Fongの病気-あなたの医者を知っている

はじめに
爪膝蓋骨症候群は、爪、骨、腎臓、目に問題を引き起こす可能性のあるまれな遺伝的状態です。それは50,000人に少なくとも一つに影響を与えると考えられています。
症状は様々ですが、ほとんどの人が異常な爪を持ち、肘、膝、骨盤に問題がある人も多いでしょう。しかし、ほとんどの人は比較的普通の生活を送ることができます。
代表的な特徴
爪膝蓋骨症候群の主な徴候と症状を以下に示します。
症状のある人は、これらの症状をすべて持っていない可能性があり、いくつかの症状は他の症状よりも重度である可能性があります。問題のいくつかは生まれてから明らかになりますが、他の人は後でまで明らかにならないかもしれません。
爪の異常
爪の膝蓋骨症候群を持つほぼすべての人々は、通常、出生時に明らかである異常または欠落している爪を持っています。
各爪の基部は湾曲した三日月形ではなく三角形であることが多く、爪自体は未発達、変色、裂け、隆起または凹んでいる可能性があります。
爪は人差し指から小指への影響が最も強く、爪は人差し指から小指への影響が少なくなっています。足指の爪は一般に指の爪よりより少なく影響を受けています。
その他の特徴
影響を受ける可能性のある身体の他の領域には、骨や関節、腎臓、目が含まれます。
:
膝–膝蓋骨（膝蓋骨）または膝蓋骨が欠落しており、不規則な形状で脱臼しやすい（不安定または痛みを感じることがある）
腕と肘–肘をまっすぐに保ちながら腕を完全に伸ばしたり、手のひらを上に上げたりすることができず、肘が外側に曲がることがある
骨盤–骨盤の骨の骨成長（腸骨角）はX線で見えることがあるが、通常は問題を引き起こさない
目-眼内の圧力が上昇する（緑内障）早い年齢
腎臓–尿中にタンパク質が存在する可能性があり（腎臓の問題の初期の兆候）、これには次のものが伴うことがあります尿中の血液; 場合によっては、高血圧や腎不全を伴う腎臓病に進行することがあります
神経–手足のしびれやうずきや灼熱感
循環–手足の血行不良により、暖かい天候でも寒さを感じさせる
消化器系–三人に一人が便秘または過敏性腸症候群（IBS）
体の大きさ–食べることや運動がよく、上腕や上肢に筋肉量が少ないにもかかわらず、体重、特に筋肉をつけることが困難である。
骨が薄い（骨粗鬆症） – 特に腰部
の生え際–生え際が高く、特に寺院
では、爪膝蓋骨症候群の人は注意欠陥多動性障害（ADHD）または抑制を有する可能性が高いことが示唆されて
爪の膝蓋骨症候群の原因は何ですか？
爪膝蓋骨症候群のほとんどの人は、両親の1人からlmx1Bと呼ばれる遺伝子の欠陥バージョンを継承しています。この遺伝子は、赤ちゃんの手足、爪、腎臓、目の発達に重要です。
人が影響を受けるためには、遺伝子の2つのコピーのうちの1つだけが不良である必要があります（優性遺伝）。これは釘の膝蓋骨シンドロームとの誰かの子供に条件を受継ぐことの50%のチャンスがあることを意味します。
しかし、爪膝蓋骨症候群の家族歴は必ずしも存在しない。いくつかの場合において、ＬＭＸ１ｂ遺伝子は、自発的に変異（変化）している。
遺伝子検査
爪の膝蓋骨症候群の診断は、通常、あなたまたはあなたの子供が持っている症状に基づいています。しかし、診断が明確でない場合、遺伝的血液検査を使用して、人が変異したLMX1B遺伝子を保有しているかどうかを調べることによって診断を確認すこの遺伝子の突然変異は釘の膝蓋骨シンドロームの人々の95%で識別することができます。
妊娠中に遺伝子検査を実施して、子供が爪膝蓋骨症候群で生まれるかどうかを調べることもできますが、これは病状がどれほど深刻になるかを予測することはできません。
爪膝蓋骨症候群の子供を持つリスクのあるカップルのためのもう一つの選択肢は、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる技術である。これには、体外受精（IVF）を使用して受精した胚を検査し、爪膝蓋骨症候群を継承していない胚のみを子宮に移植することが含まれます。
遺伝子検査またはPGDの前に、遺伝カウンセリングが提供されます。このサービスは、ヒト遺伝学の科学（遺伝カウンセラーまたは臨床遺伝学者）で特別に訓練された医療専門家によって提供され、全国の地域遺伝学センターで
参事官は、遺伝子検査のリスク、便益および限界について議論する。彼らはまた、遺伝子検査の結果として見つかった情報があなたとあなたの家族の両方にどのように影響を与えるかを説明します。
爪膝蓋骨症候群の管理
爪膝蓋骨症候群の治療法はありませんが、症状を管理するための治療法があります。
例えば、容易に脱臼し、痛みを伴う膝は、鎮痛剤、理学療法、副木および固定で助けることができる。しかし、非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）鎮痛剤の長期使用は、腎臓に影響を与える可能性があるため、避けるべきである。
一部の人々は、骨や関節の問題のために矯正手術を必要とすることがあります。
腎臓の問題を探すための毎年の尿検査は出生時に開始すべきである。問題が発生した場合、これらは投薬または透析（腎臓の機能の多くを複製するために機械が使用される）で制御する必要があるかもしれません。重度の腎臓病を持つ人々は、akidneyの移植を持っている必要があります。
腎臓の問題による高血圧の女性は、妊娠すると高血圧を悪化させる可能性があるため、妊娠した場合は慎重に監視する必要があります。
緑内障のスクリーニングは10代に開始され、少なくとも2年ごとに繰り返されるべきである。緑内障の治療には、点眼薬を使用するか、眼の内部の圧力を低下させる手順が含まれる場合があります。骨密度の評価は、若い成人が骨粗鬆症をチェックするために推奨されます。