den vanligste kliniske presentasjonen av primær hyperparathyroidisme (PHP) er asymptomatisk hyperkalsemi, og diagnose AV PHP basert på tilstedeværelse av bein manifestasjoner som osteitis fibrosa cystica (OFC) er stadig mer uvanlig. OFC forekommer hos mindre enn 5% av PASIENTENE MED PHP og antyder en mer alvorlig eller langvarig sykdom. OFC er preget av forekomsten av bein smerte forbundet med funn av spesifikke radiografiske endringer som økt subperiosteal benresorpsjon i den distale tredjedel av radius og midtre phalanges, distal clavicular tynning,» salt og pepper » skallen, bein cyster, og brune svulster i lange bein. Brune svulster skyldes bein demineralisering med osteoklastaktivering, mikrohemorrhages og mikrofrakturer, og er så kalt på grunn av deres typiske farge, på grunn av rikelig hemosiderinavsetninger. Histopatologisk finnes det en kombinasjon av osteoklastisk og osteoblastisk aktivitet med cystedannelse og mange hemosiderinbelastede makrofager.1 Differensialdiagnose av brune svulster inkluderer kjempecellereparativ granulom og kjempecelletumor (gct) i beinet.
tilfelle av EN pasient MED PHP på grunn av en parathyroid adenom med brune svulster etterligne en metastatisk GCT er rapportert.
en 47 år gammel deltok først i ortopedisk kirurgi på et sykehus I Castile-La Mancha I Mai 2008 og klaget over smerter i hofte og venstre hånd som ikke var forbundet med tidligere traumer. Pasienten rapporterte en personlig historie med dyslipidemi, type 2 diabetes mellitus, arteriell hypertensjon, grad i fedme og nyrekolikk med kalsiumoksalatstein. Hans familiehistorie inkluderte to døtre som hadde blitt diagnostisert og gjennomgått KIRURGI FOR PHP på grunn av adenom. Vanlig Røntgen av hofte og hånd viste en polylobulated cystisk bilde som oppblåst og tynnet kortikale bein i tredje venstre metakarpale bein og supra-acetabular og venstre ilioischiopubic ramus lytiske lesjoner. EN CT-skanning av bekkenet (November 2008) viste store lesjoner i iliac ala, ischium, venstre pubic ramus og høyre sakral vinge og lårhals. Basert på disse funnene gjennomgikk pasienten i juli og September 2009 kirurgi bestående av curettage og fylling med både en autolog graft og beinstatninger av den tredje venstre metakarpale bein og den venstre supra-acetabulære lesjonen. Det patologiske laboratoriet rapporterte EN GCT. Etterfølgende kontroller MED CT og MR i brystet og bekkenet viste forstørrelsen av polylobulerte og ekspansive lytiske lesjoner i bekkenet (Fig. 1), sacrum, høyre lårhals Og L5, med utseendet av en ny lesjon i høyre lårhodet og venstre syvende kulebue (Fig. 2). Disse endringene ble tilskrevet metastatisk tumorprogresjon. På grunn av vedvarende smerte som helt forhindret ambulering, ble pasienten henvist til beinvulstenheten Ved Hospital Universitario La Paz, hvor en gjennomgang av patologiske prøver førte til konklusjonen om at beinlesjonene var svært tyder på gigantiske celle reparative granulomer og histologisk skiller seg fra brune svulster. Hyperparatyreoidisme ble derfor utelukket. I November 2010 ble pasienten henvist til endokrinologisk avdeling, hvor ytterligere laboratorietester ga følgende resultater: totalt kalsium 14 mg / dL, korrigert kalsium 13,2 mg / dL, ionisk kalsium 1,72 mmol / L, fosfat 1,9 mg / dL, magnesium 1,86 mg/dl, urin kalsium 968,60 mg/24 timer, kreatinin 0,55 mg/dL, iPTH 535pg/mL, vitamin D 13ng/mL. TOTAL body CT viste en nodule 1,5 cm i diameter i den teoretiske plasseringen av høyre biskjoldbruskkjertelen, og en parathyroid scan med 20mCi AV TC 99-sestamibi viste funn i samsvar med høyre hyperfunksjons parathyroid adenom. I tillegg ble tilstedeværelsen av et assosiert feokromocytom utelukket basert på både biokjemi og morfologi. Høyre parathyroidektomi ble utført, og en intraoperativ biopsi ble rapportert som en parathyroid adenom. Den endelige histopatologiske studien bekreftet tilstedeværelsen av en parathyroid adenom 4,5 g i vekt og 2,2 cm×2cm×1,9 cm i størrelse.
Figur 1.
Ekspansiv lytisk lesjon tilsvarende osteitis fibrosa cystica i en bekken CT scan.
(0.14 (MB).
Figur 2.
CT-skanning som viser en ekspansiv lytisk lesjon med lobulert disposisjon og kortikal tynning i den syvende venstre kystbuen.
(0.21 (MB).
etter operasjonen opplevde pasienten symptomatisk hypokalsemi som krevde behandling med kalsitriol og kalsium, som har blitt videreført til dags dato. Han fortsetter å bli fulgt opp på endokrinologisk avdeling, rapporterer betydelig symptomatisk forbedring og kan gå med krykker. En genetisk studie fant ingen mutasjoner I MEN – 1 genet.
GCT er en svært vaskularisert svulst som finnes i metafysene eller epifysene til lange bein eller i bekkenet, sakrummet eller ryggvirvlene.2 det radiografiske og histologiske utseendet til brune svulster som er typiske FOR OFC, kan nøye etterligne EN GCT, slik det skjedde hos pasienten vår, og differensiering bør gjøres basert på kliniske tegn og laboratorieresultater (iPTH). Noen av forfatterene3, 4 har rapportert TILFELLER AV OFC der sekundær metastatisk bein sykdom først ble mistenkt basert på kliniske tegn og radiografiske bilder. I vår pasient hadde imidlertid diagnosen av en metastatisk primær bein svulst vært basert på histologiske funn, mens familiehistorien, ikke rapportert i de ovennevnte tilfellene, var i samsvar med PHP.
på den annen side oppdages Vitamin d-mangel ofte hos pasienter med PHP og is3,5 forbundet med forverring av biokjemisk og fenotypisk presentasjon av sykdommen (høyere serum PTH-nivåer, store parathyroid adenomer og større risiko for brudd), noe som kan ha bidratt til det floride kliniske bildet av pasienten vår.
Familiære former for hyperparatyreoidisme er kjent for å være mindre vanlige (5%), og deres hyppigste årsaker inkluderer multippel endokrin neoplasi (MENN) type 1 og 2a syndromer, hyperparatyreoidisme-kjeve tumor (HPT-JT) syndrom, og familiær isolert hyperparatyreoidisme (FIHP).6 hos MENN 1 er hyperparathyroidisme den tidligste og mest vanlige presentasjonen (>90%), mens HOS MENN 2a forekommer det sent og har lav penetrans. Selv om den genetiske studien FOR MENN 1 var negativ hos pasienten vår, bør det bemerkes at et falskt negativt resultat kan forekomme i opptil 30% av de testede tilfellene som følge av mutasjonsmønstre som involverer forskjellige genregioner eller mutasjoner i hittil ukjente gener som påvirker menin transkripsjon eller handling.7 Dette, sammen med den sannsynlige asynkrone forekomsten AV ULIKE aspekter AV MEN-1, gjør kontinuerlig overvåking nødvendig. MEN 2A er usannsynlig i fravær av tyreoideaplastisk involvering eller feokromocytom. Differensiell diagnose bør også inkludere HPT-JT på grunn av omfanget av bein involvering og den store størrelsen på adenomen. Det endelige funnet av et parathyroid karsinom ville ha støttet denne diagnosen på grunn av sin hyppige forekomst I HPT-JT.8 fraværet av fibro-osseøse lesjoner i kjeven eller overkjevens og nyrelesjoner gjorde imidlertid dette usannsynlig. TIL slutt, SELV OM FIHP i noen tilfeller kan representere en variant av andre hyperparatyroid syndromer, kan muligheten for at mutasjoner lokalisert i ennå uidentifiserte loci andre enn de som er rapportert HOS MENN 1 og 2 og I HPT-JT forårsake dette syndromet ikke utelukkes.
interessen for den rapporterte saken ligger i det faktum at den illustrerer viktigheten av å vurdere fosfor – og kalsiummetabolisme og paratyreoideafunksjonen hos alle pasienter med benlesjoner, å mistenke EN potensiell PHP dersom det foreligger suggestive lesjoner, og å søke en sannsynlig underliggende genetisk komponent gjennom en detaljert familie – og personlig historie.
