Abstrakt
vi rapporterer om en isolert brystveggsymmetri med avbildningsfunn av flere vertebrale og relaterte ribdefekter hos En ivoriansk nyfødt gutt. Han ble født av et sunt og ungt par uten foreldre avstamning, verken familie misdannelser historie eller teratogen eksponering. Denne kliniske presentasjonen taler For Jarcho-Levins syndrom, en sjelden sporadisk eller familiær lidelse arvet som autosomal dominant eller recessiv modus og manifestert av omfattende vertebrale segmenteringsfeil med karakteristiske ribbe strukturelle og morfologiske anomalier. Ifølge vår tro har denne lidelsen ikke tidligere blitt sporet i afrika Sør for Sahara.
1. Innledning
Jarcho-Levins syndrom (JLS) også kalt spondylokostal dysostose er en medfødt costovertebral lidelse, som forekommer med en estimert forekomst av 1/40.000 fødsler . JLS kan være sporadisk eller arvelig med enten autosomal dominant eller recessiv egenskap . Dens viktigste kliniske tegn er asymmetrisk brystvegg, kort nakke-trunk statur, skoliose og flere radiologiske vertebrale og relaterte ribbefeil med mild thoraxbegrensning . Behandling krever tidligere åndedrettsstøtte og senere ortopediske eller kirurgiske midler. Vi beskriver en sporadisk forekomst av denne lidelsen hos En Ivoriansk nyfødt gutt, som så vidt vi vet ikke tidligere er rapportert i afrika Sør for Sahara.
2. En Kasusrapport
en fullfødt nyfødt, andre av to normale søsken, født av et sunt og ikke-relatert par med negativ historie med familiær anomali og prenatal ultralyd, ble født vaginalt etter en uneventful og stofffri graviditet. Fødselsvekt var 3100 g, lengde 48 cm, kraniale perimeter 33 cm, Og Apgar score 8-9 på 5 minutter. Han viste høyresidig basithoracic utgravning med en asymmetrisk brystveggen aspekt (Figur 1). Røntgen viste costovertebrale anomalier i thoracal ryggraden (Figur 2) OG CT-skanning fulle detaljer, inkludert smeltet eller hemivertebrae og feiljusterte og smeltede ribber med tre fraværende ribber på høyre side og så mye supernumerære på venstre side (Figur 3 og 4). Abdominal og renal ultralyd fant ingen assosiert visceral anomali og kromosomal studie karyotype 46, XY. Det kliniske kurset avslørte progressiv spinalkurvatur med pustekompromiss. Ved 3 år ble han overført Til Children ‘ S Hospital Of Philadelphia, hvor han gjennomgikk en ribimplantatoperasjon med tilfredsstillende utfall.
Figur 1
Klinisk aspekt som viser høyre sidet basithoracic utgravning med resultatet av en asymmetrisk brystveggdeformitet.
Figur 2
Abdominothoracic AP visning som viser flere vertebrale legemer defekter som involverer thorax ryggraden med relaterte rib unormalt.
Figur 3
Tredimensjonal CT SCAN AP thoracic bilde avsløre alle detaljer om blokk, smeltet, og hemivertebrae samt feiljustert, fraværende, smeltet, og hypoplastiske ribbeina på høyre side og supernumerary ribbeina på motsatt side.
Figur 4
Tredimensjonal CT scan lateral thorax bilde demonstrere mange ribben poeng av fusjon oppsto baktil.
3. Diskusjon
JLS viser en panetnisk lidelse definert av asymmetriske ribbdefekter, varierende fra fraværende til smeltet til overgrodd, samt smeltet, blokk og hemivertebrae med mild pustebegrensning, som forekommer sporadisk i stedet for som arvet . Som vi vet, har få tilfeller blitt sitert i nord-Og sør-Afrika, men ingen tidligere sporet i afrika Sør for Sahara . Tilfellet rapportert ovenfor er i samsvar MED jls kliniske bildet. Likevel har det fortsatt vært kontroverser om nosologisk avgrensning og det genetiske grunnlaget for dette komplekse emnet i litteraturen.
på genetisk grunnlag ser de fleste familiære tilfeller ut til å følge en autosomal recessiv arvemåte, med kobling til Delta – lignende 3-genet, assosiert med Hakkbanen . I vår, negativ familiehistorie og nonconsanguinity, samt upåvirket søsken foreslå en sporadisk forekomst. Dette mønsteret viste seg imidlertid å være dårlig dokumentert i litteraturen sammenlignet med de familiære. I et slikt mønster som passer til normal karyotype, som vårt tilfelle, forblir genetikken unnvikende siden det til dags dato ikke er noen sikker mutert sak i tillegg til fremkalling av få kandidatgener . Så det er håpløst å tilby pålitelig og nøyaktig genetisk rådgivning til berørte familier.
Klinisk sett ble verken klassiske korte trunk-neck-aspekter eller assosierte viscerale anomalier observert i sporadiske tilfeller sett hos oss, og var enig med angivelig heterogenitet i slike tilfeller . Dermed var vår diagnose basert PÅ radiografiske kardinale tegn PÅ SCD. På dette punktet har det vært forvirring om nosologisk avgrensning av dette feltet, hovedsakelig med spondylothoracic dysostosis (STD). En fersk historisk gjennomgang Av Berdon et al. har konsekvent lagt vekt på de karakteristiske kliniske og avbildningsfunksjonene til disse to fenotypisk liknende syndromene. DERFOR MÅ SCD være forskjellig FRA STD som refererer Til Lavy-Moseley syndrom, i stor grad knyttet Til Puertoricanske kohorter og preget av den så karakteristiske symmetriske bakre ribfusjonen som gir et» fan-like «eller» krabbelignende » radiografisk aspekt og en grimmer prognose på grunn av markant forkortet thorax som forårsaker alvorlig respiratorisk insuffisiens . SELV OM SCD er vanligvis diagnostisert ved fødselen som i den foreliggende sak, bør prenatal ultralyd deteksjon være ønskelig å tillate en bedre foreldre psykologisk forberedelse .
ingen standardiserte behandlingsutganger for denne lidelsen, men uansett kunne vi ikke gå lenger enn forebygging av lungeinfeksjoner for å unngå respiratorisk kompromiss . Som i vår pasient kan kirurgiske prosedyrer planlegges avhengig av evolusjonskurs. Det innovative utvidbare titan rib implantatet, fortsatt under undersøkelsesprotokoll, bare av spesialiserte lag, dukket opp som et lovende nytt kirurgisk alternativ .
Samtykke Fra Foreldre
det ble innhentet skriftlig informert samtykke fra pasienten for publisering av denne saksrapporten og tilhørende bilder.
Interessekonflikt
forfatterne erklærer at de ikke har noen interessekonflikt i forhold til dette papiret.
Anerkjennelser
forfatterne er takknemlige For Dr. Ackrah Yao Eddy, Konsulent Ved Institutt for Radiologi, Polyclinique International De L ‘ Indénié, Abidjan, Elfenbenskysten, for hans bidrag til Å få CT scan bilder.
