Choroba Hirschsprunga

autor: Stephanie H Chen, MS3 University of Pittsburgh Medical School

redaktor: Stefan Scholz, MD

wprowadzenie

Choroba Hirschsprunga (wrodzony megakolon aganglioniczny) jest zaburzeniem rozwojowym jelitowego układu nerwowego, charakteryzującym się brakiem komórki zwojowe w dystalnym okrężnicy w wyniku niedrożności czynnościowej.

Historia

stan „wrodzonego megakolonu” został po raz pierwszy opisany w XVII wieku przez Fredericka Ruyscha, który opisał 5-letnie dziecko umierające z powodu niedrożności jelit, a później w 1887 roku przez Haralda Hirschsprunga, patologa w Queen Louise Children ’ s Hospital w Kopenhadze, który opisał dwa przypadki choroby, która ostatecznie nosi jego imię. Aż do XX wieku podstawowa nieprawidłowość patologiczna była nieznana i dlatego chirurdzy Zwykle wycinali rozszerzone bliższe jelita z lub bez zespolenia pierwotnego. W rezultacie większość dzieci z wrodzonym megakolonem zmarła, prawdopodobnie z powodu niedożywienia i zapalenia jelit. Whitehouse i Kernohan w końcu opisali patofizjologię w połowie XX wieku w serii własnych przypadków, które udokumentowały aganglionozę w dystalnej okrężnicy lub odbytnicy jako przyczynę niedrożności czynnościowej. W 1949 Swenson opisał pierwszą ostateczną procedurę dla choroby Hirschsprunga, rektosigmoidektomii z zachowaniem zwieraczy. Trudności techniczne u małych niemowląt oraz osłabiony i niedożywiony stan, w którym prezentowała się większość dzieci, spowodowały, że większość chirurgów przyjęła wieloetapowe podejście z kolostomią jako pierwszym krokiem, podejście, które stało się standardem opieki przez dziesięciolecia. W ostatnich latach udoskonalenia techniki chirurgicznej oraz wcześniejsze podejrzenie i rozpoznanie choroby doprowadziły do coraz większej liczby jednostopniowych i małoinwazyjnych zabiegów. Postępy te doprowadziły do znacznej poprawy zachorowalności i śmiertelności u niemowląt z chorobą Hirschsprunga.

Patofizjologia

Choroba Hirschsprunga charakteryzuje się wrodzoną aganglionozą jelita dystalnego. Aganglionoza zawsze obejmuje odbyt i rozciąga się proksymalnie na zmienną odległość. Zarówno splot mienteryczny (Auerbach), jak i podśluzówkowy (Meissner) są nieobecne, co skutkuje słabą ruchliwością i funkcjonalnością jelit.

jelitowe komórki zwojowe pochodzą z grzebienia nerwowego. W ciągu 13 tygodni po zapłodnieniu komórki grzebienia nerwowego migrują przez przewód pokarmowy z proksymalnego do dystalnego końca, po czym różnicują się w dojrzałe komórki zwojowe. U niemowląt z migracją choroby Hirschsprunga, a następnie różnicowanie jest przerwane lub niekompletne z powodu niejasnego mechanizmu. Najbardziej rozpowszechnioną teorią jest to, że komórki grzebienia nerwowego nigdy nie docierają do dystalnego jelita, ponieważ dojrzewają lub różnicują się wcześniej niż powinny. Alternatywnie, inną możliwą etiologią jest to, że występuje normalna migracja, ale komórki grzebienia nerwowego w dystalnym jelicie nie przetrwają, różnicują się lub proliferują. W rzeczywistości jest to najprawdopodobniej połączenie mechanizmów z wieloma przyczynami genetycznymi.

Epidemiologia

Choroba Hirschsprunga występuje w przybliżeniu w 1 przypadku na 5400-7200 noworodków w Stanach Zjednoczonych. W międzynarodowych badaniach odnotowano odsetek od około 1 przypadku na 1500 noworodków do 1 przypadku na 7000 noworodków. Mediana wieku rozpoznania wynosi 2-6 miesięcy, a 90% pacjentów rozpoznano w okresie noworodkowym. Choroba Hirschsprunga jest rzadkością u wcześniaków. Występuje przewaga męska w stosunku mężczyzn do kobiet wynoszącym około 4:1. Jednak w przypadku choroby o długim segmencie częstość występowania wzrasta u kobiet. Nie ma związku z rasą.

około 20% niemowląt będzie miało jedną lub więcej związanych z tym nieprawidłowości związanych z układem neurologicznym, sercowo-naczyniowym, urologicznym lub żołądkowo-jelitowym. Towarzyszące zespoły i zaburzenia obejmują: Zespół Downa, Neurocristopathy syndromes, Waardenburg-Shah Syndrome, Yemenite deaf-blind syndrome, Piebaldism, Goldberg-shprintzen syndrome, Multiple Endocrine nepolasia type II, and congenital central hipowentylation syndrome.

nieleczona choroba Hirschsprunga w niemowlęctwie ma śmiertelność do 80% zgłaszane. Wskaźniki śmiertelności operacyjnej dla któregokolwiek z zabiegów interwencyjnych są bardzo niskie. Jednak w przypadku leczonej choroby Hirschsprunga śmiertelność może być aż 30% wtórna do zapalenia jelit. Powikłania chirurgiczne obejmują wyciek zespoleń (5%), zwężenie zespoleń (5-10%), niedrożność jelit (5%), ropień miednicy (5%) i zakażenie rany (10%). Długotrwałe powikłania obejmują trwającą niedrożność, nietrzymanie moczu, przewlekłe zaparcia, zapalenie jelit i późną śmiertelność. Chociaż u wielu pacjentów wystąpią powikłania pooperacyjne, długoterminowe badania wykazały, że ponad 90% dzieci doświadcza znaczącej poprawy i będzie działać stosunkowo dobrze. Pacjenci z towarzyszącymi zespołami i chorobą o długim odcinku mają gorsze wyniki.

Prezentacja kliniczna

choroba Hirschsprunga należy rozważyć u każdego noworodka w okresie noworodkowym z opóźnionym przejściem smoły powyżej pierwszych 24 godzin życia (90% pacjentów), rozdęcie brzucha, obfite wymioty i nietolerancja karmienia sugerująca dystalną niedrożność jelit. U niektórych pacjentów występuje perforacja jelita ślepego lub wyrostka robaczkowego jako początkowe zdarzenia. Pacjenci mogą również występować w późniejszym okresie dzieciństwa, a nawet w wieku dorosłym z przewlekłymi zaparciami. Jest to bardziej powszechne wśród niemowląt karmionych piersią, które zwykle rozwijają zaparcia w czasie odsadzenia. Cechy kliniczne, które mogą pomóc odróżnić chorobę Hirschsprunga od bardziej powszechnych przyczyn zaparć w dzieciństwie obejmują brak przejścia smółki w pierwszych 48 godzinach życia, brak prosperowania, złe karmienie, rozdęcie brzucha brutto i uzależnienie od lewatywy bez istotnego encopresis.

około 10% dzieci obecnych z biegunką, gorączką i rozdęcie brzucha z powodu Hirschsprunga związane enterocolitis (HAEC). Chociaż etiologia pozostaje kontrowersyjna, uważa się, że jest związana z zastojem spowodowanym przez niedrożność czynnościową, co powoduje przerost bakterii z infekcją wtórną. Istnieją również pewne dowody na zmiany w produkcji mucyny jelitowej i immunoglobulin, które mogą zmniejszać obronę jelit przed inwazją bakterii. HAEC może być przewlekłe, ciężkie, a nawet zagrażające życiu w przypadku perforacji jelita grubego.

diagnostyka różnicowa

atrezja jelitowa, niedrożność jelita krętego, zespół wtyczki smołowej, zaparcia, niedoczynność tarczycy, zaburzenia motoryki jelit, pseudoobstruction jelit, IBS, ostry/przewlekły/toksyczny megakolon.

praca

obrazowanie

jeśli istnieje kliniczne podejrzenie choroby Hirschsprunga na podstawie historii lub zwykłych zdjęć radiologicznych z rozszerzonymi pętlami jelita, pierwszym krokiem jest lewatywa kontrastu rozpuszczalnego w wodzie (bar) (Zrób zdjęcia radiologiczne natychmiast po wstrzyknięciu ręcznym kontrastu i ponownie 24 godziny później). Patognomoniczne odkrycie lewatywy kontrastowej jest strefą przejściową między jelitem normalnym a aganglionicznym, gdzie dystalna okrężnica jest zwężona w stosunku do rozszerzonej proksymalnej okrężnicy. Jednak około 10% -25% noworodków z chorobą Hirschsprunga może nie wykazywać strefy przejściowej. Odwrócony wskaźnik recto-esicy i zachowanie kontrastu w okrężnicy na 24 godzin po ewakuacji filmu jest również sugerujące choroby Hirschsprunga.

manometria odbytnicy

manometria odbytnicy wykorzystuje Nadmuchiwany balon do pomiaru odruchu relaksacyjnego wewnętrznego zwieracza odbytu po rozdęciu odbytnicy. Jednak ten test nie jest powszechnie dostępny dla noworodków i wyniki są często zależne od operatora. Dodatkowo, fałszywie dodatnie wyniki mogą wystąpić z powodu artefaktu od skurczu zwieracza zewnętrznego, ruchu lub płaczu. Manometria anorektalna na ogół nie jest stosowana w USA, jednak może być przydatna do wykluczenia choroby Hirschsprunga, jeśli test jest normalny, unikając konieczności biopsji odbytnicy.

biopsja odbytnicy

złotym standardem ostatecznej diagnozy choroby Hirschsprunga jest ocena histologiczna biopsji odbytnicy, gdzie brak komórek zwojowych w splotach podśluzówkowych i mienterycznych jest ostatecznym stwierdzeniem. Biopsję należy wykonać co najmniej 1-1, 5 cm powyżej linii zębowej, ponieważ poniżej tego poziomu występuje normalne ubytki komórek zwojowych.

większość chirurgów stosuje prostą technikę biopsji ssącej, w której błona śluzowa odbytnicy i błona śluzowa odbytnicy są zasysane do urządzenia ssącego, a samodzielny Cylindryczny nóż odcina tkankę. Zaletą tej techniki jest niskie ryzyko perforacji lub krwawienia i może być wykonana przy łóżku. W przypadkach, gdy biopsja ssania daje niewystarczającą próbkę, biopsje punch i biopsje o pełnej grubości zapewniają głębsze tkanki i powinny być stosowane. Wady biopsji odbytnicy o pełnej grubości obejmują potencjalne krwawienie, blizny i potrzebę znieczulenia ogólnego.

okaz jest zwykle zabarwiony hematoksyliną i eozyną, a także acetylocholinoesterazą. Acetylocholinoesteraza intensywnie plamy przerośniętych pni nerwowych całej lamina propia i muscularis propia tworząc charakterystyczny wzór w chorobie Hirschsprunga. Ostatnio immunochemiczne identyfikacji z kalcytoniny jest również używany do diagnozowania choroby Hirschsprunga.

ogólnie rzecz biorąc, biopsja odbytnicy nie jest zalecana u wcześniaków, ponieważ komórki zwojowe mogą być trudne do rozpoznania, a procedura wiąże się z większym ryzykiem u małego wcześniaka. Zalecenia obejmują dekompresji odbytnicy za pomocą stymulacji i / lub irygacji i oczekiwania, aż dziecko jest bliżej terminu przed wykonaniem biopsji odbytnicy.

leczenie chirurgiczne

procedura przeciągania

leczenie chirurgiczne choroby Hirschsprunga polega na usunięciu jelit aganglionicznych i odbudowie przewodu pokarmowego przez reanastomozę normalnie unerwionego jelita do odbytu z zachowaniem prawidłowej funkcji zwieracza. Najczęściej wykonywanymi procedurami pull-through są procedury Swensona, Duhamela i Soave. Historycznie leczenie obejmowało tworzenie odwracającej kolostomii przy wysokim wskaźniku zwężenia i wycieku z procedurą jednoetapową. Jednak, biorąc pod uwagę ostatnie ulepszenia w technice chirurgicznej, znieczulenie, hemodynamiczny rano, jak również wczesnej diagnozy, pierwotna procedura pull-through jest zwykle oferowane pacjentom, którzy nie występują późno. Wraz z pojawieniem się chirurgii laparoskopowej, minimalnie inwazyjne techniki są dziś standardem opieki.

procedura Swensona

Orvar Swenson, który niedawno zmarł w kwietniu 2012 roku, opisał pierwsze chirurgiczne podejście do choroby Hirschsprunga w 1940 roku. procedura pull-through polega na usunięciu całego okrężnicy aganglionicznej, z zespoleniem od końca do końca normalnego okrężnicy do niskiej odbytnicy. Operacja ta odbywa się poprzez laparotomię z głębokim rozwarstwieniem miednicy i zespoleniem wykonanym z krocza po odchyleniu odbytnicy aganglionowej.

procedura Soave

procedura Soave została wprowadzona w latach 60.jako sposób na uniknięcie ryzyka uszkodzenia struktur miednicy nieodłącznie związanych z procedurą Swensona. Zabieg Soave polega na usunięciu błony śluzowej i podśluzówkowej odbytnicy i umieszczeniu jelita ciągnącego w „mankiecie”mięśnia aganglionicznego. Oryginalny opis zabiegu pozostawił okrężnicę przelotową przez odbytnicę, po której kilka tygodni później nastąpiło ostateczne zespolenie. Boley później zmodyfikował tę procedurę, wykonując jednoetapową operację z pierwotnym zespoleniem odbytu.

procedura Duhamela

po raz pierwszy opisana w 1956 r., procedura Duhamela polega na sprowadzeniu normalnego okrężnicy w dół retro-odbytnicy, przez bezkrwawą płaszczyznę między odbytnicą a kością krzyżową. Okrężnica aganglioniczna jest wycięta do odbytnicy, a normalna proksymalna okrężnica i odbytnica są połączone w zespolenie od końca do boku. Łącząc w ten sposób dwie ściany, powstaje nowe światło, które jest anteriorly i normalnie unerwione posteriorly. Zaletą tej procedury jest duże zespolenie zmniejszające ryzyko zwężenia, mniejsze rozwarstwienie miednicy oraz obecność „zbiornika”, który jest pomocny dla dzieci z dłuższymi segmentami aganglionicznymi.

laparoskopowe pull-through

pierwsze laparoskopowe podejście do pull-through chirurgii choroby Hirschsprunga został opisany w 1995 roku przez Georgesona. Biopsja laparoskopowa jest wykonywana w celu identyfikacji strefy przejściowej, po której następuje laparoskopowa mobilizacja odbytnicy poniżej odbicia otrzewnowego i endoskopowe rozwarstwienie okrężnicy i odbytnicy. Wykonuje się również krótkie rozwarstwienie błony śluzowej rozpoczynające się od linii zębatej, podobne do procedury Soave, a następnie przez odbytnicę wypada odbytnica z zespoleniem wykonanym przezskórnie.

procedura ta była związana z krótszym szpitalem i podobnymi wczesnymi wynikami do procedur otwartych. Dodatkowo, laparoskopowe podejścia do operacji Duhamela i Swensona zostały również opisane z doskonałymi wynikami krótkoterminowymi.

transanal (krocza) pull-through

to podejście pull-through jest całkowicie transanal bez rozwarstwienia jamy brzusznej lub mobilizacji laparoskopowej. Obwodowe nacięcie błony śluzowej wykonuje się 0,5 do 1 cm powyżej linii zębatej (w zależności od wielkości dziecka), a rozwarstwienie podśluzówkowe wykonuje się proksymalnie. Mięsień odbytnicy jest nacinany obwodowo, a rozwarstwienie kontynuowane jest na zewnętrznej ścianie odbytnicy, tworząc mankiet doodbytniczy z podziałem zapobiegającym zwężeniu. Cała odbytnica i część esicy są następnie dostarczane przez odbyt. Jelito jest podzielone powyżej strefy przejściowej i zespolone z mankietem od dołu. U pacjentów z bliższą strefą przejściową można zastosować laparoskopię lub małe nacięcie pępowinowe w celu mobilizacji lewego okrężnicy i (lub) zgięcia śledziony w celu uzyskania odpowiedniej długości.

podejście transanalne ma niski wskaźnik powikłań, wymaga minimalnej analgezji i jest związane z krótszymi pobytami w szpitalu i wczesnym karmieniem. Wyniki były równie skuteczne jak otwarte techniki ze zmniejszonym nietrzymaniem moczu pooperacyjnego i zaparciami, jednak konieczne są dalsze randomizowane, kontrolowane badania w celu zweryfikowania korzyści. Dodatkowo, opinie różnią się co do potrzeby wstępnej biopsji w celu identyfikacji patologicznej strefy przejściowej, pozycji leżącej i leżącej na plecach oraz długości mankietu odbytnicy.

Choroba Hirschsprunga o długim segmencie

Choroba Hirschsprunga o długim segmencie jest zdefiniowana jako strefa przejściowa, która jest bliższa okrężnicy Środkowej. Całkowita aganglionoza okrężnicy, zwykle z udziałem dystalnej jelita krętego, jest najczęstsza. Rzadko całe jelito cienkie jest również aganglionozą, lub prawie całkowitą aganglionozą z zaledwie 10-40 cm normalnie unerwionego jelita czczego. Pacjenci z chorobą o długim segmencie są bardziej narażeni na pozytywny wywiad rodzinny, a lewatywa kontrastowa zwykle wykazuje skróconą, stosunkowo wąską okrężnicę („question mark colon”). Sekwencyjne biopsje okrężnicy są podejmowane w celu poszukiwania komórek zwojowych na zamrożonych odcinkach i określenia poziomu aganglionozy. Większość chirurgów tworzy stomię i wykonuje ostateczną procedurę rekonstrukcji później.

procedury rekonstrukcyjne dla długiego odcinka choroby Hirschsprunga obejmują: proste pull-through, plaster jelita grubego i j-pouch budowy. Procedury Pull-through przy użyciu jednej ze standardowych technik (Swenson, Duhamel, Soave) doprowadzają normalnie unerwioną jelita krętego do tuż powyżej zwieracza odbytu. Plaster jelita grubego jest zespoleniem bocznym między normalnie unerwionym jelitem krętym a okrężnicą aganglionową, dzięki czemu wykorzystuje się jelito cienkie do ruchliwości i okrężnicę jako zbiornik do przechowywania stolca i wchłaniania wody. Procedura J-pouch polega na zespoleniu jelita krętego z odbytem z połączonymi pętlami złożonej jelita krętego, które tworzą wewnętrzny zbiornik.
opcje chirurgiczne dla dzieci z prawie całkowitą aganglionozą obejmują procedury wydłużania jelit, takie jak Binachi lub seryjna enteroplastyka poprzeczna lub przeszczep jelita, po którym następuje operacja pull-through.

opieka pooperacyjna

większość dzieci poddawanych laparoskopowej lub transanal pull-through dla standardowej choroby Hirschsprunga mogą być karmione natychmiast po operacji i mogą być odprowadzane w ciągu 24-48 godzin bez leków. Jeden do dwóch tygodni po zabiegu zespolenie należy skalibrować dylatatorem lub palcem. Rodzice powinni rozszerzać zespolenie w dowolnym miejscu od codziennego do tygodniowego przez 4-6 tygodni. Dodatkowo rodzice powinni nakładać kremy barierowe na pośladki, ponieważ wiele dzieci będzie miało częste stolce i rozpad skóry krocza po operacji.

obserwacja

problemy pooperacyjne obejmują infekcję rany, krwawienie wewnątrzbrzuszne, perforację jelit, niedrożność jelit, przetoki odbytniczo-lub odbytniczo-pochwowe i zapalenie jelita grubego. Długotrwałe problemy u dzieci leczonych chirurgicznie z powodu choroby Hirschprunga, w tym trwające objawy obturacyjne, zabrudzenia i zapalenie jelit. Dzieci powinny skontaktować się z chirurgiem, przynajmniej do czasu, gdy są poza procesem szkolenia w toalecie, aby zidentyfikować i zapewnić wczesne leczenie tych problemów. Jednak na ogół większość z tych problemów ustępuje po pierwszych 5 latach życia, a większość pacjentów Hirschsprunga zgłasza zadowalające wyniki. Dzieci z chorobą o długim odcinku, zespołem Downa i chorobami współistniejącymi mają zwykle gorsze wyniki kliniczne.

objawy obturacyjne, w tym: rozdęcie brzucha, wzdęcia, wymioty lub trwające ciężkie zaparcia mogą występować w dowolnym momencie po operacji. Istnieje pięć głównych przyczyn uporczywych objawów obturacyjnych po procedurze pull-through:

niedrożność mechaniczna jest najczęściej spowodowana zwężeniem po przeciągnięciu, a rzadziej ostrogą aganglioniczną (procedura Duhamela), skręceniem w ciągniętym jelicie lub zwężeniem z powodu długiego mankietu mięśniowego (procedura Soave). Diagnoza niedrożności mechanicznej jest dokonywana poprzez cyfrowe badanie odbytnicy i lewatywę baru. W celu odciążenia przeszkody może być wymagane seryjne rozszerzenie lub ciągła rewizja.
uporczywa aganglionoza jest rzadkim wynikiem, który może być spowodowany błędem patologa, niewystarczającą resekcją lub utratą komórek zwojowych po przeciągnięciu. Rewizja pull-through może być konieczna, jeśli Powtórna biopsja odbytnicy powyżej poprzedniego zespolenia nie wykaże prawidłowych komórek zwojowych.
zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego związane z chorobą Hirschsprunga obejmują refluks żołądkowo-przełykowy, opóźnione opróżnianie żołądka, dysmotyczność jelita cienkiego, zaburzona ruchliwość okrężnicy. Badania dotyczące zaburzeń motoryki mogą obejmować badanie kształtu radiologicznego, badanie TRANZYTU okrężnicy radionuklidów, manometrię okrężnicy i biopsje laparoskopowe oceniające dysplazję neuronów jelitowych. Ogniskowe nieprawidłowości mogą być traktowane z resekcji i powtórzyć pull-through przy użyciu normalnego jelita. Pacjenci z bardziej rozproszonymi nieprawidłowościami mogą korzystać z środków prokinetycznych, a nawet z umieszczania cecostomii w celu przeciwstawienia lewatywy okrężnicy.
Achalazja zwieracza wewnętrznego może powodować objawy obturacyjne z powodu braku relaksacji. Większość przypadków ustąpi samoistnie w wieku 5 lat, jednak w międzyczasie do leczenia objawów można zastosować wstrzyknięcie do wewnątrzbłonkowe botuliny, pastę nitroglicerydową lub miejscowo nifedypinę. Można również zastosować zwieracz wewnętrzny lub myektomię, ale może to zwiększyć ryzyko przyszłych problemów z zabrudzeniami.
funkcjonalny megakolon jest częstą przyczyną zaparć u dzieci, które wynikają z zachowania trzymania stolca. Leczenie jest Schematy zarządzania jelit składający się z środków przeczyszczających, lewatywy, i modyfikacji zachowania. W ciężkich przypadkach objawów obturacyjnych stosuje się czasami cekostomię i lewatywę przedobjawową lub stomię proksymalną, które można później odwrócić.

zabrudzenie kału może wystąpić po zabiegu przeciągania w wyniku nieprawidłowej funkcji zwieracza, nieprawidłowego czucia, nadmiernego nietrzymania moczu związanego z zaparciami lub hiperperystaltyki jelita przeciąganego.

Nieprawidłowa funkcja zwieracza może być spowodowana urazem zwieracza podczas przeciągania lub poprzedniej myektomii lub zwieraczy. Oceń za pomocą manometrii odbytu.
nieprawidłowe uczucie może obejmować niezdolność do odczuwania wzdęcia odbytnicy lub niemożność wykrycia różnicy między gazem a stolcem z powodu utraty przejściowego nabłonka. Diagnozę można postawić poprzez badanie fizykalne i manometrię odbytu.
pacjenci z ciężkim zapieraniem mogą wyciekać niewielkie ilości stolca wokół ich masy kału i rozwinąć masywnie rozdętą odbytnicę, co widać na RTG jamy brzusznej lub lewatywie baru.
Hiperperystaltyka jelita ciągniętego powoduje niezdolność zwieracza odbytu do osiągnięcia kontroli pomimo prawidłowej funkcji zwieracza. Manometria odbytu lub okrężnicy może być przydatna w diagnostyce.

pacjenci bez zaparć, u których występuje nieprawidłowa czynność zwieracza, uczucie czucia i hiperperystaltyka, powinni otrzymywać dietę zaparciową i leki, takie jak loperamid. Dzieci z zaparciami lub zachowaniem trzymającym stolec skorzystają z diety o wysokiej zawartości błonnika i pasywnej terapii przeczyszczającej.

Hirschsprung associated enterocolitis (HAEC) opisuje stan zapalny błony śluzowej jelit, który może prowadzić do zagrażającej życiu perforacji jelita zarówno przed, jak i po operacji. HAEC dotyka 10-30% pacjentów Hirschsprunga i stanowi najczęstszą przyczynę śmiertelności u dzieci z chorobą Hirschsprunga. Pacjenci zazwyczaj obecne z gorączką, wzdęcia brzucha, biegunka, podwyższona liczba białych krwinek, i dowody obrzęk jelit na RTG jamy brzusznej. Leczenie HAEC obejmuje antybiotyki o szerokim spektrum działania, płyny dożylne, drenaż nosowo-żołądkowy i dekompresję odbytnicy i okrężnicy.

Parisi MA; Pagon, RA; Bird, TD; Dolan, CR; Stephens, K; Adam, MP (2002). Hirschsprung Disease Overview (Ang.). In Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K. Geneviews
Jay V.: Legacy of Harald Hirschsprung. Pediatr Dev Pathol 2001; 4: 203-204.
Fraser J.: Chirurgia dzieciństwa. New York, William Wood and Company, 1926.
Whitehouse F. R., Kernohan J. W.: The myenteric splex in congenital megacolon. Arch Intern Med 1948; 82:75.
Swenson O., Rheinlander H. F., Diamond I.: Choroba Hirschsprunga: nowa koncepcja w etiologii-wyniki operacyjne u 34 pacjentów. N Engl J Med 1949; 241: 551.
Gross R. E.: Congenital megacolon (Choroba Hirschsprunga). In: Gross R. E., ed. The Surgery of Infancy and Childhood, Phildalphia: WB Saunders; 1953: 330-347.
Gariepy C.: Developmental disorders of the enteric nervous system: Genetic and molecular bases. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004; 39: 5-11.
Webster W.: Embriogeneza zwojów jelitowych u normalnych myszy i u myszy, u których rozwija się wrodzony megakolon aganglionowy. J Embriol Exp Morphol 1973; 30:573-585.
Le Douarin N. M., Teillet M.-A.: the migration of neural crest cells to the wall of the digestive tract in avian embrion. J Embriol Exp Morphol 1973; 30: 31-48.
Paran T. S., Rolle U., Puri P.: jelitowy układ nerwowy i zaburzenia rozwojowe w dzieciństwie. Pediatr Surg Int 2006; 22: 945-959.
Langer J. C., Betti P. A., Blennerhassett M. G.: Mięśnie gładkie z jelit aganglionicznych w chorobie Hirschsprunga upośledza rozwój neuronów in vitro. Cell Tissue Res 1994; 276: 181-186.
Rauch U., Schafer K.-H.: macierz zewnątrzkomórkowa i jej rola w migracji komórek i rozwoju jelitowego układu nerwowego . Eur J Pediatr Surg 2003; 13:158-162.
Meza-Valencia BE, de Lorimier AJ, Person DA. Choroba Hirschsprunga na wyspach Pacyfiku związanych z USA: bardziej powszechne niż oczekiwano. Hawaii Med J. Kwiecień 2005;64(4):96-8, 100-1.
Russell MB, Russell CA, Niebuhr E. Badanie epidemiologiczne choroby Hirschsprunga i dodatkowe anomalie. Acta Pediatr. Jan 1994;83(1):68-71.
Worobyov GI, Achkasov SI, Biryukov OM. Cechy kliniczne diagnostyka i leczenie choroby Hirschsprunga u dorosłych. Dis Jelita Grubego. Gru 2010:12(12): 1242-8.
Ryan ET, Ecker JL, Christakis NA, et al. Choroba Hirschsprunga: związane z nią nieprawidłowości i demografia. J Pediatra. Jan 1992;27(1):76-81.
Yanchar NL, Soucy P. długoterminowy wynik po chorobie Hirschsprunga: perspektywy pacjentów. J Pediatr. Jul 1999;34(7):1152-60.
De la Torre L, Ortega A. Transanal versus open endorectal pull-through for Hirschsprung ’ s disease. J Pediatra. Listopad 2000;35(11):1630-2.
Caniano DA, Teitelbaum DH, Qualman SJ. Postępowanie w chorobie Hirschsprunga u dzieci z trisomią 21. Am J. Apr 1990; 159 (4): 402-4.
Hackam DJ, Reblock K, Barksdale EM, et al. Wpływ zespołu Downa na postępowanie i wyniki u dzieci z chorobą Hirschsprunga. J Pediatra. Jun 2003; 38 (6): 946-9.
Newman B., Nussbaum A., Kirkpatrick Jr J. A.: Perforacja jelita w chorobie Hirschsprunga. AJR Am J Roentgenol 1987; 148: 1195-1197.
Lewis N. A., Levitt M. A., Zallen G. S., et al: diagnozowanie choroby Hirschsprunga: zwiększenie szans na pozytywny wynik biopsji odbytnicy. J Pediatr Surg 2003; 38: 412-416.dyskusja 6
A. F., Coran A. G., Teitelbaum D. H.: MUC-2 Mucin production in Hirschsprung ’ s disease: Possible association with enterocolitis development. J Pediatr Surg 2003; 38: 417-421.
Imamura A., Puri P., O ’ Brian D. S., Reen D. J.: Śluzówkowe mechanizmy obrony immunologicznej w jelitach komplikujących chorobę Hirschsprunga. Gut 1992; 33: 801-806.
Smith G. H. H., Cass D.: infantylna choroba Hirschsprunga-czy lewatywa baru jest przydatna?. Pediatr Surg Int 1991; 6:318-321.
Pensabene L, Youssef NN, Griffiths JM, et al. Manometria okrężnicy u dzieci z zaburzeniami defekacyjnymi. Rola w diagnostyce i zarządzaniu. Am J Gastroenterol. May 2003;98(5):1052-7.
Kaymakcioglu N., Yagci G., Can M. F., et al: rola myektomii odbytnicy w leczeniu krótkiego odcinka choroby Hirschsprunga u młodych dorosłych. Int Surg 2005; 90: 109-112.
Kapur RP, Reed RC, Finn L, et al. Immunohistochemia kalretyniny a histochemia acetylocholinoesterazy w ocenie biopsji ssania odbytnicy w chorobie Hirschsprunga. Pediatr Dev Pathol. Apr 28 2008;1.
Guinard-Samuel V, Bonnard a, De Lagausie P, et al. Immunohistochemia kalretyniny: proste i skuteczne narzędzie do diagnozowania choroby Hirschsprunga. Mod Pathol. Październik 2009;22(10):1379-84.
Swenson o.: Choroba Hirschsprunga: przegląd. Pediatria 2002; 109: 914-918.
Langer J. C., Fitzgerald P. G., Winthrop A. L., et al: jeden vs dwa Stadium Soave pull-through dla choroby Hirschsprunga w pierwszym roku życia. J Pediatr Surg 1996; 31: 33-37.
Hackam D. J., Superina R. A., Pearl R. H.: jednostopniowa naprawa choroby Hirschsprunga: porównanie 109 pacjentów w ciągu 5 lat. J Pediatr Surg 1997; 32:1028-1031.
Bufo A. J., Chen M. K., Shah R., et al: analiza kosztów operacji choroby Hirschsprunga: jednoetapowy laparoskopowy pull-through kontra dwuetapowa procedura Duhamela. Clin Pediatr 1999; 38: 593-596.
Swenson O. „moje wczesne doświadczenia z chorobą Hirschsprunga”. J. Pediatr. 1989: 24 (8): 839-44; dyskusja 844-5
Boley S. J.: nowa modyfikacja leczenia operacyjnego choroby Hirschsprunga. Chirurgia 1964; 56: 1015.
Georgeson K. E., Fuenfer M. M., Hardin W. D.: Primary laparoscopic pull-through for Hirschsprung ’ s disease in infants and children. J Pediatr Surg 1995; 30:1017-1021.
Georgeson K. E., Cohen R. D., Hebra A., et al: Primary laparoscopic-assisted endorectal colon pull-through for Hirschsprung ’ s disease: a new gold standard. Ann Surg 1999; 229: 678-683.
de Lagausie P., Berrebi D., Geib G., i in.: laparoskopowa procedura Duhamela. Zarządzanie 30 sprawami. Surg Endosc 1999; 13: 972-974.
Hoffmann K., Schier F., Waldschmidt J.: laparoskopowa procedura Swensona u dzieci. Eur J Pediatr Surg 1996; 6:15-17.
De la Torre-Mondragon L., Ortega-Salgado J. A.: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 1998; 33:1283-1286.
Langer J. C., Minkes R. K., Mazziotti M. V., et al: transanal one-stage Soave procedure for infants with Hirschsprung disease. J Pediatr Surg 1999; 34: 148-152.
Langer J. C., Seifert M., Minkes R. K.: one-stage Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a comparison of the transanal vs open approaches. J Pediatr Surg 2000; 35: 820-822.
Langer J. C., Durrant A. C., de la Torre M. L., et al: one-stage transanal Soave pullthrough for Hirschsprung disease: a multicenter experience with 141 children. Ann Surg 2003; 238: 569-576.
Chen Y, nah SA, Laksmi NK, ONG CC, Chua JH, Jacobsen a, Low Y. transanal endorectal pull-through versus transabdominal approach for Hirschsprung ’ s disease: a systematic review and meta-analysis. J Pediatr Surg. 2013 Mar; 48 (3):642 –
Sauer C. J. E., Langer J. C., Wales P. W.: wszechstronność nacięcia pępowinowego w leczeniu choroby Hirschsprunga. J Pediatr Surg 2005; 40: 385-389.
La Torre L., Langer J. C.: Transanal endorectal pull-through for Hirschsprung disease: Technique, controversies, pearls, pitfalls, and an organised approach to the management of pooperative obtutive symptoms. Semin Pediatr Surg 2010; 19:96
Sookpotarom P., Vejchapipat P.: Primary transanal Swenson pull-through operation for Hirschsprung ’ s disease. Pediatr Surg Int 2009; 25: 767-773.
Moore S. W., Rode H., Millar A. J., et al: rodzinne aspekty choroby Hirschsprunga. Eur J Pediatr Surg 1991; 1:97-101.
Stranzinger E., DiPietro M. A., Teitelbaum D. H., Strouse P. J.: Imaging of total colonic Hirschsprung disease. Pediatra 2008; 38: 1162-1170.
Rintala R. J., Lindahl H. G.: proctocolectomy and J-pouch Ileo-anal anastomosis in children. J Pediatr Surg 2002; 37: 66-70.
Wales P. W.: leczenie chirurgiczne zespołu krótkiego jelita. Pediatr Surg Int 2004; 20: 647-657.
Wales P. W., de Silva N., Langer J. C., Fecteau A.: Wyniki pośrednie po seryjnej enteroplastyce poprzecznej u dzieci z zespołem krótkiego jelita. J Pediatr Surg 2007; 42: 1804-1810.
Sauvat F., Grimaldi C., Lacaille F., et al: transplantacja jelit dla całkowitej aganglionozy jelitowej: seria 12 kolejnych dzieci. J Pediatr Surg 2008; 43: 1833-1838.
Menezes m, Corbally m, Puri P. długoterminowe wyniki czynności jelit po leczeniu choroby Hirschsprunga: przegląd 29-letni. Pediatr Surg Int. Grudzień 2006; 22(12): 987-90.
Dasgupta R., Langer J. C.: Ocena i postępowanie z uporczywymi problemami po operacji choroby Hirschsprunga u dziecka. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 13-19.
Kleinhaus S., Boley S. J., Sheron M., Sieber W. K.: Choroba Hirschsprunga: badanie członków sekcji chirurgicznej Amerykańskiej Akademii Pediatrii. J Pediatr Surg 1979; 14: 588-597.
Menezes M., Corbally M., Puri P.: długoterminowe wyniki czynności jelit po leczeniu choroby Hirschsprunga: przegląd 29-letni. Pediatr Surg Int 2006; 22: 987-990.
Caniano D. A., Teitelbaum D. H., Qualman S. J.: Postępowanie w chorobie Hirschsprunga u dzieci z trisomią 21. Am J Surg 1990; 159: 402-404.
Morabito A., Lall A., Gull S., et al: wpływ zespołu Downa na natychmiastowe i długoterminowe wyniki Dzieci z chorobą Hirschsprunga. Pediatr Surg Int 2006; 22: 179-181.
Langer J. C.: uporczywe objawy obturacyjne po operacji choroby Hirschsprunga: opracowanie algorytmu diagnostyczno-terapeutycznego. J Pediatr Surg 2004; 39: 1458-1462.
van Leeuwen K., Teitelbaum D. H., Elhalaby E. A., Coran A. G.: Długotrwała obserwacja procedur przerywalnych w chorobie Hirschsprunga: skuteczność przerywalnych zabiegów endorektalnych. J Pediatr Surg 2000; 35: 829-833.dyskusja 33-34
Langer J. C.: powtórz operację pullthrough dla skomplikowanej choroby Hirschsprunga: wskazania, techniki i wyniki. J Pediatr Surg 1999; 34: 1136-1141.
Pena A., Elicevik M., Levitt M. A.: Reoperacje w chorobie Hirschsprunga. J Pediatr Surg 2007; 42: 1008-1013.dyskusja 13-14
Shayan K., Smith D., Langer J. C.: Wiarygodność śródoperacyjnych zamrożonych sekcji w leczeniu choroby Hirschsprunga. J Pediatr Surg 2004; 39:1345-1348.
Ghose S. I., Squire B. R., Stringer M. D., et al: Choroba Hirschsprunga: problemy z pull-through strefy przejściowej. J Pediatr Surg 2000; 35:1805-1809.
West K. W., Grosfeld J. L., Rescorla F. J., Vane D. W.: Acquired aganglionosis: a rare occurred occurred procedures for Hirschsprung ’ s disease. J Pediatr Surg 1990; 25: 104-108.dyskusja 8-9
Medhus A. W., Bjornland K., Emblem R., Husebye E.: Płynne i stałe opróżnianie żołądka u dorosłych leczonych z powodu choroby Hirschsprunga we wczesnym dzieciństwie. Scand J Gastroenterol 2007; 42: 34-40.
Southwell B. R., Clarke M. C., Sutcliffe J., Hutson J. M.: Colonic transit studies: Normal values for adults and children with comparison of radiological and scintygraphic methods. Pediatr Surg Int 2009; 25: 559-572.
Di Lorenzo C., Solzi G. F., Flores A. F., et al: ruchliwość okrężnicy po operacji choroby Hirschsprunga. Am J. 2000; 95: 1759-1764.
Mazziottti M. V., Langer J. C.: Laparoskopowe biopsje jelitowe o pełnej grubości u dzieci. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2001; 33:54-57.
Yagmurlu A., Harmon C. M., Georgeson K. E.: laparoscopic cecostomy button placement for the management of fecal incontinence in children with Hirschsprung ’ s disease and anorectal anomalies. Surg Endosc 2006; 20: 624-627.
Minkes R. K., Langer J. C.: prospektywne badanie toksyny botulinowej dla hipertoniczności zwieracza wewnętrznego odbytu u dzieci z chorobą Hirschsprunga. J Pediatr Surg 2000; 35:1733-1736.
Koivusalo A. I., Pakarinen M. P., Rintala R. J.: Botox injection leczenie niedrożności ujścia odbytu u pacjentów z achalazją zwieracza wewnętrznego odbytu i chorobą Hirschsprunga. Pediatr Surg Int 2009; 25: 873-876.
Jiang da P., Xu C. Q., Wu B., et al: wpływ iniekcji toksyny botulinowej na achalazję odbytu po operacjach pull-through dla choroby Hirschsprunga: jednoroczne badanie kontrolne. Int J Colorectal Dis 2009; 24:597-598.
Abbas Banani S., Forootan H.: rola anorektalnej myektomii po nieudanym odciągnięciu endorektalnym w chorobie Hirschsprunga. J Pediatr Surg 1994; 29: 1307-1309.
Wildhaber B. E., Pakarinen M., Rintala R. J., et al: tylna miotomia / myektomia dla uporczywych problemów stolenia w chorobie Hirschsprunga. J Pediatr Surg 2004; 39: 920-926.dyskusja 6
Blum N. J., Taubman B., Nemeth N.: podczas treningu w toalecie występuje zaparcie przed odmową toalety stolca. Pediatria 2004; 113: e520-e522.
Dasgupta R, Langer JC. Choroba Hirschsprunga. Curr Probl. Dec 2004;41 (12): 942-88.
Levitt M., Pena A.: Update on pediatric faecal incontinence. Eur J Pediatr Surg 2009; 19: 1-9.
Pastor A. C., Osman F., Teitelbaum D. H., et al: Opracowanie znormalizowanej definicji związanego z Hirschsprungiem zapalenia jelit: analiza Delphi. J Pediatr Surg 2009; 44: 251-256.