症例報告
年:2017|巻:6|号:2|ページ: 103-105
鶏の歯と同じくらいまれ：テトラ-アメリア症候群
Sheetal Gupta,RK Soni,Vishnu Agrawal,Prateek Agrawal,Pradeep Garg
小児科科,S.P. 医学大学、ビカネール、ラージャスターン州、インド
| ウェブ公開日 | 13-Apr-2017 |
対応アドレス:
Sheetal Gupta
25A/1,Pratap Nagar,Khatipura Road,Jaipur-302 021,Rajasthan
India
支援元:なし、利益相反:なし
ドイ:10.4103/jcn.JCN_82_16
| アブストラクト |
Tetra-ameliaは非常にまれな先天性異常です。 ここでは、すべての四肢、膀胱のexstrophy、口唇と口蓋裂、異形顔、および他の異常の不在とライブホーン新生児について説明します。 この症例はまれな遺伝的発生と他の異常との関連のためにここで報告されている。
キーワード：アメリア、口唇口蓋裂、四肢奇形、テトラアメリア
この記事を引用する方法:
Gupta S,Soni R K,Agrawal V,Agrawal P,Garg P.鶏の歯と同じくらいまれ：テトラ-アメリア症候群。 Jクリンネオナトール2017;6:103-5
このURLを引用する方法:
Gupta S,Soni R K,Agrawal V,Agrawal P,Garg P.鶏の歯と同じくらいまれ:Tetra-amelia症候群. J Clin Neonatol2017;6:103-5. から入手可能: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| はじめに |  |
先天性四肢欠損は0.55/1000の出生有病率を有する。 一方の四肢の完全な欠如であるアメリアは、出生率が0である。01/1000出生、50％が症候群である。 テトラ-アメリア、すべての四肢の完全な欠如（ギリシャ語の”テトラ”は四つを意味し、”アメリア”は四肢の欠如を意味する）は、頻繁に受精の24と36日の間に四肢芽の発達の中断のために発生する常染色体劣性パターンで継承されるよりもまれである（発生率は1.5–4/100,000出生である）。,、それは通常循環嘔吐シンドローム、中枢神経系(CNS)、胃腸管、泌尿生殖器、craniofacial、または呼吸器系の奇形と関連付けられる多数の生来の異常シンドロームとして記述さ テトラ-アメリア症候群の新生児はこのような深刻な医学的問題を抱えているため、ほとんどが死産または出生直後に死亡する。 テトラ-アメリアに関連する異なる実体の臨床描写は複雑であり、分子所見は限られている。
テトラ-アメリア症候群（TAS）は、世界中の少数の家族で報告されている。 ここでは、その希少性とそのまれな関連のために、TASを持つ生きて生まれた赤ちゃんのケースについて説明します。
| 症例報告 | |
両親によって放棄されたすべての四肢の欠如と、2キロの重さ、数時間前だった生きている新生児は、ソーシャルワーカーによって小児救急室に持ち込まれ 母親の出生前の歴史はこのケースでは利用できませんでした。
検査では、両側口唇口蓋裂、顔面異形、角膜混濁、proptosis、低セット耳、膀胱の短い首exstrophy、および外性器の欠如を伴うcloacaeを伴う四肢の完全な欠如が明らかになった。 赤ちゃんの性別は決定できませんでした。
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図1：四肢の欠如、口唇口蓋裂、膀胱exstrophyなどの他の先天性奇形を示すTetra-amelia 表示するにはここをクリック |
臨床検査では肺および心血管系は正常であった。 腹部膨満，臓器腫大は認めなかった。 静脈内アクセスは右頚静脈に行われ、プロトコルに従って管理された。 赤ちゃんは1日目に胎便を通過し、バイタルは24時間後に安定しており、2日目から経鼻胃飼料を受け入れ始めました。 赤ちゃんは、様々な専門家に示され、関連する調査を通じて受けた34日間、私たちの新生児集中治療室（NICU）に残っていました。
定期的な血液検査は正常範囲内であった。 インファントグラムでは四肢がすべて欠如していた。 胸部Ｘ線は正常であった。 超音波検査では、内部生殖器官がないことを除いて異常は検出されなかった。 エコーは小さな心房中隔欠損を示した。 脊椎磁気共鳴画像法（ＭＲＩ）では仙骨レベルで二分脊椎を示し，神経鎖の突出を認めた。 ＭＲＩで全腹部およびｍｒｉではぼうこうの非可視化と下部前腹壁欠損を認め，腹壁外に腸ループが突出していた。 分子遺伝学的解析と核型解析のためのサンプルが送られ、報告が待たれている。
35日目に、様々な専門家の意見によると、赤ちゃんは外科的介入のための高等センターに紹介されました。 紹介の時に、赤ん坊は1.7kgの重量を量り、供給をよく受け入れる極めて安定していた。
| 議論 | |
TASは正体不明の原因のために肢芽の開発の停止による受精の後の24そして36日の間に起こるまれな生来の欠陥です。、それは単一のケースまたは遺伝的症候群の一部である可能性があります。,テトラ-アメリア症候群は、頭蓋と顔を含むすべての四肢および異常の完全な欠如によって特徴付けられます(口唇裂/口蓋裂,micrognathia,microtia,単一naris,choanal閉鎖,鼻の欠如);目(microphthalmia,microcornea,白内障,coloboma,palpebral融合);泌尿生殖器系(腎無形成,cloacaの持続性,外部生殖器の不在,膣の閉鎖);肛門(閉鎖);心臓;肺(形成不全/形成不全、横隔膜ヘルニア）;骨格（低形成/骨盤骨の不在、肋骨の不在、椎骨の不在）; そしてCNS（嗅覚の神経のagenesis、視神経のagenesis、脳梁のagenesis、水頭症、神経管の欠陥）。 影響を受けた乳児は、多くの場合、死産または出生直後に死亡しています。また、
Tetra-ameliaは、Roberts症候群、尾側退縮症候群、大腿骨形成不全-非定型顔面症候群、Baller-Gerold症候群、Hermann-Pallister-Opitz症候群などのいくつかの遺伝的症候群の一部でもあり得る。
ほとんどの場合、病因が未確認のままであるにもかかわらず、四肢および他の器官の発達を調節する17q21に位置するWNT3遺伝子の欠損がこの異常 WNT3遺伝子の突然変異は正常な肢の形成を破壊し、tetra-ameliaシンドロームと関連付けられる他の深刻な生まれつきの欠陥の原因となる機能WNT3蛋白質を作 遺伝様式は常染色体劣性であるが、ある場合には、X染色体遺伝も記載されている。
困難な末梢（不在手足）と中央線（短い首）の配置、関連する先天性欠損および摂食の問題にもかかわらず、NICUにおけるこの赤ちゃんの34日までの管理と生存は、他の報告された症例とは対照的に有益であり、そのほとんどは死産または出生直後に死亡した。
生存する患者の管理は、関連する奇形の存在および重症度に依存し、複数の医療分野の支援を必要とする。 他のシステムが正常であれば、Tetra-ameliaはlifeと互換性があります。
その正確な病因、危険因子、および遺伝様式を明らかにするためには、さらなる研究が必要である。 このような先天性異常のリスクを軽減するために、出生前スクリーニング、核型分析、および遺伝カウンセリングが推奨される。 この症例はまれな発生のために報告されている。 私たちは、アメリアを引き起こす新しい変異の変化を引き起こす際に環境要因/新興放射線の役割があるかどうかを特定しようとするべきです。
患者同意の宣言
著者は、すべての適切な患者同意書を取得したことを証明します。 患者（複数可）は、ジャーナルに報告される彼/彼女/彼らの画像およびその他の臨床情報のために彼/彼女/彼らの同意を与えている形で。 患者は、自分の名前とイニシャルが公開されず、身元を隠すために十分な努力が払われることを理解していますが、匿名性は保証されません。
財政支援とスポンサーシップ
Nil.
利益相反
利益相反はありません。
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