Co To jest młodzieńczy początek choroby Huntingtona (JHD)?
młodzieńczy początek choroby Huntingtona (JHD) jest formą choroby Huntingtona (HD), która dotyka dzieci i nastolatków. Choroba Huntingtona jest dziedzicznym zaburzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się stopniowym pogarszaniem się objawów motorycznych, poznawczych, behawioralnych i psychiatrycznych. JHD jest spowodowane mutacją genu huntingtyny zwaną „ekspansją powtórzeń CAG”. Mutacja powoduje stopniową degenerację neuronów w zwojach podstawnych mózgu, które są odpowiedzialne za koordynację ruchów, myśli i emocji. W miarę postępu JHD, inne regiony mózgu przechodzą degenerację neuronów z rozproszonym i ciężkim atrofią mózgu, która jest porównywalna do późnego stadium choroby Alzheimera.
objawy JHD
Prezentacja JHD obejmuje zmiany osobowości, koordynacji, zachowania, mowy lub zdolności uczenia się. Zmiany fizyczne obejmują sztywność, sztywność nóg, niezdarność, spowolnienie ruchu, drżenia lub mioklonie. W porównaniu z DOROSŁYM HD, napady drgawek i sztywność są częste, a pląsawica niezbyt częste.
predyspozycje i typowe początkowe objawy młodzieńczego początku HD to:
- pozytywny wywiad rodzinny z HD, zwykle u ojca
- sztywność nóg
- niezdarność rąk i nóg
- pogorszenie funkcji poznawczych
- zmiany zachowania
- drgawki
- zmiany czynności motorycznych jamy ustnej
- pląsawica u nastolatków
- zaburzenia zachowania
początek i progresja
choroba JHD zwykle charakteryzuje się szybszą progresją niż u dorosłych; im wcześniejszy początek, tym szybciej rozwija się choroba JHD. Śmierć występuje często w ciągu 10 lat od wystąpienia JHD, w przeciwieństwie do 10-25 lat w przypadku dorosłych objawów HD.
leczenie
nie ma leczenia ani leczenia pozwalającego zatrzymać, spowolnić lub odwrócić progresję JHD. Leki mogą być przepisywane do zarządzania objawy. Psychiatra dziecięcy lub specjalista zarządzania zachowaniem może zająć się zaburzeniami zachowania. Patolog mowy może oceniać problemy z komunikacją i połykaniem. Dietetyk może być konsultowany w celu zaspokojenia potrzeb żywieniowych w miarę postępu choroby. Urządzenia wspomagające, takie jak wózki inwalidzkie, kaski i tablice komunikacyjne, mogą być używane dla bezpieczeństwa i poprawy jakości życia.
sugeruje się, aby skontaktować się z najbliższym centrum doskonałości HDSA, jeśli masz powody, aby podejrzewać przypadek JHD.
oznaczenie zasiłku z ubezpieczenia społecznego dla młodocianych z powodu choroby Huntingtona
ZUS ma obowiązek szybkiego udzielania świadczeń wnioskodawcom, których stan zdrowia jest na tyle poważny, że w oczywisty sposób spełniają one normy niepełnosprawności. Zasiłki są sposobem na szybką identyfikację chorób i innych schorzeń, które niezmiennie kwalifikują się zgodnie z ustawową normą niepełnosprawności. Program zasiłków współczucia przyspiesza decyzje dotyczące niepełnosprawności, aby zapewnić, że Amerykanie z najpoważniejszymi niepełnosprawnościami otrzymują decyzje o świadczeniach w ciągu dni, a nie miesięcy lub lat.
sugerowane dowody medyczne do oceny
diagnoza młodzieńczego początku HD (JHD), jak również informacje kliniczne dokumentujące zmiany neurologiczne lub poznawcze są wymagane do spełnienia listy współczujących zasiłków.
preferowanymi źródłami tych informacji są zapisy kliniczne od lekarza pierwszego leczenia, neurologa lub psychiatry, w tym:
- dokumentacja lekarza prowadzącego dokumentująca postęp objawów motorycznych, poznawczych i psychiatrycznych, wywiad rodzinny i nieprawidłowe wyniki badań neurologicznych zgodne z początkiem młodzieńczego HD
- testy laboratoryjne pokazujące ekspansję powtórzeń CAG w genie HD z pełną penetracją (> 39 powtórzeń CAG).
- obrazowanie mózgu dostarczające dowodów potwierdzających
- raporty psychologiczne lub psychiatryczne, w tym testy neurokognitywne
- dokumentacja Szkolna dostarczająca dowodów potwierdzających.
Kliknij tutaj, aby uzyskać więcej informacji na temat zasiłków ZUS.
Czytaj dalej
aby dowiedzieć się więcej, kliknij poniższe linki, aby pobrać wersje PDF pouczających i dogłębnych publikacji HDSA:
