Ytterligere informasjon :Neuronal migrasjon lidelse
kompleksiteten av nevrale utvikling gjør det nervøs med muligheter for feil. Grå materie heterotopi er et slikt eksempel. Det antas at grå materie heterotopi er forårsaket av arrestert migrasjon av nevroner til hjernebarken; det vil si når nevroner som skal utgjøre en del av hjernebarken. klarer å klatre til slutten av stigen sin riktig og er permanent plassert på feil sted.
Heterotopi Av grå materie er vanlige misdannelser av kortikal utvikling klassifisert som nevrale migrasjonsforstyrrelser. Heterotopier er klassifisert i to grupper: nodulær og diffus. Nodulære typer er subependymale og subkortiske; diffuse typer kalles band heterotopier. Berørte pasienter er vanligvis delt inn i tre grupper, avhengig av plasseringen av formasjonen: subependymal, subkortisk og band heterotopi. I tillegg, spesielt med heterotopi som er genetisk knyttet, er det kjønnsforskjeller, menn som lider mer alvorlige symptomer enn kvinner med lignende formasjoner.
generelt sett er band heterotopi, også kjent som dobbelt cortex syndrom, sett utelukkende hos kvinner; menn med en mutasjon av det relaterte genet (KALT XLIS eller DCX) dør vanligvis i utero eller har en mye mer alvorlig hjerneanomali. Symptomer hos berørte kvinner varierer fra normal til alvorlig utviklingsforsinkelse eller mental retardasjon; alvorlighetsgraden av syndromet er relatert til tykkelsen av bandet av arresterte nevroner. Nesten alle berørte pasienter som kommer til legehjelp har epilepsi, med delvis kompleks og atypisk fravær epilepsi er de vanligste syndromer. Noen av de mer alvorlig berørte pasientene utvikler fallangrep.
Periventrikulær eller subependymalEdit
Periventrikulær betyr ved siden av ventrikkelen, mens subependymal (også stavet subepydymal) betyr under ependyma; fordi ependyma er det tynne epitelarket som dekker hjernens ventrikler, brukes disse to begrepene til å definere heterotopi som forekommer direkte ved siden av en ventrikel. Dette er langt den vanligste plasseringen for heterotopi. Pasienter med isolert subependymal heterotopi vanligvis tilstede med et anfall lidelse i andre tiår av livet.
Subependymal heterotopi tilstede i et bredt spekter av variasjoner. De kan være en liten enkelt node eller et stort antall noder, kan eksistere på en eller begge sider av hjernen på et hvilket som helst punkt langs de høyere ventrikulære marginene, kan være små eller store, enkle eller flere, og kan danne en liten knute eller en stor bølget eller buet masse.
Symptomatiske kvinner med subependymal heterotopi vanligvis tilstede med delvis epilepsi i løpet av det andre tiåret av livet; utvikling og nevrologiske undersøkelser opp til det punktet er vanligvis normale. Symptomer hos menn med subependymal heterotopi varierer, avhengig av om sykdommen er knyttet til Deres X-kromosom. Menn med X-bundet form mer vanlig har tilknyttede anomalier, som kan være nevrologiske eller mer utbredt, og de vanligvis lider av utviklingsproblemer. Ellers (dvs. i ikke-x-koblede tilfeller) er symptomologien lik hos begge kjønn.
Fokal subkortikalrediger
Subkortisk heterotopi danner som distinkte noder i den hvite substansen, «fokal» indikerer et bestemt område. Generelt presenterer pasienter faste nevrologiske underskudd og utvikler delvis epilepsi mellom 6 og 10 år. Jo mer omfattende den subkortiske heterotopien er, desto større er underskuddet; bilateral heterotopi er nesten alltid forbundet med alvorlig utviklingsforsinkelse eller mental retardasjon. Cortexen selv lider ofte av fravær av grå materie og kan være uvanlig tynn eller mangler dyp sulci. Subependymal heterotopi er ofte ledsaget av andre strukturelle abnormiteter, inkludert en generell reduksjon i kortikal masse. Pasienter med fokal subkortisk heterotopi har en variabel motorisk og intellektuell forstyrrelse avhengig av størrelsen og stedet for heterotopionen.
Båndformedit
som fokal subkortisk heterotopi dannes «bånd» heterotopi i den hvite substansen under cortexen, men den grå substansen er mer diffus og symmetrisk mellom hemisfærene. På avbildning, band heterotopia vises som band av grå materie ligger mellom lateral ventrikkel og hjernebarken og atskilt fra begge av et lag av normal vises hvit materie. Band heterotopi kan være komplett, omgitt av enkel hvit substans, eller delvis. Frontallappene synes å være oftere involvert når det er delvis. Pasienter med band heterotopi kan presentere i alle aldre med variabel utviklingsforsinkelse og anfallsforstyrrelse, som varierer mye i alvorlighetsgrad.
Subcortical band heterotopia, også kjent som «double cortex» syndrom, refererer til et band av subcortical heterotopia nevroner, som ligger midt mellom ventriklene og hjernebarken. Lidelsen er sett hovedsakelig hos kvinner og vanligvis fører til varierende grad av mental retardasjon og nesten alle av dem har epilepsi. Omtrent to tredjedeler av pasienter med epilepsi utvikler til slutt intractable anfall. MR i hjernen i subkortisk bånd heterotopi demonstrerer to parallelle lag av grå materie: et tynt ytre bånd og et tykt indre bånd, skilt av et veldig tynt lag av hvitt materiale mellom dem. Alvorlighetsgraden av epilepsi og utviklingsforsinkelse er direkte korrelert med graden av migreringsarrest, som indikert av tykkelsen av det subkortiske bandet heterotopi.
Subkortisk band heterotopi er forårsaket av mutasjoner i det mikrotubuli-assosierte dcx-genet. DCX-proteinet antas å lede neuronal migrasjon ved å regulere organisasjonen og stabiliteten til mikrotubuli, som er nødvendig for nevronmotilitet. Misdannelsen ses bare hos kvinner, da genet er funnet På X-kromosomet. Siden det er to x-kromosomer hos kvinner, etter X-inaktivering, mister bare noen nevroner doublecortin-funksjonen. Disse nevronene med det muterte dcx-genet klarer ikke å migrere inn i cortexen og danner dermed det underliggende heterotopiske båndet, mens nevroner som uttrykker det normale genet vellykket migrerer ut til den kortikale platen. Hanner med dcx-mutasjoner utvikler klassisk lissencefali.
