Jak diagnozowane są zaburzenia mitochondrialne?
ponieważ objawy są tak zróżnicowane, wpływając na wiele narządów w organizmie, diagnozowanie choroby mitochondrialnej może być trudne. Czasami inne zaburzenia nie obejmujące mitochondriów są błędnie diagnozowane jako choroba mitochondrialna. Jest również odwrotnie: czasami osoby, które naprawdę mają chorobę mitochondrialną, są diagnozowane jako posiadające coś innego.
wiele objawów choroby mitochondrialnej, takich jak brak rozwoju, niski wzrost, słaba wytrzymałość, opóźnienie rozwoju, drgawki, słabe napięcie mięśni, wymioty, ciężkie zaparcia lub biegunka, mają wiele innych przyczyn. Z tego powodu zwykle nie jest to pojedynczy objaw, ale kombinacja dwóch, trzech lub więcej różnych objawów, która prowadzi lekarzy do podejrzenia choroby mitochondrialnej.
badania genetyczne to najbardziej niezawodny sposób diagnozowania i kategoryzowania zaburzeń mitochondrialnych. Możemy zalecić badania genetyczne dla Twojego dziecka (a czasami również dla rodziców), jeśli którykolwiek z tych objawów są obecne:
- opóźnienie rozwoju z udziałem innych narządów
- dardiomiopatia (choroba mięśnia sercowego) lub niewyjaśniony blok serca lub zaburzenia sygnałów elektrycznych w sercu
- wysoki poziom mleczanów we krwi lub płynie mózgowo-rdzeniowym, gdy występują inne objawy
- niektóre nieprawidłowe wyniki obrazowania mózgu
- oftalmoplegia (zaburzenia ruchu oczu) lub opadanie powieki (opadanie górnej powieki)
- utrata słuchu
- ciężka dysmotyczność przewodu pokarmowego (słabe lub utracone skurcze mięśni w jelitach) lub jelitowe pseudo-niedrożność (niedrożność jelit spowodowana niezdolnością jelita do przepychania pokarmu)
- znacząca regresja rozwojowa w przebiegu choroby
testy genetyczne często zaczynają się od analizy mitochondrialnego DNA i, jeśli wyniki są negatywne, testowania jądrowego DNA pod kątem genów, o których wiadomo, że biorą udział w chorobie mitochondrialnej. Jeśli te testy wypadną negatywnie, DNA jądrowe dziecka może wymagać całkowitej analizy poprzez sekwencjonowanie całego egzomu (jest to podobne do sekwencjonowania całego genomu, ale analizuje tylko geny kodujące białka).
rodzaj i głębokość badań genetycznych, które polecamy, zależą od objawów dziecka i tego, jak mocno podejrzewamy chorobę mitochondrialną. Niestety, w tym piśmie, rozległe badania genetyczne nie zawsze są objęte ubezpieczeniem. Jeśli ty lub Twoje dziecko potrzebujecie badań, będziemy współpracować z firmami ubezpieczeniowymi, aby pomóc w procesie zatwierdzania.
Dodatkowe, nie-genetyczne testy pomagają również w diagnozowaniu zaburzeń mitochondrialnych. Należą do nich:
- badania biochemiczne moczu, krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego
- biopsja mięśni w celu zbadania mitochondriów i testowania poziomu enzymów
- obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i kręgosłupa
w przypadku podejrzenia lub zidentyfikowania zaburzenia mitochondrialnego możemy skierować twoje dziecko do dalszych badań i konsultacji ze specjalistami. Badanie zależy od objawów i może obejmować:
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- badania oczu
- badania słuchu
leczenie stanu dziecka
podczas gdy zaburzenia mitochondrialne nie leczą, dzieci często lepiej radzą sobie, gdy objawy są wykrywane i rozwiązywane wcześnie. Dziecko będzie uważnie obserwowane i badane pod kątem różnych schorzeń związanych z chorobą mitochondrialną, takich jak problemy z sercem, widzeniem i słuchem. Objawy często można złagodzić, utrzymując dobry ogólny stan zdrowia, w tym uważną uwagę na odżywianie i unikanie infekcji i odwodnienia.
ćwiczenie jest jedną z niewielu sprawdzonych metod poprawy funkcjonowania mitochondriów i może pomóc zachować siłę i wytrzymałość dziecka. Schematy ćwiczeń powinny być nadzorowane, powinny narastać bardzo stopniowo w intensywności i powinny być zawieszone w czasie choroby.
jakie są możliwości leczenia zaburzeń mitochondrialnych?
obecnie witaminy i suplementy są podstawą leczenia zaburzeń mitochondrialnych. Uważa się, że pomagają mitochondriom wytwarzać energię i zmniejszają akumulację toksycznych związków wewnątrz komórek. Te suplementy i kofaktory są czasami podawane razem w ” koktajlach.”W chwili obecnej do najlepiej przetestowanych związków należą koenzym Q10 i kreatyna, ale stosujemy również ogromną różnorodność innych suplementów.
Schematy specyficznych zaburzeń mitochondrialnych mogą obejmować związki, które są niedoborowe z powodu choroby, takie jak arginina (w melasie) i kwas folinowy (w zespole Kearnsa-Sayre ’ a). W Boston Children ’ s testujemy dichlorooctan (DCA), który przeciwdziała wysokiemu poziomowi kwasu mlekowego występującemu w niektórych zaburzeniach mitochondrialnych. W niektórych zaburzeniach możemy przepisać specjalną dietę.
Opieka wspomagająca
ponieważ dzieci z chorobą mitochondrialną są bardzo wrażliwe na stresy spowodowane drobnymi chorobami, takimi jak przeziębienia i gorączka, lekarz czasami przepisuje dodatkowe terapie wspomagające, gdy dziecko jest chore. Mogą one obejmować witaminy, kofaktory, leki w celu przeciwdziałania zaburzeniom równowagi biochemicznej, które mogą wystąpić, napoje zawierające elektrolity i czasami dożylne (IV) nawodnienie i antybiotyki IV. W niektórych przypadkach konieczne może być monitorowanie dziecka w szpitalu.
dzieci z chorobą mitochondrialną są również znane jako wrażliwe na różne leki, a także środki znieczulające stosowane w zabiegach chirurgicznych.
