Mineralokortikoide effekterrediger
Mineralokortikoide manifestasjoner av alvorlig 11Β-hydroksylasemangel CAH kan være bifasiske, skifte fra mangel (saltavfall) i tidlig barndom til overskudd (hypertensjon) i barndommen og voksenlivet.
saltavfall i tidlig barndom forekommer ikke i de fleste tilfeller av 11β-OH CAH, men kan oppstå på grunn av nedsatt produksjon av aldosteron forverret av ineffektivitet av saltreservasjon i tidlig barndom. Når det oppstår det ligner salt-sløse av alvorlig 21-hydroksylase mangelfull CAH: dårlig vektøkning og oppkast i de første ukene av livet fremgang og kulminere i livstruende dehydrering, hyponatremi, hyperkalemi, og metabolsk acidose i den første måneden.
til tross for ineffektiv produksjon av aldosteron, er den mer karakteristiske mineralokortikoide effekten av 11β-OH CAH hypertensjon. Progressiv adrenal hyperplasi på grunn av vedvarende forhøyelse av ACTH resulterer i ekstrem overproduksjon av 11-deoksykortikosteron (DOC) ved midten av barndommen. DOC er en svak mineralocorticoid, men når vanligvis høye nok nivåer i denne sykdommen for å forårsake effekter av mineralocorticoid overskudd: saltretensjon, volumutvidelse og hypertensjon.
sex steroid effectsEdit
fordi 11β-hydroksylase aktivitet ikke er nødvendig i produksjonen av sex steroider (androgener og østrogener), hyperplastisk binyrebarken produserer store mengder DHEA, androstenedion, og spesielt testosteron.
disse androgener produsere effekter som er lik de av 21-hydroksylase mangelfull CAH. I de alvorlige formene KAN XX (genetisk kvinnelige) foster bli markert virilisert, med tvetydige kjønnsorganer som ser mer mannlige enn kvinnelige, selv om indre kvinnelige organer, inkludert eggstokkene og livmoren utvikler seg normalt.
XY foster (genetiske hanner) viser vanligvis ingen unormale funksjoner relatert til androgenoverskudd. Megalopenis (>22 cm / 8,7 tommer) er vanligvis til stede hos mannlige pasienter.
i mildere mutasjoner, androgen effekter i begge kjønn vises i midten av barndommen som tidlig kjønnshår, overvekst, og akselerert bein alder. Selv om» ikke-klassiske » former som forårsaker hirsutisme og menstruelle uregelmessigheter og passende steroidhøyder er rapportert, har de fleste ikke hatt verifiserbare mutasjoner, og mild 11Β-hydroksylasemangel CAH anses for tiden som en svært sjelden årsak til hirsutisme og infertilitet.
alle spørsmål knyttet til virilisering, neonatal tildeling, fordeler og ulemper ved genital kirurgi, barndom og voksen virilisering, kjønnsidentitet og seksuell orientering er lik de av 21-hydroksylase CAH og utdypet i Mer detalj I Medfødt adrenal hyperplasi.
