Co To Jest Niedokrwistość Sierpowatokrwinkowa?

choroba sierpowata jest jedną z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń krwi na świecie i dotyka wielu ludzi tutaj, w zachodnim Nowym Jorku. Z okazji wrześniowego Miesiąca Wiedzy o chorobach Sierpowatokrwinkowych przedstawiamy informacje i wskazówki, które pomogą pacjentom i rodzinom poradzić sobie z tym zaburzeniem.

Co To Jest Niedokrwistość Sierpowatokrwinkowa?

choroba sierpowatokrwinkowa jest spowodowana nieprawidłową hemoglobiną w krwinkach czerwonych, która może zmienić kształt komórek w „sierpowaty” kształt. Te krwinki łatwiej się rozpadają i zostają uwięzione w naczyniach krwionośnych, powodując ból, a nawet uszkodzenie narządów.

jak ludzie chorują na niedokrwistość sierpowatokrwinkową i jak się dowiedzieć, czy ją masz?

choroba sierpowata jest chorobą dziedziczną genetycznie, co oznacza, że chore osoby rodzą się z nią. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa nie rozwija się w późniejszym życiu i nie jest zakaźna. Zwykle występuje, gdy dziecko dziedziczy hemoglobinę sierpowatą od obojga rodziców, ale może również wynikać z dziedziczenia hemoglobiny sierpowatej wraz z innym nieprawidłowym rodzajem hemoglobiny. Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje najczęściej u osób Pochodzenia afrykańskiego, ale można ją również zaobserwować na Bliskim Wschodzie, w południowej Azji / Indiach, Latynosie, Włoszech i innych grupach etnicznych.

w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach wszystkie dzieci przechodzą badania przesiewowe noworodków po urodzeniu, które pokażą, czy dziecko ma niedokrwistość sierpowatokrwinkową.

w naszej społeczności dzieci z niedokrwistością sierpowatokrwinkową otrzymują opiekę w centrum Sierpowatokrwinkowym i hemoglobinopatii Zachodniego Nowego Jorku w Roswell Park Comprehensive Cancer Center i Szpitalu Dziecięcym Oishei. Nasze Centrum jest wyznaczone New York State Department of Health Newborn Screening Referral Center dla Buffalo i zachodniego Nowego Jorku.

jakie są objawy choroby sierpowatokrwinkowej?

ludzie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są narażeni na wiele nagłych „kryzysów” lub długotrwałych powikłań, z których wiele można zapobiec lub zarządzać. Należą do nich:

• bolesne „kryzysy” – zablokowanie sierpowatych komórek we krwi może prowadzić do bólu w dowolnym miejscu ciała. Może się to zdarzyć spontanicznie, ale czasami blokada jest wywołana przez odwodnienie, zimno ekspozycji, wietrzne warunki, stres lub infekcji. Zwykle ból można zarządzać w domu przez picie płynów, stosowania ciepła, odpoczynku i za pomocą leków przeciwbólowych; jednak ciężkie epizody wymagają pomocy medycznej.
• niedokrwistość – niedokrwistość sierpowatokrwinkowa powoduje łatwiejsze rozpadanie się czerwonych krwinek, co prowadzi do zmniejszenia liczby komórek i powoduje zmęczenie, bóle głowy i żółtaczkę. Osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową często potrzebują transfuzji krwi w leczeniu niedokrwistości lub innych powikłań.
• zakażenie-osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są narażone na wysokie ryzyko zagrażających życiu zakażeń krwi, dlatego przy gorączce (temperatura 101 ° F lub wyższa) lub objawach poważnego zakażenia konieczna jest pomoc medyczna.
• udar mózgu-osoby z niedokrwistością sierpowatokrwinkową są zagrożone udarami od najmłodszych lat. Sprawdzamy wszystkich naszych pacjentów pod kątem ryzyka udaru mózgu i dokładamy starań, aby temu zapobiec. Jeśli jednak ktoś z niedokrwistością sierpowatokrwinkową wykazuje oznaki udaru, natychmiast zadzwoń pod 911.
• ostry zespół klatki piersiowej-przełom sierpowaty w płucach może powodować ból w klatce piersiowej, trudności w oddychaniu, gorączkę lub ciężki kaszel. Może stać się ciężka, więc potrzebna jest natychmiastowa pomoc lekarska.

co można zrobić, aby pomóc osobom z niedokrwistością sierpowatokrwinkową?

• Opieka prewencyjna:
  • penicylinę należy przyjmować przez całe dzieciństwo, aby zapobiec zagrażającym życiu zakażeniom.
  • kwas foliowy (rodzaj witaminy) należy przyjmować codziennie.
  • konieczne jest wiele dodatkowych szczepień, w tym roczny zastrzyk na grypę, aby zapobiec infekcjom.
  • należy regularnie kontaktować się z lekarzem prowadzącym w celu monitorowania wzrostu i rozwoju oraz wykrycia wczesnych objawów powikłań.
• hydroksymocznik jest lekiem, który może zmniejszyć ryzyko powikłań sierpowatokrwinkowych.
• przewlekła terapia transfuzjologiczna-comiesięczne transfuzje krwi mogą zmniejszyć ryzyko powikłań u osób z cięższymi chorobami.
• przeszczep komórek macierzystych-przeszczep komórek macierzystych-jedyne lekarstwo na niedokrwistość sierpowatokrwinkową-jest zwykle wykonywany dla osób z umiarkowaną lub ciężką chorobą, które mają dostępną zgodność dawcy.

Wskazówki dotyczące radzenia sobie z niedokrwistością sierpowatokrwinkową

• Kształć się i upewnij się, że Twoje informacje pochodzą z wiarygodnych źródeł.
• przyjmuj leki zgodnie z zaleceniami, powiadamiając dostawcę o wszelkich problemach.
• Zachowaj wszystkie wizyty lekarskie.
• w przypadku dzieci uczęszczających do szkoły, powiadom szkołę i nauczyciela o sierpowatokrwinkowej chorobie dziecka, dostarczając instrukcji, co zrobić w przypadku zagrożenia medycznego.
• upewnij się, że którykolwiek z opiekunów Twojego dziecka został poinformowany o chorobie.
• nie walcz sam! Wsparcie emocjonalne jest kluczowe, więc połączyć się z innymi ludźmi, którzy mają niedokrwistość sierpowatokrwinkową lub innych rodziców dzieci z chorobą.