cystisk fibrose carrier detection

Vi hjelper deg med å ta en informert beslutning

¿hva er cystisk fibrose carrier screening?

Arvelige eller genetiske sykdommer som cystisk fibrose (forkortet CF) overføres fra foreldre til barn. Dette skjer selv om ingen av foreldrene har sykdommen. For at et barn skal arve CF, må begge foreldrene ha et endret gen som forårsaker CF, det vil si at begge foreldrene må være bærere av et endret gen FOR CF.

cf carrier detection forteller deg sannsynligheten eller risikoen for å bære et endret CF-gen. Carrier screening kan også fortelle deg hvor sannsynlig det er å ha et barn MED CF. Carrier screening kan imidlertid ikke fortelle deg om barnet ditt vil ha CF. Ytterligere bevis er nødvendig for dette formålet. Dette heftet vil hjelpe deg å forstå nøyaktig hvilken informasjon som kan fås fra EN cf carrier screening og hvordan denne informasjonen kan hjelpe deg med å planlegge din familie.

hva er cystisk fibrose?

CF er en arvelig sykdom som forekommer oftest hos mennesker hvis forfedre kommer Fra Nord-Og Vest-Europa. I Kaukasiere Fra Nord-Europa og etterkommere Av Ashkenazi-Jøder vil ca 1 baby av 3000 fødsler presentere JF. Folk fra andre etniske grupper har OGSÅ CF, men ikke så ofte. For eksempel vil 1 av 8.500 Latinamerikanske Amerikanere, 1 av 15.000 Afroamerikanere, og bare 1 av 35.000 Asiatiske Amerikanere bli født MED CF.

Personer med CF har forhøyede nivåer av natrium og klorid (salt) i svette. Enda viktigere, tilstedeværelsen av tykt, klebrig slim i lungene forårsaker vedvarende hoste og hvesing, samt hyppige lungeinfeksjoner, inkludert lungebetennelse. Noen barn har svært lave mengder bukspyttkjertelenzymer og kan ikke bryte ned mat normalt for å trekke ut næringsstoffene de trenger for å vokse. Alle disse symptomene kan være milde eller alvorlige.

Infertilitet (manglende evne til å få barn) er også vanlig hos PERSONER MED CF, spesielt hos menn. Selv om menn med CF produserer sæd, er de nesten alltid født uten vas deferens, rørene som bærer sæd fra testiklene. Denne tilstanden kalles medfødt bilateralt fravær av vas deferens (forkortet ABCVD). Siden sæd ikke kan reise fra testiklene, frigjør disse mennene ikke sæd under sex og er derfor sterile. ABCVD kan forekomme hos menn som ikke har ANDRE CF symptomer, så vel som de som har dem. På den annen side kan mange kvinner med CF få barn, selv om noen har redusert fruktbarhet.

SELV OM CF ikke har noen kur, er det noen behandlinger som i stor grad øker forventet LEVEALDER for cf-pasienter. For eksempel behandles fordøyelsesproblemer ofte med spesielle dietter høyt i protein og kalorier og vitaminer. I tillegg tas kapsler med hvert måltid for å erstatte manglende bukspyttkjertelenzymer. Lungesymptomer behandles med fysioterapi som noen ganger kan fjerne slim fra lungene. Antibiotika og andre medisiner brukes også. Til tross for behandling dør halvparten av personer født med CF før 37 år, hovedsakelig fra lungesykdom.

hva er en cystisk fibrose carrier?

for de fleste arvelige egenskaper mottar vi 1 gen fra vår mor og 1 gen fra vår far. Personer som mottar 1 endret CF-gen og 1 normalt gen kalles CF-bærere fordi de «bærer» et endret CF-gen, men ikke HAR CF. Disse bærerne har en 50% sjanse for å overføre det endrede CF-genet til hver av sine barn. Men for at et barn skal arve CF, må han eller hun få et endret cf-gen fra begge foreldrene. Et barn kan ikke arve CF når bare 1 forelder er bærer. Personer med CF er også bærere, da de «bærer» 2 endrede CF-gener. Disse menneskene vil overføre et endret CF-gen til hver av sine barn.

hvem bør screenes for bærere av cystisk fibrose?

dette er en beslutning for deg, din partner og legen din å gjøre. Carrier deteksjon tilbys til:

• alle par som venter barn
• de som planlegger en graviditet
• par der et av medlemmene med CF
• personer med EN familiehistorie MED CF, som de som allerede har barn MED CF eller de som har en direkte slektning MED CF

menn med abcvd (se avsnittet ovenfor: «hva er cystisk fibrose?») er ofte bærere ELLER HAR CF. Siden disse mennene fortsatt kan få barn gjennom en spesiell prosedyre der de trekker ut sæd direkte fra testiklene, kan de og deres partnere ønske å gjennomgå screening.

du vil kanskje vurdere risikoen for carrier der. Risikoen er basert på DIN personlige og familiehistorie MED CF og hyppigheten AV CF i din etniske gruppe. Tabell 1 viser transportørrisikoen for flere grupper. Du vil kanskje også vurdere testens evne til å oppdage endrede CF-gener som kan vises i din etniske gruppe som vist i Tabell 2 og beskrevet i neste avsnitt («Hvordan er deteksjon av cystisk fibrose bærere gjort?») Husk at carrier screening gir informasjon om barnets sjanser til å arve CF, men kan ikke fortelle deg om du vil passere CF til barnet ditt.

¿Hvordan oppdages chysic fibrosis carriers?

Mer enn 1700 endringer I cf-genet har blitt oppdaget. Screeningtesten identifiserer imidlertid bare de vanligste endringene. Derfor er testen bedre for å finne CF-bærere i enkelte etniske grupper enn i andre. For eksempel kan testen oppdage 88% av endringene som finnes i Den Ikke-Spanske Kaukasiske gruppen, men bare 72% av endringene som finnes i Den Spanske Amerikanske gruppen. Tabell 2 viser spesifisiteten Som Quest Laboratories Lydtest kan finne endrede CF-gener i hver etnisk gruppe.

påvisning AV cf-bærere gjøres på en liten blodprøve. Under testen vil laboratoriet finne ut om du har en av DE vanligste endringene i CF-genet. Legen din bør sende informasjon om rase, etnisitet og personlig eller familiehistorie AV CF til laboratoriet for å bidra til å tolke resultatene.

hva betyr en negativ deteksjon?

som vist I Tabell 1, er risikoen for CF basert på etnisitet og personlig eller familiehistorie. CF carrier screening gir ytterligere informasjon som endrer din risiko » før testing.»En negativ deteksjon betyr at laboratoriet ikke fant noen endring i CF-gener, så din faktiske risiko for Å være CF-bærer er lavere enn din pre-testrisiko. Du er også mindre sannsynlig å ha et barn MED CF. Fordi screeningstesten bare finner de vanligste endringene I cf-genet, garanterer en negativ screening ikke at den ikke er bærer.

hva betyr en positiv deteksjon?

en positiv deteksjon betyr at laboratoriet fant en endring i 1 av dine 2 CF-gener og at du er bærer. Det er en 50% sjanse for at du vil overføre det endrede genet til barnet ditt. Selv om du overfører det endrede genet til barnet ditt, betyr det ikke nødvendigvis at barnet ditt vil ha CF. Barnets sjanser til Å ha CF avhenger også av om partneren din har CF eller har CF.

hvis partneren din har en negativ screening for cf-operatører, er sjansene dine for å få barn med CF lavere enn hvis partnerens screening var positiv; men hvis partnerens screening var positiv; det er imidlertid en 50% eller 1 av 2 sjanse for at barnet ditt vil være EN CF-operatør. Den eneste måten du og partneren din kan ha et barn MED CF er hvis partneren din har en sjelden endring i 1 AV CF gener som ikke ble oppdaget på testen.

oddsen for at dette skjer, avhenger av partnerens rase og familiehistorie. Din lege eller genetisk rådgiver kan gi deg mer spesifikk informasjon.

hvis partneren din også er transportør, er det en 25%, eller 1 av 4, sjanse for at barnet ditt vil ha CF. Det er en 50%, eller 1 i 2, sjanse for at barnet ditt ikke har CF, men er en transportør. Til slutt er det en 25%, eller 1 av 4, sjanse for at barnet ditt ikke engang er en transportør.

hvis partneren din har CF, så er det en 50%, eller 1 i 2, sjanse for at barnet ditt har CF. Det er også en 50% sjanse for at barnet ditt er en transportør ikke har CF.

Husk at risikoen beskrevet ovenfor vil være den samme for hvert barn du og din partner blir gravid (dvs. for hver graviditet).

husk også at screening for cf-bærere bare kan fortelle deg risikoen for at barnet ditt vil ha CF; du kan ikke avgjøre om noen av barna dine vil ha CF.

Hvilke familieplanleggingsalternativer er tilgjengelige?

hvis carrier screening er negativ, og du har ingen nærmeste familiemedlemmer MED CF, kan du planlegge din familie å vite at du er svært lite sannsynlig å ha et barn MED CF. Disse gjelder selv om partneren din er EN cf-bærer, fordi 2 endrede gener er nødvendig for å få barn MED CF. Husk imidlertid at det ikke er noen garantier for at barnet ditt ikke vil ha CF.

hvis du og partneren din har CF, kan DET være lurt å vite hvordan du lever med en PERSON MED CF og omsorgen de trenger. Du kan også være lurt å vite om medisinske prosedyrer som forteller deg om et ufødt barn har arvet CF. For eksempel tar chorionic villus sampling en prøve av placenta vev mellom uke 10 og 12 av svangerskapet. Denne prøven analyseres deretter for endringer funnet i foreldrenes CF-gener. En annen prosedyre, kalt amniocentese, tar en prøve av fostervann, væsken som omgir og beskytter babyen din, mellom uke 14 og 18 av svangerskapet. Denne væsken inneholder celler som har kommet av babyens hud. Disse cellene testes for foreldrenes endrede CF-gener. Du kan også være lurt å vite om andre metoder for å bli gravid, for eksempel ved hjelp av et egg eller sæd fra en donor som ikke er sannsynlig å bære CF eller ved hjelp av pre-implantat genetisk diagnose sammen med in vitro fertilisering. Til slutt kan du ønske å utforske muligheten for adopsjon. Din lege eller genetisk rådgiver kan hjelpe deg å lære mer om disse alternativene og deres tilhørende risiko og fordeler. Informasjonen vil hjelpe deg å ta de beste beslutningene for deg og din familie.

Kort sagt…

Screening for bærere av cystisk fibrose

• bestemmer risikoen for å bære et endret gen som kan forårsake CF
• bestemmer risikoen for å overføre dette genet til barnet ditt
• bestemmer barnets risiko for CF hvis du og partneren din gjennomgår screening

en negativ screening betyr at

• ingen av de vanlige cf-genene ble funnet i blodprøven
• det er mye mindre sannsynlig at du overfører et endret cf-gen til barnet ditt
• du er mye mindre sannsynlig å ha et barn med CF

Husk at en negativ screening ikke garanterer at du ikke er bærer og ikke kan overføre et endret cf-gen til barnet ditt.

en positiv deteksjon betyr at

• er en cf-bærer
• kan overføre dette endrede cf-genet til barnet ditt
• barnet ditt kan få CF hvis partneren din også er en bærer

Påvisning AV cf-bærere kan ikke fortelle deg sikkert om du vil ha en cf-bærer eller ikke.barn med cf. Carrier screening vil imidlertid gi deg viktig informasjon som vil hjelpe deg med å ta de beste beslutningene for deg og din familie.

Referanser:
1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standarder og retningslinjer FOR CFTR mutasjonstesting. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College Of Medical Genetics (Engelsk). Tekniske standarder og retningslinjer for CFTR-mutasjonstesting. 2006 utg. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Tilgjengelig 10. Mai 2010.
3. Komiteen For Genetikk, American College Of Obstetrics Og Gynekologi. ACOG Committee Opinion (engelsk). Nummer 325, Desember 2005. Oppdatering på carrier screening for cystisk fibrose. Obstet Gynecol. 2005;106:1465-1468.