Hva Er Juvenil Onset Huntington Sykdom (JHS)?
Juvenil Onset Huntington Sykdom (JHS) er En form For Huntington sykdom (HS) som rammer barn og tenåringer. Huntingtons sykdom er en arvelig nevrodegenerativ lidelse som er preget av gradvis forverrede motoriske, kognitive, atferdsmessige og psykiatriske symptomer. JHS forårsakes av en mutasjon av huntingtin-genet som kalles en»cag-repetisjon». Mutasjonen resulterer i gradvis nevron degenerasjon i basalgangliene i hjernen, som er ansvarlig for koordinering av bevegelser, tanker og følelser. Etter HVERT som JHS utvikler seg, gjennomgår andre områder av hjernen neuronal degenerasjon med diffus og alvorlig hjerneatrofi som er sammenlignbar med Alzheimers Sykdom i sent stadium.
JHS Symptomer
Presentasjon av JHS inkluderer endringer i personlighet, koordinasjon, atferd, tale eller evne til å lære. Fysiske endringer inkluderer stivhet, benstivhet, kløhet, treghet i bevegelse, tremor eller myoklonus. I sammenligning med VOKSEN HS er anfall og stivhet vanlig, og chorea er uvanlig.
Predisponering og typiske innledende symptomer på Juvenil Debut AV HS inkluderer:
- Positiv familiehistorie MED HS, vanligvis hos far
- Stivhet i bena
- Klossethet i armer og ben
- Nedgang i kognitiv funksjon
- endringer i atferd
- Beslag
- Endringer i oral motorisk funksjon
- chorea hos ungdom
- atferdsforstyrrelser
debut og progresjon
jhs har vanligvis en raskere progresjon enn hs Som Er Oppstått hos voksne; jo tidligere debut, desto raskere utvikler jhs. Døden inntreffer ofte innen 10 år ETTER UTBRUDDET AV JHS, i motsetning til 10-25 år ved HS hos VOKSNE.
Behandling
det finnes ingen kur Eller behandling for å stoppe, bremse eller reversere progresjonen av JHS. Medisiner kan være foreskrevet for å håndtere symptomer. En barnepsykiatriker eller atferd ledelse spesialist kan ta atferdsforstyrrelser. En talespråk patolog kan vurdere kommunikasjon og svelge problemer. En ernæringsfysiolog kan konsulteres for å møte ernæringsmessige behov som sykdommen utvikler seg. Hjelpemidler som rullestoler, hjelmer og kommunikasjonskort kan brukes til sikkerhet og for å forbedre livskvaliteten.
det anbefales at du kontakter ditt nærmeste HDSA Center of Excellence hvis du har grunn til å mistenke ET TILFELLE AV JHS.
Sosial Sikkerhet Er Medfølende Godtgjørelse Betegnelse For Juvenil Onset HD
Sosial Sikkerhet har plikt til å gi fordeler raskt til søkere hvis medisinske forhold er så alvorlige at deres forhold åpenbart oppfyller funksjonshemmingsstandarder. Medfølende Kvoter er en måte å raskt identifisere sykdommer og andre medisinske tilstander som alltid kvalifiserer under lovfestet standard for uførhet. The Compassionate Kvoter program fast-spor funksjonshemming beslutninger for Å sikre At Amerikanere med de mest alvorlige funksjonshemminger får sine fordeler beslutninger i løpet av dager i stedet for måneder eller år.
Foreslåtte Medisinske Bevis På Rekord For Evaluering
en diagnose Av Juvenil Onset HD (Jhs), samt klinisk informasjon som dokumenterer nevrologiske eller kognitive endringer er nødvendig for å møte Compassionate Kvote listing.
de foretrukne kildene til denne informasjonen er de kliniske journalene fra behandlende primærlege, nevrolog eller psykiater, inkludert:
- Behandlende legejournaler som dokumenterer progresjon av motoriske, kognitive og psykiatriske symptomer, familiehistorie og unormale nevrologiske undersøkelsesfunn i samsvar med juvenil debut AV HS
- Laboratorietesting som viser en FULLSTENDIG PENETRERENDE CAG-repetisjon i hs-genet (>39 cag-repetisjoner).
- brain imaging gir støtte bevis
- Psykologiske eller psykiatriske rapporter inkludert nevrokognitiv testing
- Skole poster som gir støtte bevis.
Klikk her for mer informasjon Om Trygdeordninger Medfølende Godtgjørelser.
Videre Lesing
For å lære mer, klikk på linkene nedenfor for å laste NED PDF-versjoner AV informative OG dyptgående hdsa-publikasjoner:
