WRS er karakterisert ved et gammelt utseende ved fødselen og mangel eller fravær av fettlaget under huden (subkutan lipoatrofi). Som et resultat kan huden virke uvanlig tynn, skjøre, tørr, skinnende, rynket og alderen. Visse vener og muskler kan være unormalt fremtredende, spesielt de i pannen. Av ukjente årsaker kan unormale fettavsetninger akkumuleres under huden (subkutan) i nedre (kaudale) områder av kroppen, spesielt rundt baken, områdene rundt kjønnsorganene og anus (anogenitalt område) og området mellom ribbeina og hofter (flanker). I tillegg, hos spedbarn og barn med sykdommen, kan magen virke uvanlig stor og fremtredende.
hos PERSONER med WRS kan vekstforsinkelser oppstå før fødselen (intrauterin vekstretardasjon), spesielt i løpet av de siste tre månedene (tredje trimester) av fosterutvikling. Vekstforsinkelsene vil fortsette godt etter fødselen (postnatal). Pasienter med WRS opplever også dårlig vektøkning og manglende evne til å trives gjennom livet. I tillegg kan berørte spedbarn i noen tilfeller oppleve svelging (dysfagi) og spisevansker som kan bidra til vekstforsinkelser og manglende evne til å trives.
Progressiv nevrologisk forverring kan forekomme I WRS. De spesifikke symptomene kan variere fra person til person, da berørte personer kanskje ikke har alle symptomene som er oppført nedenfor.
Spedbarn og barn med WRS har også særegne abnormiteter i hode og ansikt (kraniofacial). I mange berørte individer kan det myke stedet foran skallen (anterior) være unormalt stort og bredt, og lukkingen kan være uvanlig forsinket. De fibrøse hullene mellom andre bein i skallen (kraniale suturer) kan også være unormalt brede. I tillegg, hos spedbarn med sykdommen, er bein i pannen (frontbenene) og sidene av skallen (parietalbenene) unormalt fremtredende (frontal og bi-parietal bossing), mens ansiktsbenene er uvanlig små og underutviklede (hypoplastiske).
slike abnormiteter kan føre til at hodet ser uvanlig stort ut (pseudohydrocephalus). Hos berørte spedbarn og barn kan karakteristiske ansiktsavvik omfatte en uvanlig liten munn( mikrostomi); en fremtredende hake og lavt sett ører som er unormalt vinklet mot baksiden av hodet (bakre vinklet). Ansiktstrekk vanligvis vises uvanlig liten sammenlignet med den store pannen og sidene av skallen. I tillegg kan berørte spedbarn ha en uvanlig liten, karakteristisk» nebbformet » nese som blir mer uttalt med fremvoksende alder.
hos de fleste spedbarn og barn med WRS er det også flere kraniofaciale abnormiteter. Berørte spedbarn kan ha to til fire fortenner (neonatal fortenner), som faller ut i løpet av tidlig barndom. Etterfølgende tannutvikling (tanndannelse) er forsinket og svekket. I tillegg, hos spedbarn og barn med uorden, kan de nedre øyelokkene synke eller vende utover( ektropion), utsette de tynne, delikate slimhinnene som strekker øyelokkene, samt en del av øyebollene (konjunktivene). I en pasient ble også spastisk entropion, en tilstand hvor øyelokket vender innover slik at øyevipper og hud gni mot øyeflaten, beskrevet. En interessant funksjon i noen få tilfeller er at de nedre øyelokkene kan dekke mer enn den nedre halvdelen av øyebollet som om øyelokkene ligger høyere enn forventet. Berørte spedbarn og barn kan også ha uvanlig sparsom hodebunnshår, øyenbryn og øyevipper. (hypotrichose). I en familie med tre berørte søsken ble også ulike øyeavvik inkludert katarakt, uklar hornhinne, perforering av hornhinnen og mikroftalmi (uvanlig liten størrelse på øyet) notert.
Spedbarn og barn med WRS kan også ha særegne abnormiteter som påvirker hender, føtter, armer og ben (ekstremiteter). Armer og ben er unormalt tynne, hender og føtter er uforholdsmessig store; og fingrene og tærne er lange med uvanlig små, ufullstendig utviklede (atrofiske) eller fortykkede (dystrofiske) negler. Leddene er tykke og stive, spesielt i skuldre, albuer og knær. Nyere MR-studier (magnetic resonance imaging) har bekreftet tilstedeværelsen av normale mengder subkutant avkortet fett, og markert tap av fett fra ansikt og distale ekstremiteter. Benfortynning (osteopeni) kan predisponere for benbrudd. Benprogenitorcelletransformasjon til bein (osteoblaster) og bruskceller (kondrocytter) er også svekket. Mangelen på cellulær differensieringskapasitet hos WRS-pasienter kan være ansvarlig for det kliniske utseendet og symptomene på denne sjeldne lidelsen.
de fleste spedbarn og barn med sykdommen har også varierende grad av utviklingshemming, som kan variere fra mild til alvorlig. Imidlertid har noen få barn vist nær normal mental utvikling. I løpet av barndommen kan berørte personer begynne å oppleve progressive nevrologiske og nevromuskulære abnormiteter. I de fleste pasienter er det alvorlige forsinkelser i oppkjøpet av ferdigheter som krever koordinering av fysiske og mentale aktiviteter (psykomotorisk retardasjon). I tillegg mangler spedbarn og barn med sykdommen i mange tilfeller hodekontroll, utviser redusert muskelton (hypotoni), og har nedsatt evne til å koordinere frivillige bevegelser i brystet og bukområdene (truncal ataksi). For eksempel kan de ha problemer med å kontrollere bevegelsesområdet under visse muskulære handlinger og kan oppleve rytmiske, ufrivillige tremor når de utfører visse bevegelser(intensjonstremmer). Spedbarn og barn med sykdommen kan også oppleve raske, ufrivillige, horisontale bevegelser av øynene (horisontal nystagmus) og begrenset klarhet (skarphet) av syn. Spedbarn kan ha dysfonisk, hestekryp og eldre barn kan ha en uvanlig høyfrekvent stemme.
i tillegg har forskere rapportert at nevrologisk forverring observert hos noen få individer med WRS kan være assosiert med tap av myelinlaget fra nervefibre (demyelisering) i den hvite substansen i hjernen (f. eks. ren sudanofil leukodystrofi). Myelin er et hvitt fettstoff som danner en beskyttende innpakning eller» kappe » rundt visse nervefibre (axoner) og fungerer som en elektrisk isolator som muliggjør effektiv overføring av nerveimpulser. «Hvit substans» i hjernen og ryggmargen (sentralnervesystemet) består hovedsakelig av bunter av myelinerte nervefibre. De fleste pasienter MED WRS hadde ikke leukodystrofi i alderen fastslått. Dandy Walker misdannelse og ventrikulomegali, basal ganglia forkalkning og agenesis av corpus callosum ble rapportert.
mangelen på subkutant fettvev har bedt forskere om å sammenligne WRS med generalisert lipodystrofi (Berardinelli) syndrom. Laboratoriestudier har imidlertid i de undersøkte tilfellene ikke vist forhøyelse av fastende glukose, lipider eller insulin, som forventet Ved Berardinelli syndrom. Noen få pasienter hadde imidlertid forhøyede triglyseridnivåer. Fett pads er lokalisert på flanken, snarere enn på baken, som er spesifikk for dette syndromet, men også kan sees i karbohydrat mangelfull glykoprotein syndrom (CDG). Personer med WRS kan også utvikle unormal side-til-side krumning av ryggraden (skoliose). I tillegg er spedbarn og BARN med WRS ofte utsatt for gjentatte luftveisinfeksjoner, noe som kan føre til livstruende komplikasjoner.
i et av de få tilfellene hvor post mortem-patologi ble utført, ble det funnet et nesten totalt fravær av mesenteri, et vev som forankrer tynntarmen til baksiden av bukveggen, og fravær av mesokolon, vevet som sikrer den tverrgående delen av tykktarmen.
