ミネラルコルチコイド効果編集
ミネラルコルチコイド重度の11β-ヒドロキシラーゼ欠乏症CAHの症状は、幼児期の欠乏(塩消耗)から小児期および成人期の過剰(高血圧)に変化する二相性である可能性がある。
初期乳児期における塩消耗は、11β-OH CAHのほとんどの場合には起こらないが、初期乳児期における塩保存の非効率性によって悪化するアルドステロンの産生障害のために起こる可能性がある。 それが起こるときそれは厳しい21ヒドロキシラーゼ不十分なCAHの塩無駄になることに類似しています:生命進歩の最初の週の悪い体重増加そして嘔吐は生命にかかわる脱水、hyponatremia、hyperkalemiaおよび最初の月の新陳代謝のアシドーシスで最高潮に達し。
アルドステロンの非効率的な産生にもかかわらず、11β-OH CAHのより特徴的なミネラルコルチコイド効果は高血圧である。 ACTHの持続的な上昇による進行性副腎過形成は、小児期半ばまでに11-デオキシコルチコステロン(DOC)の極端な過剰産生をもたらす。 DOCは弱いmineralocorticoidですが、通常mineralocorticoid余分の効果を引き起こすためにこの病気の十分に高いレベルに達します:塩の保持、容積の拡張および高血圧。
性ステロイド効果edit
性ステロイド(アンドロゲンおよびエストロゲン)の産生に11β-ヒドロキシラーゼ活性が必要でないため、過形成副腎皮質はDHEA、アンドロステンジオン、特にテストステロンを過剰に産生する。
これらのアンドロゲンは、21-ヒドロキシラーゼ欠損CAHの効果と同様の効果を生じる。 重度の形態では、XX(遺伝的に女性)胎児は著しくウイルス化され、卵巣および子宮を含む内部の女性器官は正常に発達するが、女性よりも男性に見えるあいまいな生殖器を有する。
XY胎児(遺伝的男性)は、通常、アンドロゲン過剰に関連する異常な特徴を示さない。 男性の患者には、通常、大陰茎(>22cm/8.7in)が存在する。
軽度の突然変異では、両性におけるアンドロゲン効果は、初期の陰毛、過成長、および加速された骨年齢として、小児中期に現れる。 多毛症および月経不順および適切なステロイド上昇を引き起こす”非古典的な”形態が報告されているが、ほとんどは検証可能な突然変異を有さず、軽度の11β-ヒドロキシラーゼ欠損CAHは現在、多毛症および不妊症の非常にまれな原因と考えられている。
男性化、新生児割り当て、生殖器手術の長所と短所、小児および成人の男性化、性同一性および性的指向に関連するすべての問題は、21-ヒドロキシラーゼCAHのものと類似しており、先天性副腎過形成においてより詳細に詳述されている。