若年発症ハンチントン病（JHD）とは何ですか？
若年発症ハンチントン病（JHD）は、子供やティーンエイジャーに影響を与えるハンチントン病（HD）の一形態です。 ハンチントン病は、運動、認知、行動、および精神症状が徐々に悪化することを特徴とする遺伝性神経変性疾患である。 JHDは”CAG repeat expansion”と呼ばれるhuntingtin遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 突然変異は動き、思考および感情の調整に責任がある頭脳の大脳基底核の漸進的な神経の退化で起因します。 JHDが進行するにつれて、脳の他の領域は、後期アルツハイマー病に匹敵するびまん性および重度の脳萎縮を伴う神経変性を受ける。
JHD症状
JHDの提示には、人格、協調、行動、発話または学習能力の変化が含まれます。 身体的変化には、剛性、脚の硬直、不器用さ、動きの遅さ、振戦またはミオクローヌスが含まれる。 成人HDと比較して、発作および剛性が一般的であり、舞踏病はまれである。
若年性発症HDの素因および典型的な初期症状は次のとおりです:
- HDの正の家族歴、通常は父親で
- 脚の硬さ
- 腕と脚の不器用さ
- 認知機能の低下
- 行動の変化
- 発作
- 口腔運動機能の変化
- 思春期の舞踏病
- 行動障害
発症と進行
jhdは通常、成人発症Hdよりも急速な進行率を示し、発症が早ければ早いほどjhdが進行する。 死亡は、成人発症HDでは10-25年とは対照的に、JHD発症の10年以内にしばしば起こる。
治療
JHDの進行を止めたり、遅らせたり、逆転させたりする治療法や治療法はありません。 薬物は徴候を管理するために規定されるかもしれません。 子供の精神科医や行動管理の専門家は、行動障害に対処することができます。 音声言語病理学者は、コミュニケーションと嚥下の問題を評価することができます。 栄養学者は病気が進歩すると同時に栄養の必要性に演説するために相談されるかもしれません。 車椅子、ヘルメット、通信ボードなどの補助装置は、安全のため、および生活の質を向上させるために使用することができます。
JHDのケースを疑う理由がある場合は、最寄りのHDSA Center of Excellenceに連絡することをお勧めします。
社会保険庁の少年手当指定について
社会保障は、その病状が明らかに障害基準を満たすように深刻な申請者に迅速に利益を提供する義務があります。 思いやりのある手当は、障害の法定基準の下で常に資格のある病気やその他の病状を迅速に特定する方法です。 思いやりのある手当プログラムは、最も深刻な障害を持つアメリカ人が数ヶ月または数年ではなく数日以内に給付の決定を受けることを確実にす
評価のための記録の提案された医学的証拠
若年発症HD（JHD）の診断、および神経学的または認知的変化を文書化する臨床情報は、思いやりのある手当
この情報の好ましい情報源は、治療する一次医師、神経科医、または精神科医からの臨床記録であり、以下を含む:
- 運動、認知、精神症状の進行、家族歴、および若年発症HD
- Hd遺伝子の完全浸透性CAGリピート拡大（>39CAGリピート）を示す実験室試験と一致する異常な神経学的検査所見を文書化した医師の記録を治療する。
- 脳イメージングが証拠を提供する
- 神経認知検査を含む心理的または精神医学的報告
- 学校記録が証拠を提供する。
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