Down Syndrom Historie

Av Dr. Ananya Mandal, Mvist Av Sally Robertson, B.Sc.

Downs syndrom eller Downs syndrom er en medfødt tilstand forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21 i en persons celler. Dette kalles også trisomi 21.

Mennesker har vanligvis 46 kromosomer i hver celle, med 23 arvet fra hver forelder. På grunn av den ekstra kopien av kromosom 21 har personer med Downs syndrom 47 kromosomer i sine celler. DENNE ekstra DNA forårsaker de fysiske egenskapene og utviklingsproblemene forbundet med syndromet.

Downs syndrom ble først beskrevet Av en engelsk lege John Langdon Down i 1862, som bidro til å skille tilstanden fra psykisk funksjonshemning. Han brukte begrepet «mongoloid» for å beskrive tilstanden, på grunn av hans oppfatning at barn med Downs syndrom delte lignende fysiske egenskaper til folk Fra Blumenbachs mongolske rase. Denne termen for tilstanden ble mindre vanlig etter 1970-tallet på grunn av dens unøyaktighet og det faktum at det ble ansett som pejorative.

Historisk sett ble mange personer med Downs syndrom drept, forlatt eller utstøtt fra samfunnet. I det 20. århundre var det vanlig at disse personene ble institusjonalisert, og de fikk ikke riktig behandling for de tilknyttede medisinske komplikasjonene som hjertesykdommer, synsfeil og tarmproblemer. Mange barn med Downs syndrom pleide derfor å dø i barndommen eller tidlig voksen alder.

da eugenikkbevegelsen ble til, ble tvangssterilisering av personer med Downs syndrom introdusert til 33 av de 48 statene som da eksisterte i Usa. Steriliseringsprogrammene nådde store proporsjoner til protester fra allmennheten førte til at de ble avsluttet. På dette tidspunktet i historien ble årsaken Til Downs syndrom ikke forstått. Det ble antatt at flere genetiske faktorer, eldre mors alder, fødselsskader og skade under graviditet forårsaket sykdommen.

det var først i midten av det tjuende århundre (1950-tallet) at karyotypeteknikker ble oppdaget, som kunne brukes til å identifisere formen og antall kromosomer. Dette førte til forståelsen av at Trisomi 21 var Årsaken Til Downs syndrom, et funn som Ble rapportert Av J ④rô Lejeune i 1959. Lejeune hevder at han oppdaget den ekstra kopien av kromosom 21, men har vært omstridt og I 2014, Scientific Council of the French Federation Of Human Genetics tildelt Marthe Gautier Med Hovedprisen for denne oppdagelsen.

Videre Lesning

• Alle Down Syndrom Innhold
• Down Syndrom – Hva Er Down Syndrom?
• Down Syndrom Symptomer
• Down Syndrom Komplikasjoner
• Down Syndrom Screening

Skrevet av

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal er en lege av yrke, foreleser ved yrke og en medisinsk forfatter av lidenskap. Hun spesialiserte Seg I Klinisk Farmakologi etter sin bachelor (MBBS). For henne er helsekommunikasjon ikke bare å skrive kompliserte vurderinger for fagfolk, men å gjøre medisinsk kunnskap forståelig og tilgjengelig for allmennheten også.

Sitater