wprowadzenie
zespół rzepki paznokci jest rzadką chorobą genetyczną, która może powodować problemy z paznokciami, kośćmi, nerkami i oczami. Uważa się, że dotyka co najmniej jedną na 50 000 osób.
objawy są różne, ale prawie każdy z chorobą będzie miał nieprawidłowe paznokcie, a wielu ma również problemy z łokciami, kolanami i miednicą. Jednak większość ludzi jest w stanie prowadzić stosunkowo normalne życie.
typowe cechy
główne objawy zespołu rzepki paznokci są wymienione poniżej.
ktoś z chorobą może nie mieć wszystkich tych objawów, a niektóre objawy mogą być cięższe niż inne. Niektóre problemy będą oczywiste od urodzenia, ale inne mogą stać się widoczne dopiero później.
nieprawidłowości paznokci
prawie wszystkie osoby z zespołem rzepki paznokci będą miały nieprawidłowe lub brakujące paznokcie, co zwykle jest widoczne po urodzeniu.
podstawa każdego paznokcia jest często trójkątna, a nie zakrzywiona w kształcie półksiężyca, a same paznokcie mogą być słabo rozwinięte, przebarwione, podzielone, prążkowane lub pestkowane.
miniaturki są najbardziej dotknięte, a paznokcie są mniej dotknięte od palca wskazującego w kierunku małego palca. Paznokcie są na ogół mniej dotknięte niż paznokcie.
inne cechy
inne obszary ciała, które mogą być dotknięte, obejmują kości i stawy, nerki i oczy.
wspólne cechy to:
kolana – brakujące rzepki lub rzepki, które są małe, nieregularnie ukształtowane i łatwo zwichnięte (mogą czuć się niestabilne lub bolesne)
ramiona i łokcie – nie są w stanie w pełni wydłużyć ramion lub skręcić dłonie w górę, utrzymując łokcie prosto, a łokcie mogą nachylać się na zewnątrz
miednica – kościste narośla (rogi biodrowe) na kości miednicy mogą być widoczne na zdjęciach rentgenowskich, ale zwykle nie powodują problemów
Oczy-zwiększone ciśnienie w oczach (jaskra) w młodym wieku
nerki – w moczu może znajdować się białko (wczesny objaw problemów z nerkami) i może temu towarzyszyć krew w moczu; w niektórych przypadkach może dojść do choroby nerek, z wysokim ciśnieniem krwi i niewydolnością nerek
nerwy – drętwienie i uczucie mrowienia lub pieczenia w dłoniach i stopach
krążenie – słabe krążenie krwi w dłoniach i stopach, powodując uczucie zimna, nawet w ciepłe dni
układ trawienny – około jedna na trzy osoby mają zaparcia lub zespół jelita drażliwego (IBS)
rozmiar ciała – trudności z przybieraniem na wadze, szczególnie mięśni, pomimo dobrego jedzenia i ćwiczeń fizycznych, z niewielką masą mięśni w ramionach i nogach
cienkie kości (osteoporoza) – szczególnie w biodrach
hairline-linia włosów może być wysoka, szczególnie w skroniach
sugerowano również, że osoby z zespołem rzepki paznokci mogą być bardziej narażone na nadpobudliwość z deficytem uwagi (ADHD) ordepresja, chociaż potrzebne są dalsze badania, aby to potwierdzić.
co powoduje zespół rzepki paznokcia?
większość osób z zespołem rzepki paznokci odziedziczy wadliwą wersję genu o nazwie LMX1B od jednego z rodziców . Gen ten jest ważny w rozwoju kończyn, paznokci, nerek i oczu dziecka.
tylko jedna z dwóch kopii genu musi być wadliwa dla osoby dotkniętej chorobą (dziedziczenie dominujące). Oznacza to, że dziecko kogoś z zespołem rzepki paznokci ma 50% szans na dziedziczenie choroby.
jednak nie zawsze w rodzinie występuje zespół rzepki paznokcia. W niektórych przypadkach Gen LMX1B ulegnie samoistnej mutacji (zmianie).
badania genetyczne
rozpoznanie zespołu rzepki paznokcia zwykle opiera się na objawach występujących u pacjenta lub jego dziecka. Jednakże, gdy diagnoza nie jest jasna, genetyczne badanie krwi może być wykorzystane do potwierdzenia diagnozy poprzez ustalenie, czy dana osoba jest nosicielem zmutowanego genu LMX1B. Mutację w tym genie można zidentyfikować u 95% osób z zespołem rzepki paznokciowej.
badania genetyczne można również przeprowadzić w czasie ciąży, aby dowiedzieć się, czy dziecko urodzi się z zespołem rzepki paznokcia, chociaż nie można przewidzieć, jak poważny będzie ten stan.
inną opcją dla par narażonych na ryzyko urodzenia dziecka z zespołem rzepki paznokcia jest technika zwana preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD). Polega to na badaniu zarodków, które zostały zapłodnione za pomocą zapłodnienia in vitro (IVF), oraz wszczepieniu do macicy wyłącznie zarodków, które nie odziedziczyły zespołu rzepki paznokcia.
przed badaniem genetycznym lub PGD, poradnictwo genetyczne będzie oferowane. Usługa ta jest świadczona przez pracowników służby zdrowia specjalnie przeszkolonych w dziedzinie genetyki człowieka (doradcę genetycznego lub genetyka klinicznego) i jest dostępna w regionalnych centrach genetycznych w całym kraju.
doradca omówi ryzyko, korzyści i ograniczenia badań genetycznych. Wyjaśnią również, w jaki sposób informacje znalezione w wyniku badań genetycznych mogą mieć wpływ zarówno na Ciebie, jak i twoją rodzinę.
leczenie zespołu rzepki paznokci
nie ma lekarstwa na zespół rzepki paznokci, ale dostępne są metody leczenia objawów.
na przykład kolana, które są łatwo zwichnięte i bolesne, można pomóc za pomocą środków przeciwbólowych, fizjoterapii, splintingu i usztywnienia. Należy jednak unikać długotrwałego stosowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ), ponieważ mogą one wpływać na nerki.
niektóre osoby mogą potrzebować operacji korekcyjnej z powodu problemów z kośćmi i stawami .
coroczne badania moczu w poszukiwaniu problemów z nerkami powinny rozpocząć się po urodzeniu. Jeśli wystąpią problemy, mogą one być kontrolowane za pomocą leków lubdializy (gdzie maszyna jest używana do replikacji wielu funkcji nerek). Osoby z ciężką chorobą nerek mogą wymagać przeszczepu akidneya.
kobiety z wysokim ciśnieniem krwi spowodowanym zaburzeniami czynności nerek będą musiały być dokładnie monitorowane w przypadku zajścia w ciążę, ponieważ ciąża może pogorszyć wysokie ciśnienie krwi.
badania przesiewowe w kierunku jaskry powinny rozpocząć się w wieku nastoletnim i być powtarzane co najmniej raz na dwa lata. Leczenie jaskry może obejmować stosowanie kropli do oczu lub procedury w celu zmniejszenia ciśnienia wewnątrz oka.Ocena gęstości kości jest zalecana dla młodych dorosłych w celu sprawdzenia osteoporozy.
