Innledning
Nail patella syndrom er en sjelden genetisk tilstand som kan forårsake problemer med negler, bein, nyrer og øyne. Det antas å påvirke minst en av 50.000 mennesker.
Symptomene varierer, men nesten alle med tilstanden vil ha unormale negler og mange har også problemer med albuer, knær og bekken. Imidlertid er de fleste i stand til å lede relativt normale liv.
Typiske trekk
de viktigste tegn og symptomer på nail patella syndrom er oppført nedenfor.
Noen med tilstanden kan ikke ha alle disse symptomene, og noen symptomer kan være mer alvorlige enn andre. Noen av problemene vil være åpenbare fra fødselen, men andre kan ikke bli tydelige før senere.
nail abnormaliteter
Nesten Alle mennesker med nail patella syndrom vil ha unormale eller manglende negler, som vanligvis er tydelig ved fødselen.
bunnen av hver spiker er ofte trekantet, i stedet for en buet halvmåneform, og neglene selv kan være underutviklet, misfarget, splittet, riflet eller pitted.
Miniatyrbilder er mest alvorlig påvirket, og neglene er mindre alvorlig påvirket fra pekefingeren mot pekefingeren. Tåneglene er generelt mindre påvirket enn negler.
Andre funksjoner
andre områder av kroppen som kan påvirkes inkluderer bein og ledd, nyrer og øyne.
Vanlige funksjoner inkluderer:
knær – manglende kneskåler (patellas) eller kneskåler som er små, uregelmessig formet og lett dislocated (kan føles ustabile eller smertefulle)
armer og albuer – ikke i stand til å utvide armene eller slå håndflatene opp mens du holder albuene rett, og albuer kan vinkle utover
bekken – benete vekst (iliac horn) på bekkenbenet kan være synlig på røntgenstråler, men forårsaker vanligvis ikke problemer
øyne-økt trykk i øynene (glaukom) i tidlig alder
nyrer – det kan være protein i urinen (et tidlig tegn på nyreproblemer), og dette kan ledsages av blod i urinen; i noen tilfeller kan dette utvikle seg til nyresykdom, med høyt blodtrykk og nyresvikt
nerver – nummenhet og en prikkende eller brennende følelse i hender og føtter
sirkulasjon – dårlig blodsirkulasjon i hender og føtter, noe som får dem til å føle seg kalde, selv i varmt vær
fordøyelsessystem – om lag en av tre personer har forstoppelse orirritabel tarmsyndrom (IBS)
kroppsstørrelse – vanskeligheter med å legge på seg, spesielt muskel, til tross for å spise og trene godt, med liten muskelmasse i overarmene og overbenene
tynne bein (osteoporose) – spesielt i hoftene
hårlinjen-hårlinjen kan være høy, spesielt ved templene
Det har også blitt foreslått at personer med neglepatellasyndrom kan være mer sannsynlig å ha oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) ordepresjon, selv om mer forskning er nødvendig for å bekrefte dette.
hva forårsaker nail patella syndrom?
De fleste med nail patella syndrom vil ha arvet en defekt versjon AV et gen som heter LMX1B fra en av foreldrene sine. Dette genet er viktig i utviklingen av babyens lemmer, negler, nyrer og øyne.
Bare en av de to kopiene av genet må være feil for at en person skal bli påvirket (dominerende arv). Dette betyr at et barn av noen med nail patella syndrom har en 50% sjanse for å arve tilstanden.
det er imidlertid ikke alltid en familiehistorie med nail patella syndrom. I noen tilfeller vil lmx1b-genet ha mutert (endret) spontant.
Genetisk testing
diagnosen nail patella syndrom er vanligvis basert på symptomene du eller barnet ditt har. Men når diagnosen ikke er klar, kan en genetisk blodprøve brukes til å bekrefte diagnosen ved å finne ut om en person bærer et mutert LMX1B-gen. En mutasjon i dette genet kan identifiseres hos 95% av personer med nail patella syndrom.
Genetisk testing kan også utføres under graviditet for å finne ut om et barn vil bli født med nail patella syndrom, selv om dette ikke kan forutsi hvor alvorlig tilstanden vil være.
Et annet alternativ for par med risiko for å få barn med nail patella syndrom er en teknikk som kalles preimplantasjon genetisk diagnose (PGD). Dette innebærer å teste embryoer som har blitt befruktet ved hjelp AV IN vitro fertilisering (IVF), og bare implantere embryoer som ikke har arvet neglepatellasyndrom i livmoren.
før genetisk testing eller PGD, vil genetisk rådgivning bli tilbudt. Denne tjenesten leveres av helsepersonell som er spesialutdannet i vitenskapen om human genetikk (en genetisk rådgiver eller en klinisk genetiker) og er tilgjengelig på regionale genetikksentre over hele landet.
rådgiveren vil diskutere risiko, fordeler og begrensninger av genetisk testing. De vil også forklare hvordan informasjonen funnet som følge av genetisk testing kan ha implikasjoner for både deg og din familie.
Administrere nail patella syndrom
det er ingen kur for nail patella syndrom, men behandlinger er tilgjengelige for å håndtere symptomene.
for eksempel kan knær som er lett dislocated og smertefulle bli hjulpet med smertestillende midler, fysioterapi, splinting og bracing. Imidlertid bør langvarig bruk av ikke-steroide antiinflammatoriske legemidler (NSAID)smertestillende midler unngås, fordi disse kan påvirke nyrene.
Noen mennesker kan trenge korrigerende kirurgi for problemer med bein og ledd.
Årlige urinprøver for å se etter nyreproblemer bør begynne ved fødselen. Hvis problemer utvikler seg, kan disse må kontrolleres med medisiner ellerdialyse(der en maskin brukes til å gjenskape mange av nyrens funksjoner). Personer med alvorlig nyresykdom må kanskje ha akidney transplantasjon.
Kvinner med høyt blodtrykk forårsaket av nyreproblemer må overvåkes nøye hvis de blir gravide, da graviditet kan gjøre høyt blodtrykk verre.
Screening for drderamus bør starte i tenårene og gjentas minst hvert annet år. Behandling for glaukom kan innebære å bruke øyedråper eller ha en prosedyre for å redusere trykket i øyet.Vurdering av bentetthet anbefales for unge voksne å sjekke for osteoporose.
