Abstrakt
Schizencefali er en uvanlig medfødt sykdom i hjernebarkutvikling. Selv om en velkjent årsak til anfall og utviklingsunderskudd hos barn, beskriver tidligere rapporter spekteret av nevrode-velopmental utfall hos bare 47 pasienter. Vi rapporterer de kliniske og kraniale bildefunksjonene til 47 barn med ensidig åpen leppe (171, ensidig lukket leppe (121, bilateral åpen leppe (121 og bilateral lukket leppe (6) schizencefali, som definert radiologisk. Schizencephalic cleft skjedde oftere i fremre enn i bakre neocortex. Barn med lukket leppe schizencefali fikk hemiparese eller motorisk forsinkelse, mens pasienter med åpen leppe schizencefali fikk hydrocephalus eller anfall. Førtitre pasienter (91%) hadde tilhørende cerebrale utviklingsavvik, oftest fravær av septum pellucidum (45%) og fokal kortikal dysplasi (40%). Det var en historie med anfall i 57% av tilfellene, hvorav en tredjedel ble klassifisert som vanskelig å kontrollere. Nevroutviklingsresultatet var generelt dårlig, med 51% av pasientene (24/47) som hadde alvorlige underskudd, 32% av pasientene (15/47) som hadde moderat nedsatt funksjonsevne, og 17% av pasientene (8/47) som hadde milde eller ingen problemer. Pasienter med lukket leppe schizencefali var mer sannsynlig å ha et mildt til moderat utfall enn de med åpen leppe type (78% versus 31%; p < 0,05). Barn med ensidig schizencefali hadde et mildt eller moderat utfall oftere enn de med bilaterale lesjoner (62% versus 28%; p < 0,05). Barn som hadde involvering av en enkelt lobe utgjorde 88% av de med milde utfall og 53% av de med moderate utfall. Unilateral lukket leppe schizencefali var assosiert med det beste neurodevelopmental utfallet; i kontrast hadde 11 av 12 barn med bilaterale åpne leppe klyver alvorlige funksjonshemninger. Språkutvikling var signifikant mer sannsynlig å være normal hos de barna med ensidig schizencefali enn hos de med bilaterale kløfter (48% versus 6%; p < 0,002). Dermed er presentasjonen og utfallet av barn med schizencefali ganske variabel, men er relatert til omfanget av cortex involvert i schizencephalic defekten.
