Mondini misdannelse er et historisk begrep som brukes for å beskrive en ufullstendig partisjon TYPE II anomali med stor vestibulær akvedukt.
Terminologi
begrepet brukes ofte upassende for å beskrive enhver cochlear abnormitet, snarere enn en bestemt type cochlear hypoplasi. Dermed vil de fleste favorisere å ikke bruke begrepet, unntatt kanskje i tilfeller der funnene nøyaktig samsvarer med De som er beskrevet Av Mondini.
hvis noen tvil er det best å bare beskrive de anatomiske abnormiteter.
Klinisk presentasjon
Pasienter har sensorineuralt hørselstap, som vanligvis er bilateralt. Som basal sving av cochlea er intakt, er høyfrekvent hørsel generelt bevart.
Patologi
abnormiteten antas å skyldes en relativt sen fornærmelse i den 7. uken med embryologisk utvikling når det meste av det indre øret allerede har dannet seg. Tidligere fornærmelser resulterer i mer alvorlige abnormiteter(Michel deformitet, cochlear aplasi og cochlear hypoplasia).
se klassifisering av medfødte cochleære anomalier.
det er bare 1,5 svinger til cochlea i stedet for den forventede 2,5. Interscalar septum mellom midtre og apikale segmenter ikke klarer å danne fører til en confluent, sac-lignende sneglehuset.
Foreninger
mondini dysplasi har vært assosiert med thalidomid og rubella embryopatier samt en rekke syndromer:
- Pendred syndrom: bilateral sensorineural hørselstap og struma 3,5
- CHARGE syndrom 4
- Klippel-Feil syndrom 5
- DiGeorge syndrom 5
- Wildervanck syndrom 5
noen publikasjoner har antydet en sammenheng Mellom Mondini misdannelse og spontan CSF fistler og hjernehinnebetennelse, men dette synes å være bare tilfelle med mer alvorlige former for cochlear hypoplasi, og ikke med en ekte isolert Mondini misdannelse 1,4.
Radiografiske trekk
mondini-abnormiteten består av en triade 1:
- unormal cochlea
- bare 1,5 omdreininger(i stedet for normale 2,5 omdreininger)
- normal basal sving med cystisk apex i stedet for distale 1,5 omdreininger
- forstørret vestibul med normale halvcirkelformede kanaler
- forstørret vestibulær akvedukt som inneholder en utvidet endolymfatisk sac
i Tillegg er fullstendig eller delvis fravær av normal interscalar septum også tilstede, som nå kan demonstreres på høyfelt MR 4.
Behandling og prognose
Hørselen kan forbedres ved implantasjon av et flerkanals cochleaimplantat 6.
Komplikasjoner
det er en økt risiko for:
- meningitt
- perilymfatisk fistel
Historie og etymologi
Det ble først beskrevet på Latin Av Carlo Mondini (1729-1803), en italiensk anatomist, i 1791 1,2.
