異を持つ男性は通常、子宮内で死亡するか、はるかに重度の脳異常を有する。罹患した女性の症状は、正常から重度の発達遅延または精神遅滞まで様々であり、症候群の重症度は、逮捕されたニューロンのバンドの厚さに関連する。治療に来るほぼすべての影響を受けた患者は共通シンドロームである部分的な複雑な、非定型の不在の癲癇が癲癇を、持っています。より深刻な影響を受けた患者の中には、落下攻撃を発症するものもあります。

脳室周囲または従属性下edit

脳室周囲は心室の横を意味し、従属性下（subependymalとも綴られる）は上衣の下を意味する。上衣は脳の心室を覆う薄い上皮シートであるため、これら二つの用語は心室のすぐ隣に生じるヘテロトピアを定義するために使用される。これははるかにヘテロトピアのための最も一般的な場所です。単離された従属下異所性を有する患者は、通常、人生の第二十年に発作障害を呈する。

幅広いバリエーションに存在する従属性ヘテロトピア。それらは、小さな単一のノードまたは多数のノードであり、より高い心室マージンに沿った任意の点で脳のいずれかまたは両側に存在することができ、小さ

従属性異所性を有する症候性の女性は、通常、人生の第二十年の間に部分てんかんを呈し、それまでの発達および神経学的検査は通常正常である。 Subependymal heterotopiaの人の徴候は病気がX染色体にリンクされるかどうかによって、変わります。 Xリンク型の男性は、より一般的に神経学的またはより広範なことができ、関連する異常を有し、彼らは通常、発達上の問題に苦しんでいます。それ以外の場合（すなわち、非Xリンクの場合）、症状は両性で類似している。

皮質下異所性

皮質下異所性は白質の異なる節として形成され、”焦点”は特定の領域を示す。一般に、患者は固定された神経学的欠損を提示し、6歳から10歳の間に部分てんかんを発症する。皮質下の異所性がより広範であればあるほど、欠損は大きくなり、両側の異所性はほとんど常に重度の発達遅延または精神遅滞と関連している。皮質自体はしばしば灰白質の欠如に苦しんでおり、異常に薄いか、深い溝を欠いている可能性があります。 Subependymal heterotopiaは皮層の固まりの全面的な減少を含む他の構造異常と一緒に頻繁に、伴われます。焦点皮質下異所性の患者は、異所性の大きさおよび部位に依存して、可変の運動および知的障害を有する。

Band formEdit

焦点皮質下ヘテロトピアと同様に、皮質の下の白質に”バンド”ヘテロトピアが形成されますが、灰白質はより拡散し、半球間で対称的です。イメージングでは、バンドheterotopiaは側脳室と大脳皮質の間に位置し、正常に現れる白質の層によって両方から分離された灰白質のバンドとして表示されます。バンドheterotopiaは、単純な白質、または部分的に囲まれ、完全であってもよいです。前頭葉は部分的な場合にはより頻繁に関与しているようである。バンドheterotopiaの患者は重大度で広く変わる可変的な発達の遅れおよび捕捉の無秩序のあらゆる年齢に示すかもしれません。

皮質下帯異所性（Subcortical band heterotopia）は、「二重皮質」症候群とも呼ばれ、脳室と大脳皮質の中間に位置する皮質下異所性ニューロンの帯を指す。この障害は主に女性に見られ、典型的には様々な程度の精神遅滞を引き起こし、それらのほとんどすべてがてんかんを有する。てんかん患者の約三分の二は、最終的に難治性発作を発症します。皮質下バンドheterotopiaにおける脳のMRIは、灰白質の二つの平行な層を示しています: 薄い外側のリボンと厚い内側のバンドは、それらの間の白質の非常に薄い層によって分離されています。てんかんの重症度および発達遅延は、皮質下バンドのヘテロトピアの厚さによって示されるように、移動停止の程度と直接相関する。

皮質下バンド異所性は、微小管関連DCX遺伝子の変異によって引き起こされる。 DCXタンパク質は、神経運動に必要な微小管の組織と安定性を調節することによって神経遊走を指示すると考えられている。遺伝子がX染色体上に見出されるので、奇形は女性にのみ見られる。女性には二つのX染色体があるので、X不活性化後、いくつかのニューロンだけがダブルコルチン機能を失う。変異DCX遺伝子を持つこれらのニューロンは、皮質に移行するため、正常な遺伝子を発現するニューロンが正常に皮質プレートに出て移行しながら、基になる異所性バンドを形成するために失敗します。 DCX変異を有する男性は、古典的なlissencephalyを開発しています。