Abstract
Ivorian男性新生児における複数の椎骨および関連する肋骨欠損のイメージング所見を伴う単離された胸壁の非対称性について報告する。 彼は親の系統のない健康で若いカップル、家族の奇形の歴史も催奇形性の暴露もなく生まれました。 この臨床提示はjarcho-Levinシンドローム、常染色体優性か劣性モードとして受継がれ、特有な肋骨の構造および形態学的異常を用いる広範な椎骨の区分の欠陥によ 私たちの信念によると、この障害は、以前にサハラ以南のアフリカ地域で追跡されていません。
1. イントロダクション
Jarcho-Levin症候群（JLS）は、脊椎肋間障害とも呼ばれ、出生率は1/40,000と推定されている先天性肋間障害である。 JLSは散発的であるか、常染色体優性または劣性形質のいずれかで遺伝する可能性があります。 その主な臨床徴候は、非対称胸壁、短い首幹身長、脊柱側弯症、および軽度の胸部制限を伴う複数の放射線椎骨および関連する肋骨欠損である。 治療には、早期の呼吸支援、および後の整形外科的または外科的手段が必要である。 我々は、我々の知識に以前サハラ以南のアフリカで報告されていないIvorian男性新生児におけるこの障害の散発的な発生を記述します。
2. 症例報告
家族性異常と出生前超音波検査の陰性歴を持つ健康で非関連のカップルから生まれた正常な兄弟の第二の満期新生児は、平穏で無薬物妊娠の後に膣内で生まれた。 出生体重は3100g、長さ48cm、頭蓋周囲33cm、Apgarスコア8-9 5分であった。 彼は非対称的な胸壁の側面を持つ右側のbasithoracic掘削を示した（図1）。 X線検査では胸椎の肋骨の異常が明らかになり（図2）、CTスキャンでは、融合またはhemivertebraと、右側に三つの欠けた肋骨と左側に多くの過剰な肋骨を有するずれた肋骨と融合した肋骨を含む完全な詳細が明らかになった（図3および4）。 腹部および腎超音波検査では、関連する内臓異常および染色体検査の核型46、XYは認められなかった。 臨床経過は呼吸妥協を伴う進行性脊髄湾曲を明らかにした。 3歳の時にフィラデルフィアの小児病院に転院し、肋骨インプラント手術を受けた。
フィギュア1
非対称的な箱壁の醜状の結果を用いる右側のbasithoracic掘削を示す臨床面。
フィギュア2
関連する肋骨の異常を伴う胸椎を含む複数の椎体の欠陥を示す腹部胸腔APビュー。
フィギュア3
三次元CTスキャンAP胸部画像は、ブロック、融合、およびhemivertebraだけでなく、右側にずれ、不在、融合、およびhypoplastic肋骨と反対側に過剰肋骨の完全な詳細を明らかにします。
フィギュア4
多くの肋骨融合点を示す三次元Ｃ ｔスキャン側胸部画像は後方に由来した。
3. 議論
JLSは、非対称的な肋骨欠損によって定義される汎骨性障害を示しており、不在から融合、過成長に変化するだけでなく、軽度の呼吸制限を伴う融合、ブロック、およびhemivertebraeは、遺伝するのではなく散発的に発生する。 私たちが知っているように、北アフリカと南アフリカではほとんど引用されていませんが、以前はサハラ以南のアフリカでは追跡されていません。 上記の症例はＪＬＳの臨床像と一致している。 しかし、文献のこの複雑なトピックのnosologic描写そして遺伝の基礎についての論争がまだありました。
遺伝的根拠から、ほとんどの家族性症例は常染色体劣性遺伝様式に従うようであり、ノッチ経路に関連するデルタ様3遺伝子との連鎖を伴う。 私たちの中では、否定的な家族歴とnonconsanguinity、そして影響を受けない兄弟は散発的な発生を示唆しています。 しかし、このパターンは、家族性のものと比較して文献に不十分に文書化されていることが判明した。 このようなパターンフィッティング正常核型では、我々の場合のように、遺伝学は、いくつかの候補遺伝子の誘発以外に自信を持って変異したケースが今までにないので、とらえどころのないままです。 だから、影響を受けた家族に信頼性の高い正確な遺伝カウンセリングを提供することは絶望的です。
臨床的には、古典的な短胴首の側面も、散発的な症例で観察された関連する内臓異常も、我々のものでは見られず、そのような事例の報告されている異質性に同意した。 以上より，ｓｃｄのｘ線写真基数徴候に基づいて診断した。 この時点で、この分野のnosologic描写についての混乱が、spondylothoracic dysostosis(STD)と主にありました。 Berdon et alによる最近の歴史的レビュー。 これら二つの表現型的に類似した症候群の特徴的な臨床的および画像的特徴を一貫して強調している。 したがって、SCDはLavy-Moseley症候群を指すSTDとは異なり、プエルトリコのコホートに大きくリンクされており、”ファン様”または”カニ様”のx線像を与えるいわゆる特徴的な対称的な後部肋骨融合に代表され、胸部が著しく短縮されて重度の呼吸不全を引き起こすため、より厳しい予後に代表される。 本症例のように出生時にＳＣＤが通常診断されたとしても，より良い親の心理的準備を可能にするためには出生前超音波検出が望ましいべきである。
この障害に対する標準化された治療は終了しませんが、いずれにせよ、呼吸器の妥協を避けるために肺感染症の予防には至りませんでした。 私たちの患者のように、外科的処置は進化的経過に応じて計画することができます。 革新的な拡張できるチタニウムの肋骨のインプラントは、まだ調査の議定書の下で、専門にされたチームによってだけ有望で新しい外科選択として、現れた。
両親の同意
この症例報告とそれに付随する画像の公表について、患者から書面によるインフォームドコンセントを得ました。
利益相反
著者らは、この論文に関して利益相反はないと宣言している。
謝辞
著者らは、Ctスキャン画像の取得に貢献したAckrah Yao Eddy博士、アビジャン、コートジボワールのPolyclinique International de L’Indénié、放射線科のコンサルタントに感謝しています。
