hvordan diagnostiseres mitokondrielle lidelser?
fordi symptomene er så varierte, og påvirker flere organer i kroppen, kan det være utfordrende å diagnostisere mitokondriell sykdom. Noen ganger er andre lidelser som ikke involverer mitokondriene feilaktig diagnostisert som mitokondriell sykdom. Det motsatte er også sant: noen ganger er personer som virkelig har mitokondriell sykdom diagnostisert som å ha noe annet.
Mange symptomer på mitokondriell sykdom, som manglende trives, kort statur, dårlig utholdenhet, utviklingsforsinkelse, anfall, dårlig muskelton, oppkast, alvorlig forstoppelse eller diare, har en rekke andre årsaker. På grunn av dette er det vanligvis ikke et enkelt symptom, men en kombinasjon av to, tre eller flere forskjellige symptomer som fører til at klinikere mistenker mitokondriell sykdom.
Genetisk testing er Den mest pålitelige måten å diagnostisere og kategorisere en mitokondriell lidelse på. Vi kan anbefale genetisk testing for barnet ditt (og noen ganger for foreldre også) hvis noen av disse symptomene er til stede:
- utviklingsforsinkelse med involvering av andre organer
- dardiomyopati (sykdom i hjertemuskelen) eller uforklarlig hjerteblokk, eller svekkede elektriske signaler i hjertet
- høye nivåer av laktat i blodet eller cerebrospinalvæsken, når andre symptomer er til stede
- visse unormale funn på hjerneavbildning
- oftalmoplegi (svekket øyebevegelser) eller ptose (hengende øvre øyelokk)
- hørselstap
- alvorlig gastrointestinal dysmotilitet (svake eller tapte muskelsammentrekninger i tarmene) eller intestinal pseudoobstruksjon (tarmobstruksjon forårsaket av tarmens manglende evne til å presse mat gjennom)
- signifikant utviklingsmessig regresjon i innstillingen av en sykdom
Genetisk testing begynner ofte med å analysere mitokondrielt DNA og, hvis resultatene er negative, teste det nukleære DNA for gener som er kjent for å være involvert i mitokondriell sykdom. Hvis disse testene kommer opp negative, kan barnets kjernefysiske DNA må være helt analysert gjennom hele exome sekvensering (dette er lik hele genom sekvensering, men analyserer bare gener som kode for proteiner).
type og dybde av genetisk testing vi anbefaler vil avhenge av barnets symptomer og hvor sterkt vi mistenker mitokondriell sykdom. Dessverre, ved denne skrivingen, er omfattende genetisk testing ikke alltid dekket av forsikring. Hvis du eller barnet ditt har behov for testing, vil vi samarbeide med forsikringsselskapene for å hjelpe til med godkjenningsprosessen.
Ytterligere, ikke-genetiske tester hjelper også med å diagnostisere mitokondrielle lidelser. De inkluderer:
- biokjemiske tester på urin, blod og spinalvæske
- en muskelbiopsi for å undersøke mitokondriene og testenzymnivåene
- magnetic resonance imaging (MRI) i hjernen og ryggraden
hvis en mitokondriell lidelse mistenkes eller identifiseres, kan vi henvise barnet ditt til videre testing og konsultasjoner med spesialister. Testing avhenger av symptomer, og kan omfatte:
- ekkokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- øyeundersøkelser
- hørselstester
Administrere barnets tilstand
mens mitokondrie lidelser har ingen kur, barn ofte gjøre det bedre når symptomene er fanget og adressert tidlig. Barnet ditt vil bli fulgt nøye og screenet for en rekke forhold knyttet til mitokondriell sykdom, for eksempel hjerte -, syn-og hørselsproblemer. Symptomer kan ofte lindres ved å opprettholde god generell helse, inkludert nøye oppmerksomhet til ernæring og unngå infeksjoner og dehydrering.
Trening Er en av de få dokumenterte metodene for å forbedre mitokondriell funksjon og kan bidra til å bevare barnets styrke og utholdenhet. Treningsregimer bør overvåkes, bør bygge opp veldig gradvis i intensitet og bør suspenderes under sykdom.
hva er behandlingsalternativene for mitokondrielle lidelser?
for tiden er vitaminer og kosttilskudd bærebjelken i behandlingen av mitokondrielle lidelser. De antas å hjelpe mitokondrier til å produsere energi og redusere akkumulering av giftige forbindelser inne i celler. Disse kosttilskudd og kofaktorer er noen ganger gitt sammen i » cocktails.»For tiden er forbindelsene som har blitt mest testet, koenzym Q10 Og kreatin, men vi bruker også et stort utvalg av andre kosttilskudd.
Regimer for spesifikke mitokondrielle lidelser kan omfatte forbindelser som er mangelfull på grunn av sykdommen, slik som arginin (I MELAS) og folinsyre (I Kearns-Sayre syndrom). På Boston Children ‘ s tester vi dikloracetat (DCA), som motvirker de høye nivåene av melkesyre som finnes i noen mitokondrielle lidelser. I visse lidelser kan vi foreskrive et spesielt diett.
Støttende behandling
fordi barn med mitokondriell sykdom har en tendens til å være svært følsomme for stress forårsaket av mindre sykdommer som forkjølelse og feber, vil legen din noen ganger foreskrive ekstra støttende terapier når barnet er syk. Disse kan inkludere vitaminer, kofaktorer, medisiner for å motvirke biokjemiske ubalanser som kan oppstå, drikkevarer som inneholder elektrolytter og noen GANGER intravenøs (IV) hydrering OG IV antibiotika. I noen tilfeller må barnet ditt overvåkes på sykehuset.
Barn med mitokondriell sykdom er også kjent for å være følsomme for en rekke stoffer, samt anestetika som brukes til kirurgiske prosedyrer.
