SAKSRAPPORT
År: 2017 / Volum: 6 / Utgave: 2 / Side : 103-105
så sjelden Som Høns tenner: Tetra-amelia syndrom
Sheetal Gupta, RK Soni, Vishnu Agrawal, Prateek Agrawal, Pradeep Garg
Institutt For Pediatri, Sp Medisinsk Høyskole, Bikaner, Rajasthan, India
| Dato For Offentliggjøring Av Web | 13-Apr-2017 |
Korrespondanse Adresse:
Sheetal Gupta
25 A / 1, Pratap Nagar, Khatipura Road, Jaipur-302 021, Rajasthan
India
Kilde Til Støtte: Ingen, Interessekonflikt: Ingen
DOI: 10.4103 / jcn.JCN_82_16
| Abstrakt |
Tetra-amelia er en ekstremt sjelden medfødt anomali. Her beskriver vi en liveborn nyfødt med fravær av alle fire lemmer, ekstrofi av blære, leppe-og ganespalte, dysmorfisk ansikt og andre anomalier. Denne saken er rapportert her på grunn av sin sjeldne arvelige forekomst og tilknytning til andre anomalier.
Nøkkelord: Amelia, leppe / ganespalte, lem misdannelse, Tetra-amelia
hvordan sitere denne artikkelen:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. så sjelden Som Høns tenner: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017;6:103-5
Hvordan sitere DENNE URL:
Gupta S, Soni R K, Agrawal V, Agrawal P, Garg P. Så sjelden Som Høns tenner: Tetra-amelia syndrom. J Clin Neonatol 2017; 6: 103-5. Tilgjengelig fra: https://www.jcnonweb.com/text.asp?2017/6/2/103/204518
| Introduksjon |  |
Medfødte lemdefekter har en fødselsprevalens på 0,55/1000. Amelia, det totale fraværet av en lem, har en fødselsprevalens på 0.01/1000 fødsler, hvor 50% er syndromiske. Tetra-amelia, det totale fraværet av alle fire lemmer (gresk ord «tetra» betyr fire og «amelia» betyr fravær av lemmer), er enda sjeldnere (forekomsten er på 1,5–4/100 000 fødsler) ofte arvet i et autosomalt recessivt mønster som oppstår på grunn av avbrudd av utvikling av lemmer knopper mellom 24 og 36.dager med befruktning.,, Er det vanligvis beskrevet som flere medfødte anomali syndromer assosiert med syklisk oppkast syndrom, sentralnervesystemet (CNS), mage-tarmkanalen, urogenitale, kraniofacial eller respiratoriske system misdannelse., Fordi nyfødte med tetra-amelia syndrom har slike alvorlige medisinske problemer, de fleste er dødfødt eller dø kort tid etter fødselen. Den kliniske avgrensningen av de forskjellige enhetene forbundet med tetra-amelia er kompleks og de molekylære funnene er begrensede.
Tetra-amelia syndrom (TAS) har blitt rapportert i bare noen få familier over hele verden. Vi beskriver her et tilfelle av levende født baby MED TAS på grunn av sin sjeldenhet og dens sjeldne foreninger.
| Saksrapport | |
en levende nyfødt, som var noen timer gammel, veide 2 kg, med fravær av alle fire lemmer, forlatt av foreldrene, ble brakt inn i pediatrisk beredskapsrom av en sosialarbeider. Maternal antenatal historie var ikke tilgjengelig i dette tilfellet.
Undersøkelser viste fullstendig fravær av alle fire lemmer med bilateral leppe-og ganespalte, ansiktsdysmorfisme, hornhinneklyng, proptose, lavt sett ører, kort halsutstrofi av blære og cloacae med fravær av ytre kjønnsorganer. Barnets kjønn kunne ikke bestemmes.
 |
Figur 1: Tetra-amelia som viser annen medfødt misdannelse som fravær av fire lemmer, leppe-og ganespalte, blæreutstrofi Klikk Her For å se |
ved klinisk undersøkelse var lunge-og kardiovaskulærsystemet normale. Det var ingen abdominal distensjon eller organomegali. Intravenøs tilgang ble gjort i høyre jugularvein og administrert i henhold til protokoll. Babyen passerte mekonium på dag 1 og vitals var stabile etter 24 timer og begynte å akseptere nasogastriske feeds siden dag 2. Babyen forble i vår neonatal intensive care unit (NICU) i 34 dager vist til ulike spesialister og gjennomgått gjennom relevante undersøkelser.
Rutinemessige blodundersøkelser var innenfor normale grenser. Infantogram viste fraværet av alle fire lemmer. Røntgenstrålen var normal. Ingen unormalitet oppdaget ved ultralyd, bortsett fra fravær av indre kjønnsorganer. ECHO viste en liten atrial septal defekt. Magnetic resonance imaging (MRI) i ryggraden viste spina bifida på sakral nivå med fremspring av nevrale tråder. MR hele magen og magnetisk resonans urogram viste nonvisualization av urinblæren og nedre fremre abdominalvegg defekter med utstikket av tarmsløyfer utenfor bukveggen. Prøve for molekylær genetisk analyse og karyotyping er sendt, ventet rapport.
på dag 35, etter mening fra ulike spesialister, ble babyen henvist til høyere senter for kirurgisk inngrep. På tidspunktet for henvisning var babyen vitalt stabil, veier 1,7 kg og aksepterer feeds godt.
| Diskusjon | |
TAS er en sjelden medfødt defekt som finner sted mellom 24 og 36 dager etter befruktning på grunn av opphør av utvikling av lem knopper på grunn av en uidentifisert årsak., Det kan være en enkelt sak eller en del av genetisk syndrom., Tetra-amelia syndrom er preget av fullstendig fravær av alle fire lemmer og anomalier som involverer kraniet og ansiktet (spalt leppe/spalt gane, mikrognathia, mikrotia, enkelt naris, choanal atresi, fravær av nese); øyne (mikroftalmi, mikrokornea, katarakt, kolobom, palpebral fusjon); urogenitalt system (renal agenesis, persistens av cloaca, fravær av ytre kjønnsorganer, atresi av vagina); anus (atresi); hjerte; lunger (hypoplasi/aplasi, diafragmatisk brokk); skjelett (hypoplasi/fravær av bekkenbones, fravær av ribber, fravær av ryggvirvler); og CNS (agenesis av olfactory nerver, agenesis av optiske nerver, agenesis av corpus callosum, hydrocephalus, nevralrørsdefekt). Berørte spedbarn er ofte dødfødte eller dør kort tid etter fødselen.,
Tetra-amelia kan også være en del av flere genetiske syndromer som Roberts syndrom, Caudal regresjonssyndrom, Femoral hypoplasia-atypisk ansiktssyndrom, Baller-Gerold syndrom og Hermann-Pallister-Opitz syndrom.
i de fleste tilfeller, selv om etiologien forblir uidentifisert, kan en defekt I wnt3-genet som ligger på 17q21 som regulerer utviklingen av lemmer og andre organer føre til denne anomali. Mutasjoner i wnt3-genet hindrer celler i å produsere funksjonelt wnt3-protein, noe som forstyrrer normal lemdannelse og fører til de andre alvorlige fødselsdefektene forbundet med tetra-amelia syndrom. Selv om arvsmodus er autosomal recessiv, er Det i ett tilfelle Også Beskrevet x-kromosomarv.
Til tross for vanskelig perifer (fravær lemmer) og sentral linje (kort hals) plassering, tilhørende medfødte defekter og mateproblemer, ledelse og overlevelse av denne babyen opp til 34 dager I VÅR NICU var givende i motsetning til andre rapporterte tilfeller, hvorav de fleste var enten dødfødt eller dø kort tid etter fødselen.
Behandling av pasienter som overlever vil avhenge av tilstedeværelsen og alvorlighetsgraden av tilknyttede misdannelser og vil kreve støtte fra flere medisinske disipliner. Tetra-amelia er kompatibel med livet hvis andre systemer er normale.
Videre studier er nødvendige for å utarbeide sin eksakte etiologi, risikofaktorer og arvsmåte. Antenatal screening, karyotypinganalyse og genetisk rådgivning anbefales for å redusere risikoen for slike medfødte anomalier. Denne saken er rapportert på grunn av sin sjeldne forekomst. Vi bør prøve å identifisere om det er noen rolle av miljøfaktorer / nye strålinger i å forårsake nye mutasjonsendringer som forårsaker Amelia.
Erklæring om pasientsamtykke
forfatterne bekrefter at de har fått alle passende pasientsamtykkeskjemaer. I den formen pasienten(e) har gitt sitt samtykke til at hans / hennes / deres bilder og annen klinisk informasjon skal rapporteres i journalen. Pasientene forstår at deres navn og initialer ikke vil bli publisert, og det vil bli gjort en innsats for å skjule sin identitet, men anonymitet kan ikke garanteres.
Økonomisk støtte og sponsing
Null.
Interessekonflikter
det er ingen interessekonflikter.
|
|
Evans JA, Vitez M, Czeizel A. Medfødte misdannelser assosiert med lem mangel defekter: en populasjonsstudie basert på tilfeller fra den ungarske medfødt misdannelse registret (1975-1984). Er J Med Genet 1994;49: 52-66.
|
|
|
Lenz W. Genetikk og lem mangler. Clin Orthop Relatert Res 1980; 146: 9-17.
|
|
|
Pierri NB, Lecora M, Passariello A, Scala I, Andria G. Nytt tilfelle av bilateral øvre lem amelia, ansikts kløfter, og renal hypoplasi. Er J Med Genet 2000; 91:123-5.
|
|
|
Kozin SH. Øvre ekstremitet medfødte anomalier. J Bein Felles Surg Am 2003;85-A: 1564-76.
|
|
|
Niemann S, Zhao C, Pascu F, Stahl U, Aulepp U, Niswander L, et al. Homozygot wnt3 mutasjon forårsaker tetra-amelia i en stor consanguineous familie. Er J Hum Genet 2004; 74: 558-63.
|
|
|
Basaran S, Yü A, Ermis H, Kuseyri F, Agan M, Yü-Apak M. Tetra-amelia, lungehypo-/aplasi, leppe-ganespalte og hjertefeil: et nytt syndrom? Am J Med Genet 1994; 51: 77-80.
|
|
|
Sb, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, et al. Tetra-amelia og lungehypo/aplasi syndrom: Ny kasusrapport og gjennomgang. Er J Med Genet A 2008; 146A: 2799-803.
|
|
|
Song SY, Chi JG. Tri-amelia og phocomelia med flere misdannelser som ligner Roberts syndrom hos et foster: Er det en variant eller et nytt syndrom? Clin Genet 1996;50:502-4.
|
|
|
Zimmer EZ, Taub E, Sova Y, Divon MIN, Pery M, Peretz BA. Tetra-amelia med flere misdannelser i seks mannlige foster av en slekt. Eur J Pediatr 1985; 144: 412-4.
|
Tall
|
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
| |
|||||||||||||||||
