Heterotopia istoty szarej

złożoność rozwoju neuronów sprawia, że jest obarczona możliwościami błędu. Takim przykładem jest heterotopia istoty szarej. Uważa się, że heterotopia istoty szarej są spowodowane zatrzymaną migracją neuronów do kory mózgowej; to znaczy, gdy neurony, które mają stanowić część kory mózgowej. nie wspiąć się na koniec drabiny prawidłowo i są na stałe umieszczone w niewłaściwym miejscu.

heterotopia istoty szarej to częste wady rozwojowe kory mózgowej klasyfikowane jako zaburzenia migracji neuronów. Heterotopie dzielą się na dwie grupy: guzkowatą i rozproszoną. Typy guzkowe są subependymal i podkorowe; typy rozproszone są określane jako heterotopias band. Dotknięci pacjenci są zazwyczaj podzieleni na trzy grupy, w zależności od lokalizacji formacji: subependymal, subkortical i band heterotopia. Ponadto, zwłaszcza w przypadku heterotopii, które są genetycznie powiązane, występują różnice płci, mężczyźni cierpią na cięższe objawy niż kobiety o podobnych formacjach.

ogólnie heterotopia pasma, znana również jako zespół podwójnej kory mózgowej, występuje wyłącznie u kobiet; mężczyźni z mutacją pokrewnego genu (zwanego XLIS lub DCX) zwykle umierają w macicy lub mają znacznie poważniejszą anomalię mózgu. Objawy u dotkniętych kobiet różnią się od normalnego do ciężkiego opóźnienia rozwoju lub upośledzenia umysłowego; nasilenie zespołu jest związane z grubością pasma zatrzymanych neuronów. Prawie wszyscy chorzy dotknięci chorobą, którzy przychodzą do lekarza, mają padaczkę, przy czym najczęstszymi zespołami są padaczka częściowa złożona i nietypowa. Niektóre z bardziej dotkniętych pacjentów rozwijać ataki kropli.

okołoporodowy lub subependymalEdit

okołoporodowy oznacza obok komory, podczas gdy subependymal (pisane również subepydymal) oznacza pod wyściółką; ponieważ wyściółka jest cienkim arkuszem nabłonkowym wyściełającym komory mózgu, te dwa terminy są używane do określenia heterotopii występującej bezpośrednio obok Komory. Jest to zdecydowanie najczęstsza lokalizacja heterotopii. U pacjentów z izolowaną heterotopią subependymalną zwykle występuje zaburzenie napadowe w drugiej dekadzie życia.

Heterotopia Subependymalna obecna w szerokim wachlarzu odmian. Mogą być małym pojedynczym węzłem lub dużą liczbą węzłów, mogą istnieć po obu stronach mózgu w dowolnym punkcie wzdłuż wyższych marginesów komór, mogą być małe lub duże, pojedyncze lub wielokrotne i mogą tworzyć mały węzeł lub dużą falistą lub zakrzywioną masę.

objawowe kobiety z heterotopią subependymal zwykle występują z padaczką częściową w drugiej dekadzie życia; badania rozwojowe i neurologiczne do tego momentu są zwykle normalne. Objawy u mężczyzn z heterotopią subependymal różnią się w zależności od tego, czy ich choroba jest powiązana z chromosomem X. Mężczyźni z postacią X-linked częściej mają związane anomalie, które mogą być neurologiczne lub bardziej powszechne, i zwykle cierpią z powodu problemów rozwojowych. W przeciwnym razie (tj. w przypadkach nie związanych z X) objawy są podobne u obu płci.

podkorowa ogniskowa

podkorowa heterotopia formuje się jako odrębne węzły w istocie białej, „ogniskowe” wskazujące na określony obszar. Ogólnie rzecz biorąc, u pacjentów występują stałe deficyty neurologiczne i rozwija się padaczka częściowa w wieku od 6 do 10 lat. Im bardziej rozległa heterotopia podkorowa, tym większy deficyt; obustronne heterotopia są prawie zawsze związane z ciężkim opóźnieniem rozwojowym lub opóźnieniem umysłowym. Sama kora często cierpi na brak istoty szarej i może być niezwykle cienka lub brak głębokiego sulci. Heterotopii subependymalnej często towarzyszą inne nieprawidłowości strukturalne, w tym ogólny spadek masy korowej. Pacjenci z ogniskową podkorową heterotopią mają zmienne zaburzenia ruchowe i intelektualne w zależności od wielkości i miejsca heterotopionu.

Band formEdit

podobnie jak Ogniskowa heterotopia podkorowa, „band” heterotopia tworzy się w istocie białej pod korą mózgową, ale istota szara jest bardziej rozproszona i symetryczna między półkulami. Na obrazowaniu heterotopia pasma pojawia się jako pasma istoty szarej położone między komorą boczną a korą mózgową i oddzielone od obu warstwą normalnie pojawiającej się istoty białej. Heterotopia pasma może być kompletna, otoczona prostą istotą białą lub częściowa. Płaty czołowe wydają się być częściej zaangażowane, gdy jest częściowy. Pacjenci z heterotopią pasmową mogą występować w każdym wieku ze zmiennym opóźnieniem rozwojowym i zaburzeniami napadowymi, które różnią się znacznie nasileniem.

zespół Podkorowy heterotopii, znany również jako zespół podwójnej kory mózgowej, odnosi się do zespołu podkorowych neuronów heterotopii, znajdujących się w połowie drogi między komorami a korą mózgową. Zaburzenie występuje głównie u kobiet i zazwyczaj powoduje różnego stopnia upośledzenie umysłowe i prawie wszystkie z nich mają epilepsję. U około 2/3 pacjentów z padaczką ostatecznie dochodzi do napadów uporczywych. Rezonans magnetyczny mózgu w paśmie podkorowym heterotopii wykazuje dwie równoległe warstwy istoty szarej: cienka zewnętrzna Wstęga i gruba wewnętrzna Wstęga, oddzielone między nimi bardzo cienką warstwą substancji białej. Nasilenie padaczki i opóźnienie rozwoju jest bezpośrednio skorelowane ze stopniem zatrzymania migracji, na co wskazuje grubość pasma podkorowego heterotopii.

Heterotopia pasma podkorowego jest spowodowana mutacjami w genie DCX związanym z mikrotubulami. Uważa się, że białko DCX kieruje migracją neuronów poprzez regulację organizacji i stabilności mikrotubul, niezbędnych do ruchliwości neuronów. Malformacja występuje tylko u kobiet, ponieważ gen znajduje się na chromosomie X. Ponieważ u kobiet występują dwa chromosomy X, po inaktywacji X, tylko niektóre neurony tracą funkcję doublecortin. Te neurony ze zmutowanym genem DCX nie migrują do kory mózgowej i w ten sposób tworzą podstawowy zespół heterotopowy, podczas gdy neurony, które wyrażają normalny gen, pomyślnie migrują na płytkę korową. Mężczyźni z mutacjami DCX rozwijają Klasyczne lissencephaly.